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Síndrome de Alport

(Nefritis hereditaria)

Por

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

Revisado/Modificado ago 2023
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El síndrome de Alport es un trastorno genético que da lugar a glomerulonefritis y pérdida de función renal; cursa también con presencia de sangre en la orina y a veces se acompaña de sordera y anomalías en los ojos.

Por lo general, el síndrome de Alport está causado por una mutación genética en el cromosoma X (el cromosoma sexual femenino), pero algunas veces es el resultado de un gen anómalo en un cromosoma no ligado al cromosoma X (autosómico). La mutación causa una anomalía en la membrana basal del glomérulo con fuga de células sanguíneas y proteínas en la orina. Hay otros factores que influyen en la gravedad del trastorno en un paciente portador de la mutación genética. El síndrome de Alport puede provocar una nefropatía crónica Enfermedad renal crónica o nefropatía crónica La enfermedad renal crónica es la disminución lenta y progresiva (a lo largo de meses o años) de la capacidad de los riñones para filtrar los productos metabólicos de desecho presentes en la... obtenga más información , a veces con pérdida de la mayor parte de la función renal (insuficiencia renal).

Síntomas del síndrome de Alport

Las mujeres con la mutación genética en uno de sus dos cromosomas X no suelen manifestar síntomas, aunque es posible que sus riñones funcionen con menor eficacia de lo normal. La mayoría de esas mujeres presentan algo de sangre en la orina. De vez en cuando, una mujer pierde la mayor parte de la funcionalidad renal (insuficiencia renal Introducción a la insuficiencia renal La insuficiencia renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente los residuos metabólicos presentes en la sangre. La insuficiencia renal tiene muchas posibles causas... obtenga más información ).

Los hombres con la mutación genética desarrollan problemas más graves porque los varones no tienen un segundo cromosoma X como mecanismo de compensación del defecto. Los hombres suelen padecer insuficiencia renal entre los 20 y los 30 años, pero en algunos la mutación genética no provoca insuficiencia renal hasta pasados los 30 años.

El síndrome de Alport puede afectar a otros órganos. Los problemas de audición son frecuentes y, en general, consisten en una incapacidad para escuchar los sonidos de altas frecuencias. También pueden producirse cataratas Catarata Una catarata es una opacidad del cristalino que causa una pérdida de visión progresiva e indolora. La vista se nubla, se pierde el contraste y se ven halos alrededor de las luces. Los médicos... obtenga más información Catarata , aunque son menos frecuentes que la pérdida de audición. Las alteraciones de las córneas, de los cristalinos o de la retina a veces causan ceguera.

Diagnóstico del síndrome de Alport

  • Concentración sérica de creatinina

  • Análisis de orina

  • Biopsia de riñón

  • Análisis genético molecular

Se controla la concentración sérica de creatinina para evaluar la función renal. Se analiza la orina. El diagnóstico se sospecha en las personas que presentan sangre en la orina, especialmente si sufren además una anormalidad del oído o la vista o tienen antecedentes familiares de enfermedad renal crónica Enfermedad renal crónica o nefropatía crónica La enfermedad renal crónica es la disminución lenta y progresiva (a lo largo de meses o años) de la capacidad de los riñones para filtrar los productos metabólicos de desecho presentes en la... obtenga más información .

A veces, también se realiza una biopsia de la piel en personas que tienen familiares con síndrome de Alport para ver si tienen el mismo tipo de anomalías de la membrana basal que se producen en el riñón.

Las pruebas genéticas se suelen ofrecer a las personas con antecedentes familiares de enfermedad renal.

Tratamiento del síndrome de Alport

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: VER VERSIÓN PROFESIONAL
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