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Síndrome rotuloungueal

(osteo-onicodisplasia; artro-onicodisplasia; onico-osteodisplasia)

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Última revisión completa oct 2020
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El síndrome rotuloungueal es un trastorno hereditario poco frecuente que produce alteraciones en los riñones, los huesos, las articulaciones y las uñas de los dedos de los pies y de las manos.

El síndrome uña-rótula está producido por una mutación de un gen que juega un papel importante en el desarrollo de las extremidades y los riñones.

En muchas ocasiones las personas afectadas por este síndrome carecen de una o de ambas rótulas, tienen uno de los huesos del brazo (el radio) dislocado en el codo y un hueso pélvico con una forma anómala. Estas personas no tienen uñas en los dedos de las manos ni en los de los pies o, si las tienen, están mal desarrolladas y presentan hoyos y crestas.

Diagnóstico

Tratamiento

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