Síndrome de hiper-IgE
(Síndrome de hiperinmunoglobulinemia E; síndrome de Buckley)
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En los bebés con síndrome hiper-IgE, se forman abscesos en la piel, en las articulaciones, en los pulmones y en otros órganos.
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El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre.
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El tratamiento consiste en la administración de antibióticos para prevenir o tratar las infecciones, cremas o medicamentos para aliviar el sarpullido, y fármacos que modifican el sistema inmunitario.
(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias.)
El síndrome hiper-IgE es un trastorno de inmunodeficiencia primaria. Puede heredarse de dos maneras:
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Como trastorno autosómico (no ligado al sexo) dominante: es decir, sólo se necesita un gen para heredar el trastorno, que puede proceder de cualquiera de los dos progenitores.
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Como trastorno autosómico recesivo: es decir, que para presentarlo se necesitan dos genes de la enfermedad, uno de cada progenitor.
La forma en que se hereda el síndrome hiper-IgE depende de cuál sea el afectado. Se desconoce la razón por la que los niveles de IgE están aumentados. Ambas formas causan síntomas similares.
Síntomas
Los síntomas del síndrome IgE suelen comenzar en la infancia. En la mayoría de los bebés, se forman bolsas de pus (abscesos) en la piel, en las articulaciones, en los pulmones y en otros órganos. Por lo general, estos abscesos aparecen debido a las infecciones por bacterias estafilocócicas, que recurren con frecuencia.
Se pueden producir infecciones respiratorias, incluyendo una neumonía que puede dejar quistes gigantes después de curarse.
También se desarrolla una erupción pruriginosa.
Los huesos se vuelven frágiles, lo que da lugar a fracturas. Los rasgos faciales son toscos. La caída de los dientes de leche se retrasa.
La esperanza de vida depende de la gravedad de las infecciones pulmonares.
Diagnóstico
Tratamiento
Se administran de forma continua antibióticos, por lo general trimetoprim-sulfametoxazol, para prevenir infecciones estafilocócicas.
La erupción se trata con cremas hidratantes, antihistamínicos, y, si la infección es probable, antibióticos. Las infecciones respiratorias se tratan con antibióticos.
En ocasiones son eficaces ciertos fármacos que modifican el sistema inmunitario, como el interferón gamma.
