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Talasemias

(Anemia mediterránea; talasemia mayor y menor)

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Última revisión completa feb 2019
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Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios resultantes de un equilibrio inadecuado en la producción de una de las cuatro cadenas de aminoácidos que componen la hemoglobina (la proteína contenida en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno).

  • Los síntomas dependen del tipo de talasemia.

  • Algunas personas tienen ictericia o sensación de saciedad y malestar abdominal.

  • El diagnóstico suele requerir pruebas especiales de hemoglobina.

  • La talasemia leve puede no requerir tratamiento, pero la talasemia grave requiere un trasplante de médula ósea.

(Véase también Introducción a la anemia.)

La hemoglobina está compuesta de dos pares de cadenas de globina. Normalmente, los adultos tienen un par de cadenas alfa y un par de cadenas beta. Algunas veces, una o más de esas cadenas son anormales. Las talasemias se clasifican de acuerdo con la cadena de aminoácidos afectada. Hay dos tipos principales

  • Talasemia alfa (la cadena de globina alfa se ve afectada)

  • Talasemia beta (la cadena de globina beta se ve afectada)

La talasemia alfa es más frecuente en las personas de ascendencia africana (el 25% tienen al menos una copia del gen defectuoso), mientras que la talasemia beta resulta más frecuente en las poblaciones originarias del área mediterránea y del sudeste asiático.

Las talasemias se pueden clasificar según su gravedad.

  • Talasemia menor: no causa síntomas o es leve

  • Talasemia intermedia: síntomas entre leves y graves

  • Talasemia mayor: síntomas graves que requieren tratamiento

Síntomas

Todas las clases de talasemia presentan síntomas similares, pero varían en gravedad.

En la talasemia menor alfa y en la talasemia beta menor, las personas se ven afectadas por anemia leve, pero sin síntomas.

En la talasemia alfa mayor, las personas presentan síntomas moderados o graves de anemia, incluyendo fatiga, ahogo, palidez y bazo agrandado que conduce a una sensación de saciedad y a molestias abdominales.

En la talasemia beta mayor (a veces llamada anemia de Cooley) aparecen síntomas graves de anemia (por ejemplo fatiga, debilidad y dificultad respiratoria) y también puede aparecer ictericia (que provoca una coloración amarillenta de la piel y del blanco de los ojos), úlceras en la piel y cálculos biliares. Las personas afectadas también pueden presentar una hipertrofia del bazo. La actividad excesiva de la médula ósea puede provocar el ensanchamiento y agrandamiento de algunos huesos, en especial los de la cabeza y la cara. Los huesos largos de los brazos y las piernas se debilitan y fracturan con gran facilidad.

Los niños que padecen talasemia beta mayor pueden crecer con más lentitud y alcanzar más tarde la pubertad de lo que lo harían normalmente. Dado que la absorción de hierro puede aumentar, y las transfusiones de sangre hacerse cada vez más frecuentes (proporcionando aún más hierro), el exceso de hierro llega a acumularse y depositarse en el músculo cardíaco, produciendo finalmente una enfermedad por sobrecarga de hierro e insuficiencia cardíaca y muerte prematura.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

  • Electroforesis de hemoglobina

  • Prueba prenatal

El diagnóstico de talasemia se basa en los resultados de los análisis de sangre. El médico mide el recuento sanguíneo y examina una muestra de sangre al microscopio. Se pueden detectar anomalías características de los glóbulos rojos.

También se lleva a cabo la electroforesis de hemoglobina, otro análisis de sangre. En la electroforesis, se utiliza una corriente eléctrica para separar los diferentes tipos de hemoglobina y se detecta, por lo tanto, la hemoglobina anormal. En estos casos resulta útil el examen de una gota de sangre mediante una electroforesis, aunque el resultado no siempre es concluyente, en especial cuando se trata de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnóstico suele basarse en análisis especiales de la hemoglobina y en la determinación de los patrones hereditarios de la enfermedad.

Se pueden realizar pruebas genéticas para detectar talasemias antes del nacimiento.

Tratamiento

  • A veces transfusiones de sangre, extirpación del bazo o terapia de quelación de hierro

  • Trasplante de células madre (progenitoras)

La mayoría de las personas con talasemia leve no requieren tratamiento alguno.

Las personas con talasemias más graves pueden necesitar someterse a una cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía), transfusiones de sangre, o una terapia de quelación de hierro. En la terapia de quelación, se elimina el exceso de hierro de la sangre. Se pueden administrar quelantes del hierro por vía oral, utilizando deferasirox o deferiprona, o bien mediante una infusión de deferoxamina, ya sea bajo la piel (subcutánea) o en una vena (vía intravenosa).

Algunas personas que tienen una forma grave de talasemia pueden necesitar trasplante de células madre (células progenitoras).

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