Deficiencia de ZAP-70

(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias Introducción a las inmunodeficiencias Las inmunodeficiencias consisten en una disfunción del sistema inmunitario, que resulta en la aparición y en la recidiva de infecciones con una frecuencia mayor de lo habitual, además de ser... obtenga más información .)

El déficit de ZAP-70 es un trastorno de inmunodeficiencia primaria Inmunodeficiencia primaria Las inmunodeficiencias consisten en una disfunción del sistema inmunitario, que resulta en la aparición y en la recidiva de infecciones con una frecuencia mayor de lo habitual, además de ser... obtenga más información . Su herencia es autosómica recesiva Patrones de herencia Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información .

La deficiencia de ZAP-70 causa infecciones recurrentes similares a las de la inmunodeficiencia combinada grave Inmunodeficiencia combinada grave (ICG) La inmunodeficiencia combinada grave es una inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por una concentración baja de anticuerpos (inmunoglobulinas) y ausencia o bajo número de linfocitos... obtenga más información en bebés y niños pequeños. Sin embargo, la deficiencia puede no ser diagnosticada hasta que los niños tienen varios años.

Se realizan análisis de sangre para determinar el número de linfocitos B Linfocitos B (células B) Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información y linfocitos T Linfocitos T (células T) Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información y la concentración de inmunoglobulinas, así como para evaluar el funcionamiento de dichos linfocitos.

El trastorno es mortal a menos que el niño reciba un trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información .