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Síndrome IPEX

Por

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Última revisión completa jun 2019
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El síndrome IPEX es un trastorno autoinmunitario hereditario raro que provoca la disfunción de múltiples glándulas endocrinas e inflamación del intestino.

El trastorno lleva el nombre de los síntomas más frecuentes que se producen en las personas afectadas. IPEX significa

Afecta mayoritariamente a niños varones, porque el trastorno se hereda en una forma recesiva ligada al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . El gen defectuoso está situado en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que si un cromosoma X contiene un gen defectuoso, la mujer sigue teniendo otro cromosoma X con un gen funcional. Los hombres sólo tienen un cromosoma X, por lo que si heredan de su madre el gen defectuoso desarrollan el trastorno.

El diagnóstico se sospecha en función de los síntomas y de los resultados de la exploración física. Los médicos utilizan análisis genéticos para confirmar el diagnóstico.

Si no se trata, el síndrome IPEX es generalmente mortal durante el primer año de vida. Un trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información puede prolongar la vida y reducir algunos de los síntomas de las enfermedades autoinmunitarias.

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Las personas con trastornos hereditarios poco frecuentes que producen niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL) anormalmente bajos, como la abetalipoproteinemia y la hipobetalipoproteinemia, pueden tener heces grasosas, crecer poco y, eventualmente, desarrollar ¿cuál de las siguientes afecciones?
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