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Introducción a los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo en niños

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Última revisión completa oct 2020
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El tejido conjuntivo es el tejido resistente y a menudo fibroso que tiene la función de mantener unidas las estructuras corporales y proporciona resistencia y elasticidad. Los músculos Músculos Hay tres tipos de músculos: Esquelético Liso Cardíaco (del corazón) Dos de ellos, el esquelético y el liso, forman parte del sistema musculoesquelético. obtenga más información , los huesos Huesos El hueso, aunque fuerte, es un tejido en constante cambio que desempeña varias funciones. Los huesos proporcionan al cuerpo una estructura rígida y actúan como escudo para proteger los delicados... obtenga más información Huesos , el cartílago Ligamentos Los ligamentos son cordones duros y fibrosos compuestos de tejido conjuntivo que contienen colágeno y fibras elásticas. Las fibras elásticas permiten a los ligamentos estirarse hasta cierto... obtenga más información , los ligamentos Tendones y bolsas sinoviales Los tendones son bandas resistentes de tejido conjuntivo compuestas en su mayor parte por una proteína rígida denominada colágeno. Los tendones unen firmemente cada extremo de un músculo a un... obtenga más información y los tendones están formados principalmente por tejido conjuntivo. El Tejido conectivo se encuentra también en otras partes del cuerpo, como la piel y los órganos internos. Las características del tejido conjuntivo y de los tipos de células que este contiene varían según su localización en el organismo. El tejido conjuntivo es fuerte y, por consiguiente, capaz de soportar el peso y la tensión.

Existen alrededor de 200 trastornos que afectan el tejido conjuntivo. Los trastornos específicos que se comentan aquí incluyen

Algunos de estos trastornos no tienen causa clara, y los hay que son hereditarios. Algunos trastornos hereditarios provocan que el tejido conjuntivo de todo el cuerpo no se forme normalmente. En general, los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo se desarrollan en la infancia pero se mantienen durante toda la vida.

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • Radiografías

  • Biopsia

  • Análisis genético

La mayor parte de los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo se diagnostican basándose en los síntomas y en los signos de la exploración física.

También puede ser útil una biopsia (recogida de una muestra de tejido para su análisis al microscopio); por lo general, el tejido se extirpa bajo anestesia local, que adormece la zona.

El examen genético, por lo general a partir de una muestra de sangre, ayuda a diagnosticar algunos trastornos hereditarios.

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