Algunas causas genéticas y cromosómicas de discapacidad intelectual*

Anomalías cromosómicas

Síndrome 5p– (síndrome de monosomía 5p o síndrome cri du chat [maullido de gato])

Síndrome de Down

Síndrome de Klinefelter

Mosaicismos

Trisomía 13 (síndrome de Patau)

Trisomía 18 (síndrome de Edwards)

Síndrome de Turner

Trastornos metabólicos genéticos

Trastornos autosómicos recesivos:

• Aminoacidurias y acidemias

• Galactosemia

• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

• Fenilcetonuria

• Defectos lisosómicos

• Enfermedad de Gaucher

• Síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis)

• Enfermedad de Niemann-Pick

• Enfermedad de Tay-Sachs

• Trastornos peroxisómicos

Trastornos recesivos ligados al cromosoma X:

• Síndrome de Hunter (una variante de mucopolisacaridosis)

• Síndrome de Lesch-Nyhan (hiperuricemia)

• Síndrome oculocerebrorrenal (síndrome de Lowe)

Trastornos neurológicos genéticos

Trastornos autosómicos dominantes:

• Distrofia miotónica

• Neurofibromatosis

• Complejo de esclerosis tuberosa

Trastornos autosómicos recesivos:

• Microcefalia primaria

Trastornos ligados al cromosoma X:

• Síndrome del cromosoma X frágil

• Síndrome de Rett