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Pediatría
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Anomalías cromosómicas y génicas
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Anomalías cromosómicas y génicas
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Generalidades sobre las anomalías cromosómicas
Terminología
Diagnóstico
Cribado
Síndrome de Down (trisomía 21)
Etiología
Fisiopatología
Signos y síntomas
Aspecto general
Crecimiento y desarrollo
Manifestaciones cardíacas
Manifestaciones gastrointestinales
Diagnóstico
Enfermedades médicas concomitantes
Tratamiento
Conceptos clave
Más información
Trisomía 18
Signos y síntomas
Diagnóstico
Tratamiento
Pruebas de cribado en busca de complicaciones
Referencia del tratamiento
Más información
Trisomía 13
Diagnóstico
Tratamiento
Más información
Síndromes de deleción cromosómica
Síndrome 5p (síndrome de monosomía 5p o síndrome de cri-du-chat [maullido de gato])
Síndrome 4p (síndrome de 4p menos o de Wolf-Hirschhorn)
Deleciones subteloméricas
Síndromes de microdeleción y microduplicación génica
Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales
Hipótesis de Lyon (inactivación del cromosoma X)
Síndrome de Turner
Fisiopatología
Signos y síntomas
Diagnóstico
Enfermedades médicas concomitantes
Referencia del diagnóstico
Tratamiento
Conceptos clave
Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
Diagnóstico
Tratamiento
Síndrome 47 XYY
Otras anomalías del cromosoma X
Síndrome del cromosoma X frágil
Signos y síntomas
Diagnóstico
Tratamiento
Más información