Los niños con síndrome de hiper-IgM presentan frecuentes infecciones de los senos paranasales y los pulmones.
El trastorno se diagnostica midiendo la concentración de inmunoglobulinas en la sangre y mediante pruebas genéticas.
El tratamiento incluye la administración de concentrados de inmunoglobulinas, antibióticos para prevenir infecciones, y, cuando sea posible, trasplante de células madre.
(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias Introducción a las inmunodeficiencias Las inmunodeficiencias consisten en una disfunción del sistema inmunitario, que resulta en la aparición y en la recidiva de infecciones con una frecuencia mayor de lo habitual, además de ser... obtenga más información .)
El síndrome de hiper-IgM es un trastorno de inmunodeficiencia primaria. Inmunodeficiencia primaria Las inmunodeficiencias consisten en una disfunción del sistema inmunitario, que resulta en la aparición y en la recidiva de infecciones con una frecuencia mayor de lo habitual, además de ser... obtenga más información Puede heredarse de las formas siguientes:
Como trastorno ligado al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información : es decir, como una inmunodeficiencia hereditaria debida a una mutación en un gen situado en el cromosoma X (sexual). Los trastornos vinculados al cromosoma X suelen presentarse únicamente en los varones.
Como trastorno autosómico recesivo Patrones de herencia Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información : es decir, que para presentarlo se necesitan dos genes de la enfermedad, uno de cada progenitor.
La mayoría de los casos de síndrome de hiper-IgM (exceso de inmunoglobulina M) están ligados al cromosoma X.
El tipo de afectación de las personas que sufren este trastorno depende en función de qué gen está afectado.
Los niveles de IgM pueden estar elevados o ser normales. Otras inmunoglobulinas Anticuerpos Una de las líneas de defensa del cuerpo ( sistema inmunológico) está formada por glóbulos blancos (leucocitos) que se desplazan por el torrente circulatorio y penetran en los tejidos con el... obtenga más información 
pueden estar ausentes, o tener unos niveles bajos. La falta de otras inmunoglobulinas hace que las personas con síndrome de hiper-IgM tengan una menor capacidad para luchar contra las infecciones.
Síndrome de hiper-IgM ligado al cromoxoma X
En el síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X, las células B producen solamente IgM, no producen ningún otro tipo de inmunoglobulina. Los niveles de IgM pueden ser normales o altos.
Los bebés con este trastorno a menudo desarrollan neumonía Neumonía en personas inmunodeprimidas La neumonía es la infección de los pulmones. La neumonía en personas cuyo sistema inmunológico está debilitado o deteriorado (por ejemplo, a causa del síndrome de inmunodeficiencia adquirida... obtenga más información por el hongo Pneumocystis jirovecii. Los niños presentan frecuentes infecciones pulmonares y de los senos paranasales durante los 2 primeros años de vida.
Muchos niños mueren antes de la pubertad, y los que viven más tiempo a menudo desarrollan cirrosis Cirrosis del higado La cirrosis es la deformación global de la estructura interna del hígado que tiene lugar cuando una gran cantidad de tejido hepático normal es sustituido de forma permanente por tejido cicatricial... obtenga más información 
o linfoma Introducción a los linfomas Los linfomas son cánceres de los linfocitos, que residen en el sistema linfático y en los órganos hematopoyéticos (formadores de sangre). Se trata de cánceres de un tipo específico de glóbulos... obtenga más información 
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Síndrome de hiper-IgM autosómico recesivo
Generalmente, los síntomas son similares a los de la forma ligada al cromosoma X.
Existen diversas formas autosómicas recesivas. En algunas de ellas, los ganglios linfáticos, el bazo y las amígdalas se agrandan, y pueden aparecer trastornos autoinmunitarios.
Diagnostico de síndrome de hiper-IgM (exceso de inmunoglobulina M)
Análisis de sangre
Prueba genética
Los médicos sospechan el síndrome de hiper-IgM basándose en los síntomas. A partir de esta información, recurren a la determinación de los niveles de inmunoglobulinas. Unos niveles altos o normales de IgM acompañados de unos niveles bajos o ausencia de otras inmunoglobulinas apoyan el diagnóstico.
Cuando es posible, el diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas.
Pueden ofrecerse pruebas genéticas prenatales Pruebas de diagnóstico prenatal Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información a las mujeres que desean quedarse embarazadas y tienen familiares con ciertas mutaciones genéticas que pueden causar el síndrome de hiper-IgM.
Tratamiento del síndrome de hiper-IgM (exceso de inmunoglobulina M)
Inmunoglobulinas
En algunas ocasiones, un antibiótico para prevenir las infecciones
Cuando es posible, trasplante de células madre
A las personas con síndrome de hiper-IgM generalmente se les administran concentrados de inmunoglobulinas para reemplazar algunas de las inmunoglobulinas de las que carecen. Los concentrados de inmunoglobulinas consisten en anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario normal.
Algunas personas con algunas formas de este síndrome reciben trimetoprim/sulfametoxazol (un antibiótico) para evitar la infección por Pneumocystis jirovecii.
Cuando es posible, trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información de un hermano con el mismo tipo de tejido.
Más información sobre el síndrome de hiper-IgM
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Immune Deficiency Foundation: Hyper-IgM syndrome: información completa sobre el síndrome de hiper-IgM que contiene información sobre el diagnóstico y el tratamiento, así como consejos para las personas afectadas
Fármacos mencionados en este artículo
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Gammagard S/D |
