Pruebas genéticas preconcepción o prenatales de futuros progenitores
Ascendencia* | Trastorno | Pruebas de cribado de portadores genéticos parentales | Pruebas de diagnóstico genético fetal prenatal (si la prueba de portador parental es positiva) |
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Todos | Análisis de ADN de al menos las 23 variantes génicas patógenas de CFTR más comunes (antes denominadas mutaciones), cada una presente en ≥ 0,1% de la población de los Estados Unidos | Diagnóstico genético preimplantacional, biopsia de las vellosidades coriónicas o amniocentesis para determinación del genotipo* | |
Judíos asquenazíes† | Enfermedad de Canavan | Análisis de ADN para detectar las variantes génicas patógenas más comunes | Diagnóstico genético preimplantacional, biopsia de las vellosidades coriónicas o amniocentesis para análisis de ADN |
Disautonomía familiar | Análisis de ADN para detectar las variantes génicas patógenas más comunes | Diagnóstico genético preimplantacional, biopsia de las vellosidades coriónicas o amniocentesis para análisis de ADN | |
Medición de los niveles de hexosaminidasa A sérica en busca de deficiencia o análisis de ADN | Diagnóstico genético preimplantacional, biopsia de las vellosidades coriónicas o amniocentesis para análisis de ADN | ||
Africana | Electroforesis de hemoglobina | Diagnóstico genético preimplantacional, biopsia de las vellosidades coriónicas o amniocentesis para determinación del genotipo (análisis directo de ADN) | |
Cajún | Enfermedad de Tay-Sachs | Medición de los niveles de hexosaminidasa A sérica en busca de deficiencia o análisis de ADN | Diagnóstico genético preimplantacional, biopsia de las vellosidades coriónicas o amniocentesis para análisis de ADN |
Sudeste asiático, indio asiático, africano, del Mediterráneo, del Medio Oriente | Hemograma completo; si el VCM es < 80 fL, electroforesis de hemoglobina o análisis de ADN | Diagnóstico genético preimplantacional, biopsia de las vellosidades coriónicas o amniocentesis para determinación del genotipo (análisis directo de ADN o análisis de ligamiento) | |
Sudeste asiático, camboyanos, chinos, filipinos, laosianos, vietnamitas | Hemograma completo; si el VCM es < 80 fL, electroforesis de hemoglobina o análisis de ADN | Diagnóstico genético preimplantacional, biopsia de las vellosidades coriónicas o amniocentesis para determinación del genotipo (análisis directo de ADN o análisis de ligamiento) | |
*El diagnóstico definitivo no siempre es posible; la sensibilidad varía según la ascendencia. Algunos ancestros se incluyen en esta tabla; esta no es una lista completa. See Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol 129(3):e41-e55, 2017. doi:10.1097/AOG.0000000000001952 for more information. | |||
†Para los judíos asquenazíes, algunos expertos recomiendan estudios para la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick tipo A, el síndrome de Fanconi grupo C, el síndrome de Bloom y la mucolipidosis IV. | |||
CFTR = regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (por sus siglas en inglés); BVC = biopsia de las vellosidades coriónicas; VCM = volumen corpuscular medio. | |||