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Enfermedad de Wilson

(Enfermedad de Wilson; toxicidad de cobre heredada)

Por

Larry E. Johnson

, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences

Última revisión completa nov 2018
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En la enfermedad de Wilson, un trastorno hereditario poco frecuente, el hígado no excreta el exceso de cobre en la bilis como lo haría en condiciones normales, lo que da lugar a una acumulación de cobre en el hígado y al consiguiente daño hepático.

  • El cobre se acumula en el hígado, en el cerebro, en los ojos y en otros órganos.

  • La enfermedad de Wilson viene acompañada de temblores, dificultad para hablar y para tragar, problemas de coordinación, cambios de personalidad o hepatitis.

  • El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre y exploraciones oftalmológicas.

  • El tratamiento consiste en tomar medicamentos para eliminar el cobre y evitar de por vida el consumo de alimentos con un contenido alto en cobre.

Dado que el hígado no excreta el exceso de cobre, este mineral se acumula en el hígado y lo daña, lo que causa cirrosis. El hígado dañado descarga el cobre directamente en la sangre, que lo arrastra hasta otros órganos, como el cerebro, los riñones y los ojos, donde también se acumula.

(Véase también Introducción a los minerales.)

Síntomas

Los síntomas suelen comenzar entre los 5 y los 35 años de edad, pero también pueden aparecer en cualquier momento entre los 2 y los 72 años.

En casi la mitad de los casos, los primeros síntomas son resultado del daño cerebral. Incluyen temblores, dificultad para hablar y para tragar, babeo, incoordinación, movimientos involuntarios caóticos (corea), cambios de personalidad e incluso psicosis (como la esquizofrenia o el trastorno maniaco-depresivo).

En la mayoría de los demás casos, los primeros síntomas son resultado del daño hepático, que causa hepatitis y, finalmente, cirrosis.

Pueden aparecer anillos dorados o dorado-verdosos (anillos de Kayser-Fleischer) alrededor del iris (la parte coloreada del ojo). Estos anillos aparecen cuando existe acumulación de cobre. En ocasiones, son el primer signo de la enfermedad de Wilson.

También puede haber anemia, dado que conlleva la rotura de los glóbulos rojos (que provoca anemia hemolítica). Las mujeres sufren amenorrea (ausencia de periodos menstruales) o tienen varios abortos espontáneos.

¿Sabías que...?

  • Los anillos de color dorado alrededor del iris de los ojos son un signo de la enfermedad de Wilson.

Diagnóstico

  • Exploración ocular con lámpara de hendidura

  • Análisis de sangre y orina

  • En ocasiones, una biopsia hepática

La sospecha de enfermedad de Wilson se basa en los síntomas, que pueden consistir en hepatitis, temblores y cambios de personalidad sin causa aparente. El diagnóstico se confirma mediante las siguientes pruebas:

  • Exploración oftalmológica con lámpara de hendidura para descartar la presencia de posibles anillos de Kayser-Fleischer

  • Análisis de sangre para medir la concentración de ceruloplasmina (una proteína portadora de cobre).

  • Medición del cobre excretado en la orina

  • Si el diagnóstico sigue siendo incierto, se lleva a cabo una biopsia hepática

Si los niños tienen antecedentes familiares de la enfermedad, se realizan pruebas en torno al primer año de edad, ya que, si se llevan a cabo con anterioridad, es probable que no se detecte la enfermedad.

Tratamiento

  • Cambios en la dieta

  • Fármacos y suplementos de cinc

  • Posiblemente, trasplante de hígado

Si se padece esta enfermedad, debe llevarse una alimentación con un contenido bajo en cobre. Algunos alimentos que deben evitarse son el hígado de ternera o res, los anacardos (también llamados castañas de cajú, cajuil, marañón, merey, nuez de la India o pajuil, en distintos países americanos), los frijoles de carita, los zumos vegetales, el marisco, las setas y el cacao. Las personas con enfermedad de Wilson no deben tomar ningún complemento vitamínico o mineral que contenga cobre.

Para eliminar el cobre acumulado se administran fármacos que se unen con el cobre, como la penicilamina o la trientina, administrados por vía oral. Los suplementos de cinc pueden impedir que el cuerpo absorba el cobre, por lo que se administran cuando la penicilamina o la trientina no son eficaces o provocan demasiados efectos secundarios. El cinc no debe tomarse durante las 2 horas siguientes a la ingesta de penicilamina o de trientina, ya que se puede unir con esos medicamentos y restarles eficacia. Si se padece la enfermedad de Wilson, debe tomarse penicilamina, trientina, cinc o una combinación de los anteriores toda la vida.

En caso contrario, es una enfermedad mortal, de modo característico hacia los 30 años de edad. Con el tratamiento las personas afectadas suelen salir adelante, a no ser que la enfermedad ya estuviera avanzada cuando se diagnosticó.

Si los medicamentos no se toman de la forma indicada, sobre todo por parte de las personas jóvenes, puede dar lugar a insuficiencia hepática.

Si se padece esta enfermedad, se recomienda acudir de forma periódica a un especialista en hepatopatías.

El trasplante de hígado puede curar y salvar la vida de los pacientes que presentan enfermedad de Wilson e insuficiencia hepática grave o problemas graves de hígado que no mejoran con el tratamiento farmacológico.

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