Existen tres tipos de seudohipoaldosteronismo:
La herencia es autosómica recesiva o dominante.
El seudohipoaldosteronismo de tipo I se asemeja a otras formas de hipoaldosteronismo, pero con concentraciones altas de aldosterona.
El seudohipoaldosteronismo de tipo II es muy raro y no se comenta aquí.
Seudohipoaldosteronismo autosómico recesivo de tipo I
Las formas autosómicas recesivas tienden a ser más graves y permanentes. Los lactantes presentan resistencia a los efectos de la aldosterona debido a mutaciones que causan una reducción de la actividad de los canales de sodio epiteliales (ENaC) ubicados en la membrana luminal (la actividad excesiva de ENaC causa excreción de potasio y retención de sodio–ver Síndrome de Liddle). Los canales de sodio en otros tejidos además del riñón pueden estar afectados, lo que produce erupciones miliares y/o complicaciones similares a las de la fibrosis quística.
Seudohipoaldosteronismo autosómico dominante de tipo 1
Los niños presentan resistencia a los mineralocorticoides, debido a mutaciones del receptor de mineralocorticoides. La forma autosómica dominante suele ser menos grave, afecta principalmente a los receptores de mineralocorticoides del riñón, y puede resolverse en cierta forma a medida que el niño crece.
Diagnóstico
El diagnóstico se sospecha en base a los hallazgos clínicos de hipovolemia, alta concentración de potasio en suero, baja concentración de sodio sérico y altas concentraciones de renina y aldosterona, especialmente en lactantes con antecedentes familiares positivos. El diagnóstico se confirma con estudios genéticos.
