La distrofia muscular facioescapulohumeral es el tipo más frecuente de distrofia muscular. La mayoría de los casos se manifiestan hacia los 20 años. Se caracteriza por debilidad de los músculos faciales y la cintura escapular. El curso es variable. El diagnóstico se realiza por análisis de DNA. El tratamiento es sintomático, en general con fisioterapia.
Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; se observan cambios distróficos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) en las muestras de biopsia.
La distrofia muscular facioescapulohumeral (DMFEH) es el tipo más frecuente de distrofia muscular y ocurre en 7/1000 personas frente a cerca de 0,5/1000 personas con distrofia muscular de Duchenne o de Becker. Es un trastorno autosómico dominante. En aproximadamente el 98% de los pacientes, la DMFEH es causada por una deleción en el brazo largo del cromosoma 4, en el locus 4q35. En hasta el 30% de los pacientes, la mutación es de novo (esporádica) más que hereditaria.
Signos y síntomas
La distrofia muscular fascioescapulohumeral se caracteriza por debilidad de los músculos faciales y la cintura escapular. Los síntomas pueden desarrollarse en la primera infancia y suelen identificarse durante la adolescencia; el 95% de los casos se manifiesta hacia los 20 años. Los síntomas iniciales son de progresión lenta y pueden incluir dificultad para silbar, cerrar los ojos y elevar los brazos (por debilidad de los músculos estabilizadores de la escápula). Los pacientes finalmente notan un cambio en la expresión facial.
El curso es variable. Muchos pacientes no llegan a tener discapacidad y pueden tener una expectativa de vida normal. Otros pacientes dependen de una silla de ruedas en la edad adulta. Una variedad infantil, caracterizada por debilidad facial, de la cintura escapular y pélvica, es rápidamente progresiva, y tiene una discapacidad grave. Los síntomas no musculares frecuentemente asociados con este trastorno incluyen la pérdida auditiva neurosensorial y anomalías vasculares retinianas.
Diagnóstico
Análisis de mutaciones del DNA
Los hallazgos clínicos característicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la distrofia muscular fascioescapulohumeral, que se confirma por estudios de DNA.
Tratamiento
Terapia física
No existe ningún tratamiento específico para la debilidad, pero la terapia física puede ayudar a mantener la función (1).
El control de anomalías vasculares de la retina es esencial para prevenir la ceguera.
Referencia del tratamiento
1. Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al: Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 85:357–364, 2015. doi: 10.1212/WNL.0000000000001783
Más información
Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
Muscular Dystrophy Association: Información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para pacientes con distrofia muscular
Muscular Dystrophy News Today: Un sitio web de noticias e información sobre distrofia muscular
