-
Los niños con síndrome de hiper-IgM presentan frecuentes infecciones de los senos paranasales y los pulmones.
-
El trastorno se diagnostica midiendo la concentración de inmunoglobulinas en la sangre y mediante pruebas genéticas.
-
El tratamiento incluye la administración de concentrados de inmunoglobulinas, antibióticos para prevenir infecciones, y, cuando sea posible, trasplante de células madre.
(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias.)
El síndrome de hiper-IgM es un trastorno de inmunodeficiencia primaria. Puede heredarse de las formas siguientes:
-
Como trastorno ligado al cromosoma X: es decir, como una inmunodeficiencia hereditaria debida a una mutación en un gen situado en el cromosoma X (sexual). Los trastornos vinculados al cromosoma X suelen presentarse únicamente en los varones.
-
Como trastorno autosómico recesivo: es decir, que para presentarlo se necesitan dos genes de la enfermedad, uno de cada progenitor.
La mayoría de los casos de síndrome de hiper-IgM (exceso de inmunoglobulina M) están ligados al cromosoma X.
El tipo de afectación de las personas que sufren este trastorno depende en función de qué gen está afectado.
Los niveles de IgM pueden estar elevados o ser normales. Otras inmunoglobulinas pueden estar ausentes, o tener unos niveles bajos. La falta de otras inmunoglobulinas hace que las personas con síndrome de hiper-IgM tengan una menor capacidad para luchar contra las infecciones.
Síndrome de hiper-IgM ligado al cromoxoma X
En el síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X, las células B producen solamente IgM, no producen ningún otro tipo de inmunoglobulina. Los niveles de IgM pueden ser normales o altos.
Los bebés con este trastorno a menudo desarrollan neumonía por el hongo Pneumocystis jirovecii. Los niños presentan frecuentes infecciones pulmonares y de los senos paranasales durante los 2 primeros años de vida.
Síndrome de hiper-IgM autosómico recesivo
Diagnóstico
Los médicos sospechan el síndrome de hiper-IgM basándose en los síntomas. A partir de esta información, recurren a la determinación de los niveles de inmunoglobulinas. Unos niveles altos o normales de IgM acompañados de unos niveles bajos o ausencia de otras inmunoglobulinas apoyan el diagnóstico.
Cuando es posible, el diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas.
Pueden ofrecerse pruebas genéticas prenatales a las mujeres que desean quedarse embarazadas y tienen familiares con ciertas mutaciones genéticas que pueden causar el síndrome de hiper-IgM.
Tratamiento
A las personas con síndrome de hiper-IgM generalmente se les administran concentrados de inmunoglobulinas para reemplazar algunas de las inmunoglobulinas de las que carecen. Los concentrados de inmunoglobulinas consisten en anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario normal.
Algunas personas con algunas formas de este síndrome reciben trimetoprim/sulfametoxazol (un antibiótico) para evitar la infección por Pneumocystis jirovecii.
Cuando es posible, trasplante de células madre de un hermano con el mismo tipo de tejido.
