Los síndromes de intervalo QT corto (SQTC) son trastornos congénitos extremadamente raros o en muy escasas ocasiones adquiridos que afectan la función o la regulación de los canales iónicos cardíacos, lo que acorta la duración del potencial de acción de los miocitos ventriculares y se refleja en el acortamiento del intervalo QT corregido por frecuencia en el ECG.
(Véase también Generalidades sobre las arritmias y Generalidades sobre las canalopatías).
La disfunción de los canales iónicos cardíacos puede implicar
Ganancia de función de los canales de corriente de repolarización de potasio O
Pérdida de función de los canales de la corriente despolarizante de sodio o de calcio
Tenga en cuenta que los cambios de función del canal (es decir, ganancia o pérdida) son opuestos a los observados en el síndrome de intervalo QT largo.
El acortamiento de la duración del potencial de acción es más marcado en el epicardio ventricular y puede inducir taquicardia ventricular (TV) polimorfa o fibrilación ventricular (FV), lo que a menudo causa muerte súbita. La probabilidad de taquicardia ventricular aumenta con el grado de acortamiento del intervalo QTc. Algunos pacientes con síndrome de QT corto (SQTC) también son proclives a fibrilación auricular.
Los síndromes de intervalo QT corto se clasifican en función del gen específico que ha mutado. Los genes anormales incluyen KCNH2, KCNQ1, y KCNJ2.
Los pacientes son asintomáticos a menos que sobrevenga fibrilación auricular o TV/FV, que pueden causar palpitaciones, un cuadro previo al síncope, síncope o paro cardíaco.
Diagnóstico del síndrome de intervalo QT corto (SQTC)
Criterios clínicos y electrocardiográficos específicos
Estudios genéticos
Cribado de familiares directos
Se debe considerar el diagnóstico en pacientes con paro cardíaco o síncope de causa desconocida, o con antecedentes familiares de estos eventos cuando las personas afectadas no presentan cardiopatía estructural. Asimismo, debe considerarse en personas en quienes se detecta un intervalo QT corto cuando se realiza un ECG por otras razones.
El diagnóstico se basa en el ECG, que muestra acortamiento del intervalo QT corregido según la frecuencia (QTc). Se discute el grado de acortamiento del QTc requerido, pero este varía de < 0,36 a ≤ 0.33 segundos; las duraciones más largas pueden ser más apropiadas cuando los pacientes o los miembros de la familia tienen una mutación conocida, TV/FV documentada o paro cardíaco de causa desconocida. Los estudios genéticos tienen bajo rendimiento (aproximadamente 20%). Se ha propuesto un conjunto de criterios diagnósticos (1). Las pruebas adicionales pueden consistir en monitorización ambulatoria del ritmo cardíaco y estudios de diagmnóstico por imágenes cardíacos.
Los familiares directos de los pacientes deben someterse a una evaluación clínica (es decir, para detectar síntomas que sugieran arritmia) y ECG. Se realizan estudios genéticos a los miembros de la familia cuando el paciente tiene una mutación identificada.
Referencia del diagnóstico
1. Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD: The short QT syndrome: proposed diagnostic criteria. J Am Coll Cardiol 57:802–812.2011. doi: 10.1016/j.jacc.2010.09.048
Tratamiento del síndrome de intervalo QT corto (SQTC)
Tratamiento de todo tipo de TV/FV
A veces, quinidina
Por lo general, un cardiodesfibrilador implantable (CDI)
Se ha propuesto el tratamiento con quinidina (que prolonga el intervalo QT), pero la mayoría de los pacientes sintomáticos recibe un cardiodesfibrilador implantable. El consenso de expertos indica que se puede considerar un cardiodesfibrilador implantableen pacientes asintomáticos con antecedentes familiares de muerte súbita (1).
Referencia del tratamiento
1. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: : document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
