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Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD)

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Última revisión completa abr 2021
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La deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD) es un trastorno genético hereditario que puede provocar la destrucción de glóbulos rojos (hemólisis) después de padecer una enfermedad aguda o del uso de ciertos fármacos.

  • La carencia de G6PD se produce debido a un defecto genético en una enzima implicada en el metabolismo de los glóbulos rojos.

  • La deficiencia de G6PD provoca la destrucción de glóbulos rojos como respuesta a ciertas enfermedades o fármacos.

  • La destrucción de los glóbulos rojos puede causar síntomas, como coloración amarillenta de la piel y de las escleróticas (la parte blanca de los ojos), orina oscura y, a veces, dolor de espalda o abdominal.

  • Un análisis de sangre puede evaluar el nivel de la enzima G6PD.

  • Por lo general, no se requiere tratamiento, aun así, las personas con deficiencia de G6PD deben evitar tomar ciertos medicamentos.

La G6PD es una enzima importante que permite mantener la estabilidad de la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína que contiene los glóbulos rojos, una proteína que les permite transportar oxígeno desde los pulmones hacia todas las partes del organismo. La enzima G6PD ayuda a proteger la hemoglobina del daño causado por el estrés de las infecciones o por el uso de ciertos fármacos o sustancias. Las personas que tienen deficiencia de la enzima G6PD heredan un defecto en el gen responsable de producir G6PD, de manera que no tienen suficiente enzima en sus células sanguíneas.

La deficiencia de la enzima G6PD está ligada al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información , lo cual indica que principalmente afecta a los varones y las mujeres son portadoras del gen defectuoso. Sin embargo, la actividad del gen G6PD es muy variable, de manera que en algunas personas la enzima G6PD no funciona tan bien como debería y en otras no funciona en absoluto.

Este defecto es frecuente en los varones de ascendencia africana. También es común entre las personas con antepasados de la cuenca del Mediterráneo (tales como italianos, griegos, árabes y judíos sefardíes), así como las personas con antepasados de Asia.

La carencia de G6PD acorta la supervivencia de los glóbulos rojos. Cuando las personas con deficiencia de G6PD se enferman, por ejemplo debido a una infección vírica o bacteriana o bien debido a una cetoacidosis diabética Cetoacidosis diabética La cetoacidosis diabética es una complicación aguda de la diabetes que se presenta principalmente en la diabetes mellitus tipo 1. Los síntomas de la cetoacidosis diabética incluyen... obtenga más información , sus glóbulos rojos se descomponen rápidamente. Estos episodios de destrucción de glóbulos rojos (crisis hemolítica) se suelen resolver por sí solos.

La destrucción de glóbulos rojos también puede ocurrir después de la exposición a ciertos medicamentos y sustancias. Estos fármacos y sustancias incluyen la primaquina, los salicilatos, las sulfonamidas, los nitrofuranos, la fenacetina, el naftaleno, algunos derivados de la vitamina K, la dapsona, la fenazopiridina, el ácido nalidíxico, el azul de metileno y, en algunos casos, las habas.

Síntomas

En la mayoría de los casos, los episodios de destrucción de glóbulos rojos son leves y no provocan ningún síntoma. No obstante, cuando la deficiencia de la enzima es más grave, los síntomas son ictericia Ictericia en adultos En la ictericia, la piel y el blanco del ojo (esclerótica) se vuelven amarillos. La ictericia se produce cuando hay un exceso de bilirrubina (un pigmento amarillo) en la sangre, una enfermedad... obtenga más información Ictericia en adultos (coloración amarillenta de la piel y del blanco de los ojos), orina oscura, fatiga y dificultad respiratoria. Algunas personas tienen dolor de espalda y/o abdominal.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre de la actividad de G6PD

  • Evaluación de un frotis de sangre

Se sospecha deficiencia de G6PD en aquellas personas que desarrollan ictericia durante una enfermedad infecciosa o después de tomar un medicamento que se sabe que desencadena un episodio. Se realizan análisis de sangre, incluyendo un frotis de sangre, para ver si los glóbulos rojos se están descomponiendo. Si es así, los médicos pueden medir la actividad de G6PD en los glóbulos rojos. Se mide la actividad de G6PD durante la degradación de las células sanguíneas y posteriormente después de que se haya detenido.

Las pruebas de cribado para la deficiencia de G6PD se pueden realizar en personas con riesgo de padecer el trastorno.

Tratamiento

  • Tratamiento sintomático

  • Dejar de tomar medicamentos o sustancias que puedan causar hemólisis

  • Evitar los desencadenantes conocidos

A menudo no se necesita tratamiento, las personas solo tienen que esperar a que el recuento de glóbulos rojos vuelvan a la normalidad. Si un episodio es grave, puede ser necesario hospitalizar a la persona afectada para recibir tratamiento, como oxígeno o líquido intravenoso. A veces transfusiones de sangre Introducción a la transfusión de sangre Una transfusión de sangre es la transferencia de sangre o de uno de sus componentes desde una persona sana (donante) a una persona enferma (receptor). Se efectúan para aumentar la... obtenga más información Introducción a la transfusión de sangre son necesarias.

Se aconseja a las personas afectadas que dejen de tomar cualquier fármaco o sustancia que pueda haber causado el episodio de hemólisis, así como evitar los fármacos o sustancias que puedan desencadenar un episodio.

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