, un tipo de glóbulos blancos que ayudan a identificar y destruir células extrañas o anormales. También están presentes otros defectos congénitos.Los niños con síndrome de DiGeorge nacen con varias anomalías, como defectos cardíacos, glándulas paratiroideas subdesarrolladas o ausentes, una glándula del timo poco desarrollada o ausente y rasgos faciales característicos.
Los problemas de las células T causan infecciones recurrentes.
Los médicos hacen pruebas de sangre, toman una radiografía de tórax para buscar y evaluar la glándula del timo, y por lo general hacen una ecocardiografía para comprobar si existen defectos del corazón.
Si los niños no tienen las células T, es necesario llevar a cabo un trasplante de células de tejido de timo o madre para preservar su vida.
(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias Introducción a las inmunodeficiencias Las inmunodeficiencias consisten en una disfunción del sistema inmunitario, que resulta en la aparición y en la recidiva de infecciones con una frecuencia mayor de lo habitual, además de ser... obtenga más información .)
El síndrome de DiGeorge es un trastorno de inmunodeficiencia primaria Inmunodeficiencia primaria Las inmunodeficiencias consisten en una disfunción del sistema inmunitario, que resulta en la aparición y en la recidiva de infecciones con una frecuencia mayor de lo habitual, además de ser... obtenga más información . Por lo general, se debe a una anomalía cromosómica Anomalías cromosómicas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información 
, pero no suele heredarse. La mayoría de los casos se producen de forma espontánea, sin que haya ninguna razón conocida. Los hombres y las mujeres resultan igualmente afectados.
El feto no se desarrolla con normalidad y a menudo presenta malformaciones en los siguientes órganos:
Corazón: los niños nacen con un trastorno del corazón Introducción a los defectos cardíacos Aproximadamente uno de cada 100 bebés nace con un defecto del corazón. Algunos son graves, pero muchos no. Los defectos pueden implicar formaciones anómalas en las paredes o en las válvulas... obtenga más información (un defecto cardíaco que presentan ya al nacer).
Glándulas paratiroideas: los niños nacen con glándulas paratiroideas (que ayudan a regular la concentración de calcio en la sangre) poco desarrolladas o ausentes. Por ello, la concentración de calcio es baja, lo que da lugar a calambres musculares (tetania). Por lo general, los calambres comienzan 48 horas después del nacimiento.
Cara: normalmente, los niños presentan rasgos faciales característicos, con un descenso en la zona de nacimiento de las orejas, mandíbula pequeña y hundida y ojos muy separados. A veces, presentan una hendidura en la bóveda palatal (paladar hendido).
Timo: el timo es necesario para el desarrollo normal de los linfocitos T Linfocitos T (células T) Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información
. Dado que esta glándula está ausente o subdesarrollada, el número de linfocitos T es bajo, lo que limita la capacidad de combatir muchas infecciones. Las infecciones aparecen poco después del nacimiento y recurren a menudo. De todos modos, el buen funcionamiento de los linfocitos T varía considerablemente. Además, los linfocitos T pueden comenzar a funcionar mejor de forma espontánea.
El pronóstico depende de la gravedad de la cardiopatía.
Diagnostico del síndrome de DiGeorge
Análisis de sangre
Algunas veces, pruebas de diagnóstico por la imagen (como radiografías y ecocardiografía)
El médico sospecha síndrome de DiGeorge basándose en los síntomas.
Se realizan análisis de sangre con las siguientes finalidades:
Determinar el número total de células sanguíneas y el número de linfocitos T y B
Evaluar el grado de funcionamiento de las células T y las glándulas paratiroides
Comprobar la producción de inmunoglobulinas en respuesta a las vacunas
La radiografía de tórax ayuda a verificar el tamaño del timo.
Dado que el síndrome de DiGeorge afecta principalmente al corazón, suele hacerse una ecocardiografía Ecocardiografía y otros procedimientos con ultrasonidos En las ecografías se utilizan ondas de alta frecuencia (ultrasonidos) que rebotan en las estructuras internas y producen una imagen en movimiento. No utilizan rayos X. La ecografía del corazón... obtenga más información 
. La ecocardiografía utiliza ondas de sonido de alta frecuencia (ultrasonidos) para producir imágenes del corazón y así detectar anormalidades de su estructura, como por ejemplo un defecto de nacimiento.
También pueden realizarse pruebas genéticas a fin de descartar otras posibles anomalías.
Tratamiento del síndrome de DiGeorge
Suplementos de calcio y de vitamina D.
Algunas veces, trasplante de tejido del timo o de células madre.
En los niños que poseen algunos linfocitos T, el sistema inmunitario puede funcionar de forma adecuada sin tratamiento. Las infecciones se tratan en cuanto aparecen. Los calambres musculares se previenen administrando complementos de calcio y de vitamina D por vía oral.
En los niños que carecen de linfocitos T, el trastorno es mortal, a menos que se realice un trasplante de tejido del timo. Este trasplante puede curar la inmunodeficiencia. Antes del trasplante, el tejido del timo se coloca en una placa de cultivo y se somete a un tratamiento para eliminar los linfocitos T maduros. Estas células podrían identificar como extraños los tejidos del receptor y atacarlos, lo que daría lugar a un trastorno denominado enfermedad de injerto contra huésped Enfermedad del injerto contra el huésped Las transfusiones se efectúan para aumentar la capacidad de la sangre para transportar oxígeno, restaurar el volumen de sangre del cuerpo y corregir problemas de la coagulación. Las transfusiones... obtenga más información . Como alternativa, se puede hacer un trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información .
A veces, la cardiopatía es peor que la inmunodeficiencia, por lo que puede ser necesario realizar una intervención quirúrgica para evitar una insuficiencia cardíaca grave o la muerte.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Immune Deficiency Foundation: DiGeorge syndrome: información completa sobre el síndrome de DiGeorge que contiene información sobre el diagnóstico y el tratamiento, así como consejos para las personas afectadas
