Le Manuel Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Phénylcétonurie (PCU)

Cliquez ici pour la version professionnelle
Les faits en bref

Qu’est-ce que la phénylcétonurie (PCU) ?

La phénylcétonurie est un trouble métabolique héréditaire Présentation des troubles métaboliques héréditaires L’organisme décompose les aliments consommés en éléments chimiques simples. Ensuite, l’organisme utilise ces éléments pour fabriquer d’autres substances dont l’organisme a besoin pour se développer... en apprendre davantage . Les enfants atteints d’une PCU naissent sans l’enzyme nécessaire à la dégradation de la phénylalanine. La phénylalanine est un acide aminé (éléments constitutifs des protéines) présent dans de nombreux aliments et boissons. Normalement, l’organisme décompose et élimine l’excès de phénylalanine. Les enfants atteints d’une PCU ne produisent pas l’enzyme nécessaire à la dégradation de la phénylalanine en vue de son élimination.

Quelles sont les causes de la PCU ?

La présence de 2 gènes PCU défectueux entraîne une PCU. Si vous avez 2 gènes PCU défectueux, vous ne pouvez pas produire une enzyme qui dégrade la phénylalanine.

  • La PCU se produit lorsque les deux parents transmettent à leur enfant le gène responsable de la PCU

  • Si un seul parent est porteur du gène PCU et que l’autre parent ne l’est pas, l’enfant ne peut pas être atteint d’une PCU

  • Si les deux parents sont porteurs du gène PCU, l’enfant a 1 probabilité sur 4 de présenter une PCU

Quels sont les symptômes de la PCU ?

Comment les médecins peuvent-ils déterminer la présence d’une PCU ?

Comment les médecins traitent-ils la PCU ?

Dès ses premières semaines de vie, le bébé doit suivre un régime alimentaire pratiquement sans phénylalanine. Les médecins traitent la PCU avec :

  • Régime alimentaire strict limitant la phénylalanine

  • Parfois, médicaments pour augmenter la tolérance à la phénylalanine

Les personnes atteintes d’une PCU ne peuvent manger ni lait, ni viande, ni autres aliments contenant des protéines. Ils peuvent consommer certains fruits, légumes et céréales. Ils consomment également des aliments spéciaux, tels que du lait infantile et des produits nutritionnels sans phénylalanine. Le médecin indiquera ce que l’enfant peut manger.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
HAUT DE LA PAGE