La mayoría de los bebés afectados por inmunodeficiencia combinada grave contraen neumonía, infecciones víricas persistentes, candidiasis oral y diarrea, generalmente a los 6 meses de edad.
El trastorno se diagnostica mediante la determinación del número de linfocitos B Linfocitos B (células B) Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información
y linfocitos T Linfocitos T (células T) Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información y la concentración de inmunoglobulinas en la sangre, así como la evaluación del funcionamiento de ambos tipos de linfocitos.Si se padece esta enfermedad, es necesario permanecer en un ambiente protegido para evitar la exposición a posibles infecciones.
El tratamiento consiste en concentrado de inmunoglobulinas y antibióticos para prevenir las infecciones, pero los únicos tratamientos eficaces son el trasplante de células madre y, posiblemente, la terapia génica.
(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias Introducción a las inmunodeficiencias Las inmunodeficiencias consisten en una disfunción del sistema inmunitario, que resulta en la aparición y en la recidiva de infecciones con una frecuencia mayor de lo habitual, además de ser... obtenga más información .)
La inmunodeficiencia combinada grave es una inmunodeficiencia grave y potencialmente letal. Está presente al nacer y puede estar causada por mutaciones en muchos genes diferentes. Todos los tipos son de carácter hereditario.
La forma más frecuente tiene su origen en una mutación en un gen del cromosoma X (sexual) (lo que se denomina trastorno ligado al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas... obtenga más información ) y se produce casi exclusivamente en los varones. Otra forma se suele heredar como un trastorno autosómico recesivo (no ligado al sexo) Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas... obtenga más información . Es decir, se requieren dos genes para que exista el trastorno, uno de cada progenitor.
Otra forma de la enfermedad se debe a la carencia de la enzima adenosina-desaminasa. Esta enzima descompone una sustancia tóxica en los glóbulos blancos de la sangre, si no hay suficiente adenosina desaminasa, la sustancia tóxica se acumula, matando a los glóbulos blancos de la sangre. Así pues, hay menos glóbulos blancos (leucocitos) capaces de luchar contra la infección.
Debido a que no hay linfocitos T y que los linfocitos B no producen anticuerpos Anticuerpos Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información (inmunoglobulinas) sin la ayuda de los linfocitos T, la concentración de inmunoglobulinas es baja.
Además, las células asesinas naturales Células NK (linfocitos citolíticos naturales) Una de las líneas de defensa del cuerpo (sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el objetivo... obtenga más información no funcionan normalmente. Las células asesinas naturales (Natural killer, NK, también llamadas linfocitos citolíticos naturales) son un tipo de glóbulos blancos que pueden detectar y destruir células anómalas, por ejemplo, ciertas células infectadas y cancerosas.
En las personas con inmunodeficiencia combinada grave, el sistema inmunitario no proporciona prácticamente ninguna protección contra bacterias, virus y hongos. Como consecuencia de ello, las infecciones son repetidas y persistentes.
Síntomas de la inmunodeficiencia combinada grave
La mayoría de los bebés afectados por inmunodeficiencia combinada grave contraen neumonía, infecciones víricas persistentes, candidiasis Candidiasis La candidiasis es una infección por hongos producida por diversas especies de levaduras Candida, especialmente Candida albicans. El tipo más común de candidiasis es la infección... obtenga más información 
oral y diarrea, generalmente a los 6 meses de edad. También pueden padecer infecciones más graves, como la Pneumocystis jirovecii neumonía Neumonía en personas inmunodeprimidas La neumonía es la infección de los pulmones. La neumonía en personas cuyo sistema inmunológico está debilitado o deteriorado (por ejemplo, a causa del síndrome de inmunodeficiencia adquirida... obtenga más información por. En consecuencia, no crecen ni se desarrollan con normalidad (retraso del crecimiento Falta de desarrollo (fallo de medro) en los niños El fallo de medro es un retraso en el aumento de peso y en el crecimiento físico que puede ocasionar retrasos en el desarrollo y en la maduración. Las enfermedades y una nutrición deficiente... obtenga más información ). Pueden tener erupciones con descamación.
Todos los bebés con este trastorno sufren un hipodesarrollo grave del timo.
Si no reciben tratamiento, fallecen antes del primer año de vida.
Diagnóstico de la inmunodeficiencia combinada grave
Análisis de sangre
Posiblemente una prueba de detección para recién nacidos
Los síntomas indican el diagnóstico del trastorno. Se realizan análisis de sangre para determinar el número de linfocitos B y T y la concentración de inmunoglobulinas, así como para evaluar el funcionamiento de estos linfocitos.
Algunos expertos recomiendan cribar a todos los recién nacidos mediante un análisis de sangre que determina la existencia de linfocitos T anómalos o bien la presencia de muy pocos linfocitos T (denominada prueba del círculo de escisión del receptor de linfocitos T [T-cell receptor excision circle, TREC]). La prueba de cribado TREC a todos los recién nacidos se requiere actualmente en muchos estados de los EEUU. La identificación precoz de los niños con este trastorno puede ayudar a prevenir la muerte a una edad temprana.
Los médicos pueden utilizar pruebas genéticas para identificar la mutación específica que causa la enfermedad y por lo tanto ayudar a determinar la gravedad del trastorno y su pronóstico.
Tratamiento de la inmunodeficiencia combinada grave
Aislamiento inverso
Antibióticos, antifúngicos y concentrado de inmunoglobulinas para prevenir infecciones
Trasplante de células madre (progenitoras)
A veces terapia de sustitución enzimática con la enzima adenosina desaminasa o terapia génica
Si se padece esta enfermedad, es necesario permanecer en un ambiente protegido para evitar la exposición a posibles infecciones (aislamiento inverso Aislamiento ). En el pasado, los niños con este trastorno eran recluidos en un aislamiento estricto, algunas veces en una tienda de plástico, por lo que este trastorno se conocía como el síndrome del niño burbuja.
El tratamiento con antibióticos y con un concentrado de inmunoglobulinas (anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario sano) ayuda a prevenir las infecciones pero no cura el trastorno.
El único tratamiento efectivo es el trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información (por ejemplo, de un hermano no afectado que posea exactamente el mismo tipo de tejido). Si el trasplante se realiza alrededor de los 3 meses de edad, el 96% de los bebés sobreviven.
Si hay carencia de adenosina-desaminasa y no se puede realizar el trasplante, el reemplazo de esta enzima mediante inyección ayuda a aliviar parcialmente el trastorno.
La terapia génica (genoterapia) es eficaz según el tipo de inmunodeficiencia combinada grave. La terapia génica (genoterapia) consiste en extraer glóbulos blancos (leucocitos) de la médula ósea del bebé, introducir un gen sano en las células y volver a infundir las células al bebé. No obstante, este tratamiento no puede utilizarse en la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X, debido a que estos tratamientos conllevan un riesgo de desarrollar leucemia posteriormente.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Immune Deficiency Foundation: IDF and SCID center: información completa sobre la inmunodeficiencia combinada grave que contiene información sobre el diagnóstico y el tratamiento, así como consejos para las personas afectadas
