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Les faits en bref

Drépanocytose

Par

Alan E. Lichtin

, MD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine

Dernière révision totale avr. 2019
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Qu’est-ce que la drépanocytose ?

La drépanocytose est un trouble qui touche les globules rouges et qui dure toute la vie. La personne atteinte naît avec quelque chose qui fait que ses globules rouges ont une forme anormale. Au lieu d’être en forme de disques, ils ressemblent à des faucilles (croissants).

La forme en faucille des globules rouges est due au fait qu’ils contiennent une forme anormale d’hémoglobine. L’hémoglobine est la substance des globules rouges qui transporte l’oxygène. La forme en faucille fait que les globules rouges s’endommagent facilement et les empêche de se glisser dans les petits vaisseaux sanguins pour délivrer l’oxygène.

  • La drépanocytose est plus fréquente chez les personnes de couleur noire qui viennent d’Afrique

  • La drépanocytose fait que les globules rouges s’endommagent facilement, entraînant une numération sanguine basse (anémie)

  • Les cellules sanguines anormales ne peuvent pas passer facilement dans les plus petits vaisseaux sanguins, provoquant des douleurs, des troubles de la croissance et finalement des problèmes au niveau des organes tels que les reins et la rate

  • Les personnes atteintes de drépanocytose sont plus susceptibles de contracter certaines infections

  • Le diagnostic de la drépanocytose repose sur une analyse de sang

  • Le traitement vise à soulager les symptômes, mais la thérapie par des cellules souches pourrait être un traitement curatif pour certaines personnes

Quelles sont les causes de la drépanocytose ?

La drépanocytose est causée par des gènes transmis par les parents à la personne atteinte. Elle est héréditaire. Il faut deux gènes drépanocytaires, un gène hérité de chaque parent, pour présenter une drépanocytose.

Qu’est-ce que le trait drépanocytaire ?

On parle de trait drépanocytaire lorsqu’une personne n’est porteuse que d’une copie du gène drépanocytaire. Si l’autre copie du gène est normale, la personne ne souffre pas de drépanocytose.

Si deux personnes porteuses du trait drépanocytaire ont des enfants, la moitié de leurs enfants auront le trait, un quart souffrira de drépanocytose et un quart sera normal. Les personnes atteintes de drépanocytose (pas simplement porteuses du trait) sont souvent incapables d’avoir des enfants.

Quelles sont les complications de la drépanocytose ?

Les globules rouges n’ont pas tous la forme d’une faucille en cas de drépanocytose. Plus les cellules en forme de faucille sont nombreuses, plus la probabilité de présenter des symptômes et des complications est élevée. Des taux d’oxygène faibles et d’autres facteurs rendent les globules rouges plus susceptibles de prendre la forme en faucille.

Les globules rouges anormaux se dégradent facilement. Leur dégradation peut entraîner :

  • Numération sanguine basse (anémie)

  • Coloration du blanc des yeux et parfois de la peau (jaunisse)

Les globules rouges anormaux ne passent pas facilement dans les plus petits vaisseaux sanguins, les organes ne reçoivent donc pas suffisamment de sang. Lorsque le flux sanguin est obstrué, les symptômes dépendent des parties du corps touchées :

  • Os : Douleur (crise douloureuse), lésions des articulations de la hanche

  • Cœur : Cœur dilaté, insuffisance cardiaque

  • Reins : Insuffisance rénale, douleur rénale

  • Poumons : Syndrome thoracique aigu 

  • Pénis : Priapisme (érection prolongée et douloureuse)

  • Peau : Plaies cutanées chroniques

  • Rate : Rate atrophiée, augmentant le risque de certaines infections

Une crise aplasique se produit lorsque la moelle osseuse arrête soudainement de fabriquer de nouveaux globules rouges et que l’anémie s’aggrave très rapidement.

Quels sont les symptômes de la drépanocytose ?

Les personnes atteintes de drépanocytose ont toutes :

  • Symptômes d’anémie (sensation de faiblesse et de fatigue, et pâleur)

Certaines personnes présentent quelques autres symptômes, tandis que d’autres présentent des symptômes graves avec une invalidité importante et un décès précoce.

Crise drépanocytaire

Une crise drépanocytaire douloureuse se produit lorsque certaines parties du corps ne reçoivent pas suffisamment d’oxygène. Les signes et symptômes d’une crise douloureuse comprennent :

  • Douleur dans le ventre, le dos ou les os longs des bras et des jambes

  • Fièvre

  • Vomissements

Une crise drépanocytaire peut être provoquée par tout ce qui abaisse le taux d’oxygène dans le sang :

  • Exercice physique intense

  • Alpinisme

  • Vol en haute altitude sans avoir suffisamment d’oxygène

  • Une maladie

Le syndrome thoracique aigu est un autre problème qui peut survenir pendant une crise drépanocytaire. Le syndrome thoracique aigu survient généralement chez les enfants et peut être mortel. Les symptômes comprennent :

  • Douleur thoracique sévère

  • Difficultés à respirer en raison du faible taux d’oxygène dans le sang

Comment les médecins peuvent-ils déterminer la présence de la drépanocytose ?

Les médecins diagnostiquent la drépanocytose en se basant sur :

  • Analyses de sang

Des examens supplémentaires peuvent être nécessaires, en fonction des symptômes.

Que sont les examens de dépistage de la drépanocytose ?

Les examens de dépistage sont des tests que les médecins effectuent chez les personnes asymptomatiques. Les médecins effectuent souvent des tests de dépistage sanguins de la drépanocytose chez :

  • Parents, frères et sœurs de personnes atteintes de drépanocytose

  • Nouveau-nés peu après la naissance

Les médecins peuvent également tester la personne et son partenaire avant de concevoir un enfant pour voir si la personne est porteuse du trait drépanocytaire et si elle est susceptible de le transmettre (dépistage des porteurs).

Comment les médecins traitent-ils la drépanocytose ?

Les médecins traitent la drépanocytose en :

  • Prévenant les crises

  • Contrôlant l’anémie

  • Soulageant les symptômes

Les médecins traitent la drépanocytose par :

  • Médicaments

  • Acide folique, une vitamine qui permet à l’organisme de fabriquer de nouveaux globules rouges

La crise drépanocytaire nécessite généralement une visite aux urgences et peut nécessiter une hospitalisation. Aux urgences et à l’hôpital, les médecins pourront administrer :

  • Liquides par voie intraveineuse

  • Médicament pour soulager la douleur

  • Transfusions sanguines

  • Oxygène

  • Traitement des facteurs qui peuvent avoir déclenché la crise, comme une infection

La greffe de cellules souches est une procédure médicale qui peut guérir la drépanocytose chez certaines personnes, mais elle est très dangereuse et n’est donc utilisée que dans des situations potentiellement mortelles. La thérapie par les cellules souches ou génique pourrait, un jour, guérir la drépanocytose en toute sécurité.

Comment prévenir la crise drépanocytaire et ses complications ?

Vous devez :

  • Éviter les activités qui diminuent le taux d’oxygène dans le sang

  • Consulter un médecin pour toutes maladies, même mineures

  • Vous faire vacciner

Les médecins prescrivent souvent aux enfants atteints d’anémie falciforme, de 4 mois à 6 ans, de la pénicilline, pour leur éviter des infections susceptibles de provoquer une crise drépanocytaire.

Où trouver des informations supplémentaires sur la drépanocytose ?

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