La deficiencia de ZAP-70 (proteína 70 zeta-asociada) es un trastorno genético del sistema inmunológico que provoca una anomalía en los linfocitos T que evita que se activen para combatir infecciones específicas.
(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias.)
El déficit de ZAP-70 es un trastorno de inmunodeficiencia primaria.
La deficiencia de ZAP-70 causa infecciones recurrentes similares a las de la inmunodeficiencia combinada grave en bebés y niños pequeños. Sin embargo, la deficiencia puede no ser diagnosticada hasta que los niños tienen varios años.
Se realizan análisis de sangre para determinar el número de linfocitos B y linfocitos T y la concentración de inmunoglobulinas, así como para evaluar el funcionamiento de dichos linfocitos.
El trastorno es mortal a menos que el niño reciba un trasplante de células madre.
