Manual Merck

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Pruebas genéticas prenatales para los padres

Por

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

Revisado/Modificado oct 2022
Vista para pacientes
Recursos de temas

Los estudios genéticos son parte de la atención prenatal de rutina e idealmente se realiza antes de la concepción. El alcance de las pruebas genéticas depende de la consideración de los factores asociados por la mujer y su pareja

  • La probabilidad de una anormalidad fetal basada en los factores de riesgo y los resultados de cualquier estudio previo

  • La probabilidad de complicaciones de una evaluación invasiva

  • La importancia de conocer los resultados (p. ej., si el embarazo se terminará si se diagnostica una anomalía, si no saber los resultados causará ansiedad)

Por estas razones, la decisión es individual, y las recomendaciones a menudo no pueden generalizarse para todas las mujeres, aun en aquellas con riesgos similares.

Una anamnesis completa dirigida es parte de la evaluación. La anamnesis se resume como un árbol genealógico (véase figura Símbolos para construir un linaje familiar Símbolos para construir un linaje familiar Símbolos para construir un linaje familiar ). La información debe incluir el estado de salud y la presencia de trastornos genéticos o el estado de portador de ambos padres, de los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) y los familiares de segundo grado (tías, tíos, abuelos), y de los antecedentes étnicos y raciales y parejas consanguíneas. También se registran los resultados de embarazos anteriores. Si se sospecha un trastorno congénito, deben revisarse los registros médicos relevantes.

Las pruebas genéticas de cribado para los potenciales progenitores se realizan antes de la concepción. Tradicionalmente, los estudios se ofrecen a los padres en riesgo de ser portadores asintomáticos de ciertos trastornos mendelianos comunes (véase tabla Pruebas genéticas para algunos grupos étnicos Estudios de cribado genético para algunos grupos étnicos Estudios de cribado genético para algunos grupos étnicos ). Las pruebas diagnósticas para anomalías específicas se ofrecen a los padres cuando es adecuado (véase tabla Indicación para estudios diagnósticos genéticos fetales Indicación para estudios diagnósticos genéticos fetales Indicación para estudios diagnósticos genéticos fetales ). Debido a que la etnicidad de los padres es a menudo compleja y no bien definida y porque las pruebas genéticas prenatales se están volviendo mucho menos costosas y más rápidas, algunos médicos están empezando a efectuar cribado a todos los padres potenciales (o que esperan), independientemente de su etnia (llamado cribado de portador universal). Por lo tanto, los enfoques actuales para la detección del portador incluyen ofrecer a todos los pacientes el mismo listado más amplio de condiciones para la evaluación. A menudo, se incluyen docenas de genes y trastornos (algunos con consecuencias fenotípicas más graves que otros) (1 Referencias generales Los estudios genéticos son parte de la atención prenatal de rutina e idealmente se realiza antes de la concepción. El alcance de las pruebas genéticas depende de la consideración de los factores... obtenga más información ). Se espera que la cantidad de pruebas y evaluaciones aumente la complejidad del asesoramiento previo a la prueba. El American College of Medical Genetics and Genomics recomienda un sistema de detección de portadores por niveles basado en la frecuencia de portadores y ha proporcionado tablas que enumeran los trastornos que se incluirán en los paneles de detección de portadores (2 Referencias generales Los estudios genéticos son parte de la atención prenatal de rutina e idealmente se realiza antes de la concepción. El alcance de las pruebas genéticas depende de la consideración de los factores... obtenga más información ).

Después de la concepción, se debe ofrecer a las mujeres embarazadas pruebas de cribado para detectar trastornos de los cromosomas fetales utilizando uno de varios métodos. Un método utiliza marcadores séricos maternos Cribado sérico materno para defectos del tubo neural El cribado materno no invasivo, a diferencia de las pruebas invasivas, no tiene riesgo de complicaciones relacionadas con el estudio. Al evaluar con más precisión el riesgo de anomalías fetales... obtenga más información Cribado sérico materno para defectos del tubo neural (alfa-fetoproteína, subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana [beta-hCG], estriol, inhibina A) para detectar defectos del tubo neural Cribado sérico materno para defectos del tubo neural El cribado materno no invasivo, a diferencia de las pruebas invasivas, no tiene riesgo de complicaciones relacionadas con el estudio. Al evaluar con más precisión el riesgo de anomalías fetales... obtenga más información Cribado sérico materno para defectos del tubo neural , síndrome de Down Síndrome de Down (trisomía 21) El síndrome de Down es una anomalía del cromosoma 21 que puede causar discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y cara característica. Las anomalías físicas y el desarrollo anormal... obtenga más información Síndrome de Down (trisomía 21) (y otras anomalías cromosómicas) y algunos otros defectos congénitos. Esta evaluación se conoce como cribado analítico. Se realiza en las semanas 15 a 20 del embarazo. Un método cada vez más popular para el cribado del síndrome de Down fetal o la trisomía 18 Trisomía 18 La trisomía 18 es causada por un cromosoma 18 adicional y suele asociarse con discapacidad intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas malformaciones congénitas, como microcefalia grave... obtenga más información Trisomía 18 o la trisomía 13 Trisomía 13 La trisomía 13 es causada por un cromosoma 13 adicional y provoca desarrollo anormal del prosencéfalo, la parte media de la cara y los ojos; discapacidad intelectual grave; cardiopatías y tamaño... obtenga más información Trisomía 13 es el análisis de DNA libre de células Cribado en el primer trimestre El cribado materno no invasivo, a diferencia de las pruebas invasivas, no tiene riesgo de complicaciones relacionadas con el estudio. Al evaluar con más precisión el riesgo de anomalías fetales... obtenga más información Cribado en el primer trimestre (cfDNA, por sus siglas en inglés) en plasma materno. Las tasas de detección utilizando esta tecnología son más altas que las de los métodos más antiguos.

Referencias generales

Pruebas diagnósticas genéticas fetales

Las pruebas se suelen recomendar si el riesgo de presentar una anomalía cromosómica fetal está aumentado (véase tabla Indicaciones para las pruebas genéticas fetales Indicación para estudios diagnósticos genéticos fetales Indicación para estudios diagnósticos genéticos fetales ). Las pruebas diagnósticas genéticas fetales, como los estudios de cribado, con frecuencia son invasivas e implican riesgo fetal. Por lo tanto, en el pasado estos estudios no se realizaban de rutina en mujeres sin factores de riesgo. Sin embargo, como en la actualidad los estudios diagnósticos genéticos fetales están ampliamente disponibles y la seguridad ha mejorado, ofrecer un estudio genético fetal a todas las mujeres, sin importar el riesgo, es lo recomendable. La hibridación genómica comparada se emplea con mayor frecuencia en las pruebas prenatales para evaluar los fetos con anomalías estructurales. Las matrices detectan anomalías cromosómicas numéricas (p. ej., trisomías), así como trastornos cromosómicos estructurales desequilibrados, como microdeleciones. Los estudios han informado una incidencia aproximada del 6% de anomalías de la matriz que se habrían pasado por alto con el cariotipo tradicional en fetos estructuralmente anormales.

Tabla
Tabla
Vista para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ARRIBA