Pruebas genéticas prenatales para los padres

Las pruebas genéticas son parte de la atención prenatal de rutina e idealmente se realiza antes de la concepción. El alcance de las pruebas genéticas depende de la consideración de los factores asociados por la mujer y su pareja

Por estas razones, la decisión es individual, y las recomendaciones a menudo no pueden generalizarse para todas las mujeres, aun en aquellas con riesgos similares.

Una anamnesis completa dirigida es parte de la evaluación. La anamnesis se resume como un árbol genealógico (véase figura Símbolos para construir un linaje familiar Símbolos para construir un linaje familiar ). La información debe incluir el estado de salud y la presencia de trastornos genéticos o el estado de portador de ambos padres, de los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) y los familiares de segundo grado (tías, tíos, abuelos), y de los antecedentes étnicos y raciales y parejas consanguíneas. También se registran los resultados de embarazos anteriores. Si se sospecha un trastorno congénito, deben revisarse los registros médicos relevantes.

Las pruebas genéticas de cribado para los potenciales progenitores se realizan antes de la concepción. Tradicionalmente, los estudios se ofrecen a los padres en riesgo de ser portadores asintomáticos de ciertos trastornos mendelianos comunes (véase tabla Pruebas genéticas para algunos grupos étnicos Estudios de cribado genético para algunos grupos étnicos ). Las pruebas diagnósticas para anomalías específicas se ofrecen a los padres cuando es adecuado (véase tabla Indicación para estudios diagnósticos genéticos fetales Indicación para estudios diagnósticos genéticos fetales ). Debido a que la etnicidad de los padres es a menudo compleja y no bien definida y porque las pruebas genéticas prenatales se están volviendo mucho menos costosas y más rápidas, algunos médicos están empezando a efectuar cribado a todos los padres potenciales (o que esperan), independientemente de su etnia (llamado cribado de portador universal). Por lo tanto, los enfoques actuales para la detección del portador incluyen ofrecer a todos los pacientes el mismo listado más amplio de condiciones para la evaluación. A menudo, se incluyen docenas de genes y trastornos (algunos con consecuencias fenotípicas más graves que otros) (1 Referencias generales Las pruebas genéticas son parte de la atención prenatal de rutina e idealmente se realiza antes de la concepción. El alcance de las pruebas genéticas depende de la consideración de los factores... obtenga más información ). Se espera que la cantidad de pruebas y evaluaciones aumente la complejidad del asesoramiento previo a la prueba. El American College of Medical Genetics and Genomics recomienda un sistema de detección de portadores por niveles basado en la frecuencia de portadores y ha proporcionado tablas que enumeran los trastornos que se incluirán en los paneles de detección de portadores (2 Referencias generales Las pruebas genéticas son parte de la atención prenatal de rutina e idealmente se realiza antes de la concepción. El alcance de las pruebas genéticas depende de la consideración de los factores... obtenga más información ).

Después de la concepción, se debe ofrecer a las mujeres embarazadas pruebas de cribado para detectar trastornos de los cromosomas fetales utilizando uno de varios métodos. Un método utiliza marcadores séricos maternos Cribado sérico materno para defectos del tubo neural El cribado materno no invasivo, a diferencia de las pruebas invasivas, no tiene riesgo de complicaciones relacionadas con el estudio. Al evaluar con más precisión el riesgo de anomalías fetales... obtenga más información (alfa-fetoproteína, subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana [beta-hCG], estriol, inhibina A) para detectar defectos del tubo neural Cribado sérico materno para defectos del tubo neural El cribado materno no invasivo, a diferencia de las pruebas invasivas, no tiene riesgo de complicaciones relacionadas con el estudio. Al evaluar con más precisión el riesgo de anomalías fetales... obtenga más información , síndrome de Down Síndrome de Down (trisomía 21) El síndrome de Down es una anomalía del cromosoma 21 que puede causar discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y cara característica. Las anomalías físicas y el desarrollo anormal... obtenga más información (y otras anomalías cromosómicas) y algunos otros defectos congénitos. Esta evaluación se conoce como cribado analítico. Se realiza en las semanas 15 a 20 del embarazo. Un método cada vez más popular para el cribado del síndrome de Down fetal o la trisomía 18 Trisomía 18 La trisomía 18 es causada por un cromosoma 18 adicional y suele asociarse con discapacidad intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas malformaciones congénitas, como microcefalia grave... obtenga más información o la trisomía 13 Trisomía 13 La trisomía 13 es causada por un cromosoma 13 adicional y provoca desarrollo anormal del prosencéfalo, la parte media de la cara y los ojos; discapacidad intelectual grave; cardiopatías y tamaño... obtenga más información es el análisis de ADN libre de células Cribado en el primer trimestre El cribado materno no invasivo, a diferencia de las pruebas invasivas, no tiene riesgo de complicaciones relacionadas con el estudio. Al evaluar con más precisión el riesgo de anomalías fetales... obtenga más información (cfDNA, por sus siglas en inglés) en plasma materno. Las tasas de detección utilizando esta tecnología son más altas que las de los métodos más antiguos.

(Véase también Asesoramiento genético prenatal Consejo genético prenatal Se conoce como consejo genético prenatal a la serie de consultas y sesiones proporcionadas a quienes desean ser padres, idealmente antes de la concepción, a fin de evaluar los factores de riesgo... obtenga más información ).