(Véase también Generalidades sobre las inmunodeficiencias Generalidades sobre las inmunodeficiencias Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información y Abordaje del paciente con un trastorno de inmunodeficiencia Aproximación al paciente con sospecha de inmunodeficiencia La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. Sin embargo, es más probable que las infecciones recurrentes tengan otras causas además de la inmunodeficiencia... obtenga más información ).
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un trastorno de inmunodeficiencia primaria Inunodeficienciencias primarias Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información que implica deficiencias de la inmunidad humoral Deficiencias de la inmunidad humoral Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información . Se debe a mutaciones en un gen situado en el cromosoma X que codifica la tirosina cinasa de Bruton (BTK). La BTK es esencial para el desarrollo y la maduración del linfocito B; sin ella, la maduración se detiene antes del estadio de célula B lo cual da como resultado células B no maduras y por ende sin anticuerpos.
Como resultado de ello, los lactantes varones tienen amígdalas muy pequeñas y no presentan ganglios linfáticos; tienen infecciones piógenas recidivantes de pulmón, senos y piel con bacterias encapsuladas (p. ej., Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Los pacientes son también susceptibles a infecciones persistentes del sistema nervioso central por la vacuna viva oral de la poliomielitis y los virus echo y coxsackie; estas infecciones también pueden debutar como una dermatomiositis Miositis autoinmune La miositis autoinmunitaria se caracteriza por presentar cambios inflamatorios y degenerativos en los músculos (polimiositis, miopatía necrosante inmunomediada) o en la piel y los músculos ... obtenga más información 
progresiva con o sin encefalitis. También se incrementa el riesgo de artritis infecciosa Artritis infecciosa aguda La artritis infecciosa aguda (septica) es una infección articular que se desarrolla en horas o días. La infección reside en los tejidos sinoviales o periarticulares y suele ser bacteriana -... obtenga más información 
, bronquiectasias Bronquiectasias Las bronquiectasias consisten en la dilatación y destrucción de los grandes bronquios causadas por inflamación y una infección crónica. Las causas más frecuentes son la fibrosis quística, los... obtenga más información 
y ciertos tipos de cáncer.
Con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, el pronóstico es bueno, a no ser que aparezcan infecciones virales del sistema nervioso central.
Diagnóstico de agammaglobulinemia ligada al X
Concentraciones bajas de inmunoglobulinas y ausencia de linfocitos B
Estudios genéticos
El diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada al X se realiza mediante la detección de concentraciones bajas (al menos 2 desviaciones estándar por debajo de la media) de inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) y células B ausentes (< 1% de todos los linfocitos son CD19+ células, detectados por citometría de flujo). Puede aparecer también una neutropenia transitoria.
Lo estudios genéticos se puede utilizar para confirmar el diagnóstico, pero no es necesario. Se recomienda por lo general la investigación genética de los familiares de primer grado. Si se ha identificado la mutación en miembros de la familia, el análisis de mutaciones en las vellocidades coriónicas Biopsia de las vellosidades coriónicas Todos los procedimientos usados para diagnosticar los trastornos genéticos, excepto la ecografía, son invasivos e implican un ligero riesgo fetal. Si un estudio detecta una anomalía grave, puede... obtenga más información , la amniocentesis Amniocentesis Todos los procedimientos usados para diagnosticar los trastornos genéticos, excepto la ecografía, son invasivos e implican un ligero riesgo fetal. Si un estudio detecta una anomalía grave, puede... obtenga más información o las muestras percutáneas de sangre del cordón Toma de muestra percutánea de sangre de cordón umbilical Todos los procedimientos usados para diagnosticar los trastornos genéticos, excepto la ecografía, son invasivos e implican un ligero riesgo fetal. Si un estudio detecta una anomalía grave, puede... obtenga más información umbilical pueden ofrecer el diagnóstico prenatal.
Tratamiento de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Terapia de reposición de inmunoglobulina
El tratamiento de la agammaglobulinemia ligada al X consiste en la reposición de inmunoglobulina Reemplazo de componentes inmunitarios faltantes La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. Sin embargo, es más probable que las infecciones recurrentes tengan otras causas además de la inmunodeficiencia... obtenga más información .
El uso rápido de antibióticos adecuados para cada infección es crucial; las bronquiectasias pueden requerir rotación frecuente de antibióticos. Las vacunas de virus vivos están contraindicadas.
