La craneosinostosis es la fusión prematura de 1 o más suturas craneales (articulaciones fibrosas entre los huesos del cráneo).
La fusión prematura de las suturas provoca una deformidad craneal debido a la disminución del crecimiento en una dirección perpendicular a la sutura cerrada. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 1.700 nacidos vivos (1). Hay varios tipos, según la sutura fusionada. (Véase también Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
Suturas del cráneo (calvario)
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada.
Se debe considerar el análisis de micromatrices cromosómicas, pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se puede recomendar el análisis de secuenciación del exoma clínico o la secuenciación del genoma clínico.
La discapacidad de aprendizaje es más común entre los pacientes afectados que en la población general, y se informa que afecta entre el 20 y el 50% de los pacientes con craneosinostosis (2).
Los dos tipos más comunes de craneosinostosis, sagital y coronal, se discuten a continuación; otros tipos incluyen metópica, lambdoidea y frontoesfenoidal (rara) (2, 3).
La evaluación diagnóstica implica una valoración por expertos (neurocirujano o equipo craneofacial) y, a menudo, pruebas de diagnóstico por imágenes (TC o, a veces, ecografía). El tratamiento, cuando es necesario, es quirúrgico, con terapia de casco para guiar un crecimiento más normal del cráneo como complemento (2, 3).
Referencias generales
1. Mossey PA, Little J, Munger RG, Dixon MJ, Shaw WC. Cleft lip and palate. Lancet. 2009;374(9703):1773-1785. doi:10.1016/S0140-6736(09)60695-4
2. Greenwood J, Flodman P, Osann K, Boyadjiev SA, Kimonis V. Familial incidence and associated symptoms in a population of individuals with nonsyndromic craniosynostosis. Genet Med. 2014;16(4):302-310. doi:10.1038/gim.2013.134
3. Dias MS, Samson T, Rizk EB, Governale LS, Richtsmeier JT; SECTION ON NEUROLOGIC SURGERY, SECTION ON PLASTIC AND RECONSTRUCTIVE SURGERY. Identifying the Misshapen Head: Craniosynostosis and Related Disorders. Pediatrics. 2020;146(3):e2020015511. doi:10.1542/peds.2020-015511
Craneosinostosis sagital
La craneosinostosis sagital es el tipo más común y causa un cráneo estrecho y largo (escafocefalia) (1). La mayoría de los casos son aislados y esporádicos, y los casos familiares representan aproximadamente el 6% (2).
Varios genes se han implicado en la craneosinostosis sagital (2, 3), pero las pruebas genéticas no suelen ser necesarias a menos que se detecten retrasos en el desarrollo u otras anomalías congénitas.
Esta fotografía muestra a un lactante con craneosinostosis sagital, que da lugar a un cráneo estrecho y largo (dolicocefalia).
Referencias sobre la craneosinostosis sagital
1. Dias MS, Samson T, Rizk EB, Governale LS, Richtsmeier JT; SECTION ON NEUROLOGIC SURGERY, SECTION ON PLASTIC AND RECONSTRUCTIVE SURGERY. Identifying the Misshapen Head: Craniosynostosis and Related Disorders. Pediatrics. 2020;146(3):e2020015511. doi:10.1542/peds.2020-015511
2. Greenwood J, Flodman P, Osann K, Boyadjiev SA, Kimonis V. Familial incidence and associated symptoms in a population of individuals with nonsyndromic craniosynostosis. Genet Med. 2014;16(4):302-310. doi:10.1038/gim.2013.134
3. Justice CM, Yagnik G, Kim Y, et al. A genome-wide association study identifies susceptibility loci for nonsyndromic sagittal craniosynostosis near BMP2 and within BBS9. Nat Genet. 2012;44(12):1360-1364. doi:10.1038/ng.2463
Craneosinostosis coronal
La craneosinostosis coronal es el segundo tipo más común y puede ser bilateral, provocando un cráneo corto y ancho (braquicefalia), o unilateral, causando una deformidad del cráneo en diagonal (plagiocefalia). La plagiocefalia causada por craneosinostosis a menudo da lugar a órbitas asimétricas y puede diferenciarse de la plagiocefalia posicional, que se debe a la tortícolis o a la colocación del lactante predominantemente sobre un lado y no provoca órbitas asimétricas. En la plagiocefalia posicional, la parte posterior del cráneo está aplanada de un lado, puede haber prominencia frontal del mismo lado, y la oreja del lado aplanado puede verse desplazada hacia adelante, pero las órbitas permanecen simétricas.
Alrededor del 25% de los casos de craneosinostosis coronal son sindrómicos y se deben a variantes patogénicas monogénicas o defectos cromosómicos (1). Se han identificado variantes patógenas en varios genes en pacientes con craneosinostosis coronal no sindrómica aislada (2). Los diagnósticos genéticos representan aproximadamente el 21% de todos los casos de craneosinostosis y se asocian con mayores tasas de complicaciones médicas (3). En la actualidad se recomiendan las pruebas de paneles genéticos, incluso en casos esporádicos (4).
La craneosinostosis coronal se asocia comúnmente con anomalías faciales y extracraneales que se producen en numerosos síndromes genéticos, como los síndromes de Crouzon, Muenke, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, Carpenter y Apert. Estos síndromes pueden confirmarse mediante pruebas genéticas.
Esta fotografía muestra a un lactante con craneosinostosis coronal izquierda que causa una desviación sagital marcada, distopía vertical y protuberancia frontal derecha grave.
Referencias sobre la craneosinostosis coronal
1. Lattanzi W, Barba M, Di Pietro L, Boyadjiev SA. Genetic advances in craniosynostosis. Am J Med Genet A. 2017;173(5):1406-1429. doi:10.1002/ajmg.a.38159
2. Foss-Skiftesvik J, Larsen CC, Stoltze UK, et al. The role of pathogenic TCF12 variants in children with coronal craniosynostosis-a systematic review with addition of two novel cases. Childs Nerv Syst. 2024;40(11):3655-3671. doi:10.1007/s00381-024-06544-z
3. Wilkie AO, Byren JC, Hurst JA, et al. Prevalence and complications of single-gene and chromosomal disorders in craniosynostosis. Pediatrics. 2010;126(2):e391-e400. doi:10.1542/peds.2009-3491
4. Timberlake AT, Persing JA. Genetics of Nonsyndromic Craniosynostosis. Plast Reconstr Surg. 2018;141(6):1508-1516. doi:10.1097/PRS.0000000000004374
