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Mutación del gen 20210 de protrombina (factor II)

Por

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

Última modificación del contenido ene 2021
Información: para pacientes
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Una mutación genética provoca aumento de los niveles plasmáticos de protrombina (factor II), lo que predispone a la trombosis venosa.

La protrombina (factor II) es un precursor de la trombina dependiente de la vitamina K, la enzima terminal de la cascada de la coagulación (véase figura Vías de la coagulación sanguínea Vías de la coagulación sanguínea Una mutación genética provoca aumento de los niveles plasmáticos de protrombina (factor II), lo que predispone a la trombosis venosa. (Véase también Generalidades sobre los trastornos trombóticos)... obtenga más información ). Una mutación de un solo nucleótido en uno (o con menor frecuencia en ambos) gen de protrombina en la posición 20210 determina un aumento de las concentraciones plasmáticas de protrombina (con potencial aumento de la generación de trombina) y mayor riesgo de tromboembolia venosa Trombosis venosa profunda La trombosis venosa profunda es la coagulación de la sangre en una vena profunda de un miembro (en general, la pantorrilla o el muslo) o de la pelvis. La trombosis venosa profunda es la causa... obtenga más información Trombosis venosa profunda .

La prevalencia de la mutación varía de < 1 a 6,5%, dependiendo de la población estudiada.

Vías de la coagulación sanguínea

Vías de la coagulación sanguínea

El diagnóstico se realiza mediante el análisis genético del gen de la protrombina 20210 utilizando muestras de sangre.

Tratamiento

  • Anticoagulación

La anticoagulación con heparina o heparina de bajo peso molecular, seguida de warfarina, se utiliza para la trombosis venosa o para la profilaxis en pacientes de riesgo trombótico aumentado (p. ej., por inmovilización, lesión grave o cirugía).

Es probable pero todavía no se confirmó si los anticoagulantes orales de acción directa (ACOAD) Tratamiento En las personas sanas hay un equilibrio homeostático entre las fuerzas procoagulantes (coagulación) y las fuerzas anticoagulantes y fibrinolíticas. Numerosos factores genéticos, adquiridos y... obtenga más información que inhiben la trombina (dabigatrán) o el factor Xa (p. ej., rivaroxabán, apixabán) se pueden utilizar en lugar de otros anticoagulantes en este trastorno.

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