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Agammaglobulinemia ligada al X

(Enfermedad de Bruton)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Revisado médicamente abr 2021
Vista para pacientes

La agammaglobulinemia ligada al X se caracteriza por concentraciones bajas o nulas de inmunoglobulinas y ausencia de linfocitos B, lo que provoca infecciones recidivantes por bacterias encapsuladas.

Como resultado de ello, los lactantes varones tienen amígdalas muy pequeñas y no presentan ganglios linfáticos; tienen infecciones piógenas recidivantes de pulmón, senos y piel con bacterias encapsuladas (p. ej., Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Los pacientes son también susceptibles a infecciones persistentes del sistema nervioso central por la vacuna viva oral de la poliomielitis y los virus echo y coxsackie; estas infecciones también pueden debutar como una dermatomiositis Miositis autoinmune La miositis autoinmunitaria se caracteriza por presentar cambios inflamatorios y degenerativos en los músculos (polimiositis) o en la piel y los músculos (dermatomiositis). Las manifestaciones... obtenga más información Miositis autoinmune progresiva con o sin encefalitis. También se incrementa el riesgo de artritis infecciosa Artritis infecciosa aguda La artritis infecciosa aguda (septica) es una infección articular que se desarrolla en horas o días. La infección reside en los tejidos sinoviales o periarticulares y suele ser bacteriana -... obtenga más información Artritis infecciosa aguda , bronquiectasias Bronquiectasias Las bronquiectasias consisten en la dilatación y destrucción de los grandes bronquios causadas por inflamación y una infección crónica. Las causas más frecuentes son la fibrosis quística, los... obtenga más información Bronquiectasias y ciertos tipos de cáncer.

Con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, el pronóstico es bueno, a no ser que aparezcan infecciones virales del sistema nervioso central.

Diagnóstico de agammaglobulinemia ligada al X

  • Concentraciones bajas de inmunoglobulinas y ausencia de linfocitos B

  • Estudios genéticos

El diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada al X se realiza mediante la detección de concentraciones bajas (al menos 2 desviaciones estándar por debajo de la media) de inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) y células B ausentes (< 1% de todos los linfocitos son CD19+ células, detectados por citometría de flujo). Puede aparecer también una neutropenia transitoria.

Tratamiento de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

  • Terapia de reposición de inmunoglobulina

El uso rápido de antibióticos adecuados para cada infección es crucial; las bronquiectasias pueden requerir rotación frecuente de antibióticos. Las vacunas de virus vivos están contraindicadas.

Vista para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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