Des tests de dépistage sont réalisés pour détecter des affections qui ne provoquent pas encore de symptômes. Des affections graves, non visibles à la naissance, peuvent être dépistées par divers examens de dépistage. Un diagnostic précoce et une prise en charge rapide peuvent réduire, voire prévenir les troubles qui peuvent empêcher un développement normal du nourrisson. Aux États-Unis, certains examens sont systématiquement réalisés et certains sont requis selon l’état de santé. Lorsque les examens de dépistage sont positifs, d’autres examens sont souvent réalisés.
Les examens de dépistage habituels comprennent :
Analyses de sang
Déterminations du taux d’oxygène
Tests auditifs
Tous les nouveau-nés sont évalués à la recherche d’une jaunisse (jaunissement de la peau causé par un taux élevé de bilirubine dans le sang) en observant la peau et le blanc des yeux, en utilisant un détecteur cutané, en réalisant une analyse de sang, ou une combinaison de tout cela.
Les gouvernements de nombreux pays exigent des analyses de sang chez les nouveau-nés pour détecter certaines maladies héréditaires qui peuvent être traitées si elles sont découvertes à un stade précoce. Les examens courants ont pour objectif de dépister la phénylcétonurie, la maladie des urines à odeur de sirop d’érable, la galactosémie, l’hyperplasie surrénale congénitale, la drépanocytose et l’hypothyroïdie. Certaines organisations exigent également des tests de dépistage de la mucoviscidose et du déficit immunitaire combiné sévère. Cependant, aux États-Unis, différents États requièrent différents examens. Pour une liste des tests de dépistage néonatal systématiques aux États‑Unis, par État, voir Maladies dépistées par État.
Les mères ayant un groupe sanguin Rh négatif ou de type O sont généralement dépistées pendant la grossesse pour rechercher des anticorps et une éventuelle incompatibilité de groupe sanguin avec leur fœtus pendant la grossesse. Le dépistage du nouveau-né est nécessaire si ce dépistage n’a pas été réalisé pendant la grossesse, si le dépistage des anticorps de la mère était positif, ou si le nouveau-né développe une jaunisse précoce ou sévère, ce qui pourrait indiquer une affection appelée anémie hémolytique (destruction des globules rouges entraînant une faible numération des globules rouges).
Les nourrissons nés de mères séropositives au VIH doivent être examinés dans les premiers jours suivant la naissance si la mère n’a pas été traitée par un traitement antiviral pendant la grossesse. Les nourrissons peuvent également être testés ultérieurement pour confirmer une infection à VIH suspectée ou s’ils sont allaités (ou nourris au sein) par une mère séropositive.
Les médecins placent un capteur d’oxygène (oxymétrie de pouls) sur la main droite et le pied droit du nouveau-né pour mesurer les taux d’oxygène. Des taux d’oxygène bas ou une différence significative entre la main et le pied suggèrent qu’il existe peut-être une cardiopathie congénitale.
Des examens auditifs sont réalisés pour détecter une éventuelle perte auditive, qui peut accompagner certaines malformations congénitales ou infections. Les médecins utilisent un appareil portatif qui émet de légers clics et mesure les échos renvoyés par le tympan du nouveau‑né (test appelé émissions otoacoustiques provoquées), ou un dispositif qui mesure la réponse du tronc cérébral au son à l’aide d’une électrode.
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