Los tumores óseos pueden ser benignos o malignos. Los tumores malignos pueden ser primarios (comienzan en el hueso) o metastásicos (se diseminan al hueso).
En los niños, la mayoría de los tumores óseos son primarios y benignos; algunos son tumores primarios malignos (p. ej., osteosarcoma, sarcoma de Ewing). Muy pocos son tumores metastásicos (p. ej., neuroblastoma, tumor de Wilms). La médula ósea también puede ser afectada por leucemia y linfomas en la niñez y puede causar radiografías anormales.
En adultos, en especial en mayores de 40 años, los tumores metastásicos son mucho más frecuentes que los tumores malignos primarios. Excluyendo los tumores de células de la médula (p. ej. mieloma múltiple), se estima que hay solo unos 3900 casos de tumores malignos primarios de hueso por año en Estados Unidos entre niños y adultos (1).
Los tumores articulares, o tumores del espacio sinovial, son extremadamente raros en niños y adultos. El tumor de células gigantes tenosinovial (anteriormente conocido como sinovitis vellonodular pigmentada) es benigno pero puede ser localmente destructivo para el cartílago nativo. El sarcoma sinovial es un tumor maligno de tejidos blandos (sarcoma) que se origina en diferentes tipos de tejidos blandos, pero no es de origen sinovial y rara vez se produce dentro de una articulación.
El mieloma múltiple a menudo, se considera un tumor de médula ósea dentro del hueso y no un tumor óseo maligno primario porque es de origen hematopoyético (véase también Mieloma múltiple).
Referencia
1. American Cancer Society: Cancer Facts & Figures 2022. Atlanta: American Cancer Society; 2025.
Signos y síntomas de los tumores de huesos y articulaciones
Los tumores óseos producen hinchazón y dolor progresivo inexplicable. El dolor puede ocurrir con el estrés mecánico debido a soportar peso o puede producirse dolor en reposo debido a la destrucción ósea local, particularmente por la noche. Algunos tumores (p. ej., leucemia, linfoma, sarcoma de Ewing) pueden causar fiebre u otros síntomas constitucionales.
Diagnóstico de los tumores de huesos y articulaciones
Radiografías
Resonancia magnética (RM), con y sin contraste, y/o tomografía computarizada (TC)
Gammagrafía ósea de medicina nuclear de cuerpo entero o PET-TC (tomografía por emisión de positrones combinada con TC) corporal total si se sospechan tumores multicéntricos o metastásicos
Biopsia, a menos que los estudios por imagen sean diagnósticos de una entidad benigna o si existen múltiples lesiones óseas compatibles con enfermedad metastásica en un paciente con un cáncer primario activo confirmado
El motivo más frecuente por el que se demora el diagnóstico de los tumores óseos es que el médico no lo sospecha y no indica los estudios por la imagen apropiados. Debe considerarse un tumor óseo metastásico en todo paciente con dolor óseo inexplicable, en particular en aquellos que tienen dolor nocturno o en reposo. Un dolor persistente o progresivo inexplicable en el tronco o los miembros, en especial si se asocia a una masa, sugiere un tumor óseo. En todo paciente tratado en forma apropiada por alguna presunta lesión o condición artrítica/inflamatoria sin mejoría sintomática debe considerarse una evaluación adicional. Algunos tumores de los huesos de la pelvis pueden causar dolor pelviano o en el glúteo proximal, simular una ciatalgia o, rara vez, causar una verdadera ciatalgia al comprimir el nervio ciático.
Las radiografías son la primera prueba para identificar y caracterizar un tumor óseo. Las lesiones sospechosas de tumores, incluso las halladas de manera incidental en radiografías efectuadas por otra razón, por lo general requieren una evaluación adicional, a menudo con estudios de diagnóstico por imágenes de corte transversal adicionales (p. ej., TC o RM) y biopsia. Sin embargo, los tumores con hallazgos radiológicos clásicos de lesiones benignas (p. ej. osteocondroma, encondroma) no requieren evaluación adicional a menos que el paciente presente dolor en la región de la lesión que no pueda ser explicado por ningún otro proceso.
La resonancia magnética (RM) es la modalidad de diagnóstico por imágenes avanzada de elección para la evaluación de los miembros por su capacidad para demostrar detalles anatómicos del compromiso de los tejidos blandos, así como el reemplazo de la médula ósea. Hay ocasiones en las que la RM con contraste de gadolinio es beneficiosa. En general, debe indicarse medio de contraste cuando una neoplasia maligna está dentro del diagnóstico diferencial. El medio de contraste no es necesario para evaluar lipomas u otras lesiones benignas confirmadas o muy probables. Debe documentarse si la función renal es adecuada antes de agregar el contraste para la RM, porque puede provocar toxicidad renal en pacientes con capacidad renal reducida. El radiólogo encargado de la RM puede ayudar en la decisión final acerca de si se debe realizar una RM con contraste tras la RM sin contraste y qué secuencias de RM adicionales se necesitan.
La tomografía computarizada (TC) es otra modalidad de diagnóstico por imágenes transversal que muestra detalle óseo en un grado mucho mayor en comparación con la RM. La TC es a menudo útil para determinar la extensión de cualquier destrucción cortical al determinar el riesgo de fractura o evaluar si una lesión desconocida posee calcificaciones que sugieran una neoplasia condroide. Por último, la TC se usa a menudo para evaluar un tumor cuando la RM puede estar contraindicada (p. ej., marcapasos o implante coclear).
En general, debe realizarse una gammagrafía ósea de cuerpo entero, en lugar de una exploración de un área seleccionada, de forma rutinaria para identificar otras áreas de anormalidad en el contexto de un tumor multicéntrico o metastásico. Por lo general, se prefiere la gammagrafía corporal total para asegurar la identificación de otras lesiones esqueléticas, particularmente porque el paciente ya ha recibido la dosis completa de radionúclido, y el gammagrafía corporal total solo toma un tiempo adicional limitado. La PET-TC de cuerpo entero es una alternativa a la gammagrafía ósea de cuerpo entero.
Perlas y errores
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Hallazgos característicos
Algunos tumores (p. ej., el fibroma no osificante, la displasia fibrosa, los encondromas) y los trastornos seudotumorales (p. ej., enfermedad de Paget ósea) pueden tener signos radiológicos característicos que permiten diagnosticarlos sin biopsia.
Los hallazgos radiológicos que pueden sugerir una neoplasia maligna incluyen:
Una lesión osteolítica y destructiva
Pérdida ósea de apariencia mal definida, permeable o apolillada
Destrucción cortical
Extensión del tejido blando
Fractura patológica
Una apariencia geográfica se caracteriza por un área de destrucción ósea con bordes bien demarcados. Una apariencia permeativa se caracteriza por una pérdida gradual leve del hueso o un patrón infiltrativo sin bordes claros (es decir, mala demarcación entre el tumor y el hueso normal). Una apariencia "apolillada" es similar pero suele tener focos más grandes de destrucción en el margen. Ciertos tumores presentan un aspecto característico. Por ejemplo, el sarcoma de Ewing típicamente muestra destrucción ósea con una gran masa de tejido blando y una reacción perióstica agresiva en capas de cebolla. Por otro lado, un tumor de células gigantes tiene una apariencia destructiva muy geográfica sin una interfaz esclerótica entre el tumor y el hueso normal.
La localización del tumor también puede sugerir un diagnóstico. Por ejemplo, el sarcoma de Ewing se presenta comúnmente en la diáfisis (es decir, diáfisis) de un hueso largo, el osteosarcoma generalmente aparece en la región metafisaria hacia el extremo de un hueso largo, y un tumor de células gigantes generalmente ocurre en la epífisis. Es común que los tumores se extiendan fuera de uno de estos segmentos e involucren más de uno.
La médula ósea afectada por leucemia y linfomas en la niñez también puede causar alteraciones en las radiografías. En los adultos, los carcinomas metastásicos se manifiestan con múltiples lesiones óseas, al igual que el mieloma múltiple y el linfoma. Las neoplasias malignas primarias más comunes que metastatizan al hueso proceden de la mama, la próstata, el pulmón, el riñón, la tiroides y el tracto gastrointestinal. Sin embargo, todos los cánceres son capaces de hacerlo.
Algunas afecciones benignas pueden simular un tumor maligno:
La osificación heterotópica (miositis osificante) y la formación de callo exuberante luego una fractura pueden causar mineralización alrededor de la corteza ósea y en tejidos blandos adyacentes, que simulan un tumor maligno.
La histiocitosis de células de Langerhans (histiocitosis X, enfermedad de Letterer-Siwe, enfermedad de Hand-Schüller-Christian, granuloma eosinófilo) pueden producir lesiones óseas únicas o múltiples que se distinguen en la radiografía. En lesiones solitarias, puede haber formación perióstica de hueso nuevo, que sugiere un tumor óseo maligno.
La osteopoiquilosis (huesos manchados, múltiples islotes óseos) es una enfermedad asintomática sin consecuencias clínicas, pero puede simular metástasis óseas osteoblásticas de un cáncer de mama o de próstata. Se caracteriza por múltiples focos pequeños redondos u ovalados de esclerosis ósea, generalmente en los huesos del tarso, del carpo o de la pelvis o en las regiones metaepifisarias de huesos tubulares.
La osteomielitis (infección ósea) puede manifestarse con dolor y una lesión destructiva en las radiografías.
Otras pruebas
En pacientes mayores de 40 años, una lesión ósea destructiva se relaciona más a menudo con un diagnóstico de carcinoma metastásico. Cuando se sospecha y el paciente no tiene un diagnóstico de cáncer conocido, se considera una lesión metastásica de origen desconocido. La localización del cáncer primario puede identificarse en más del 85% de los casos mediante historia clínica y exploración física, TC de tórax/abdomen/pelvis, gammagrafía ósea de cuerpo entero y evaluación de laboratorio incluyendo antígeno prostático específico (PSA por sus siglas en inglés) en varones (1). La TC y la RM pueden ayudar a definir la ubicación y extensión de un tumor óseo y a veces sugieren un diagnóstico específico. La RM se indica en forma habitual para estadificar apropiadamente la extensión local de la neoplasia maligna y también para planificar la resección quirúrgica, si está indicada. La tomografía por emisión de positrones (PET) a menudo combinada con TC (PET-TC) también puede proporcionar beneficio para ayudar a identificar un sitio tumoral cuando el tumor primario aún no se encuentra después de la evaluación extensiva antes mencionada (2). Sin embargo, como el rendimiento es imperfecto, todavía se recomienda completar este abordaje después de realizar una mamografía en las mujeres, un examen de cabeza y cuello, y considerar una endoscopia alta y baja para identificar una fuente primaria.
La biopsia es esencial para el diagnóstico de tumores malignos. Deben darse detalles pertinentes de la historia clínica al patólogo, que debe ver también los estudios por la imagen. El diagnóstico histopatológico puede ser difícil y requiere suficiente tejido viable de una porción representativa del tumor (por lo general, la parte blanda). Los mejores resultados se obtienen en centros con amplia experiencia en biopsia de huesos. En > 90% de los casos es posible un diagnóstico preciso definitivo rápido. La tinción inmunohistológica especial y a veces los estudios citogenéticos facilitan el diagnóstico preciso.
Es posible que se necesite una biopsia para confirmar el diagnóstico de enfermedad metastásica sospechada en una sola lesión aislada. Sin embargo, la biopsia puede no ser necesaria si hay múltiples lesiones metastásicas en un paciente con un cáncer primario activo confirmado.
Si se sospecha un diagnóstico maligno en cortes histológicos congelados, a menudo el cirujano esperará los resultados de la histología permanente antes de tratar de manera definitiva, a menos que el patólogo pueda afirmar definitivamente que esto parece ser un carcinoma. Errores diagnósticos y quirúrgicos son más frecuentes en hospitales donde son poco frecuentes los casos de tumores óseos primarios.
Referencias del diagnóstico
1. Rougraff BT, Kneisl JS, Simon MA. Skeletal metastases of unknown origin. A prospective study of a diagnostic strategy. J Bone Joint Surg Am. 1993;75(9):1276-1281. doi:10.2106/00004623-199309000-00003
2. Lawrenz JM, Gordon J, George J, et al. Does PET/CT Aid in Detecting Primary Carcinoma in Patients with Skeletal Metastases of Unknown Primary?. Clin Orthop Relat Res. 2020;478(11):2451-2457. doi:10.1097/CORR.0000000000001241
Conceptos clave
En niños, la mayoría de los tumores óseos son benignos, algunos son malignos y muy pocos son metastásicos.
En adultos, en especial en mayores de 40 años, los tumores metastásicos son mucho más frecuentes que los tumores malignos óseos primarios.
La evaluación comienza con la anamnesis, el examen físico y las radiografías, pero en general requiere evaluación de laboratorio y estudios de diagnóstico por imágenes avanzados.
Los hallazgos radiológicos generales que sugieren cáncer son una apariencia destructiva, bordes mal definidos, destrucción cortical, extensión de tejidos blandos y fractura patológica.
La biopsia es necesaria para el diagnóstico de tumores malignos, que deben sospecharse en pacientes con dolor óseo persistente de causa desconocida.
