Nom de la maladie | Commentaires |
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Maladie de Hurler (MPS IH) Syndrome de Scheie (MPS IS) Syndrome de Hurler-Scheie (MPS IH/S) | Apparition de la maladie : dans le syndrome de Hurler, au cours de la première année de vie Dans le syndrome de Scheie, après l’âge de 5 ans Dans le syndrome de Hurler-Scheie, entre 3 et 8 ans Certains symptômes : opacification de la cornée, raideur articulaire, traits du visage grossiers, cheveux épais, grosse langue, déficit intellectuel, maladie cardiaque, troubles de l’audition et de la vue, hernies inguinale et ombilicale, apnée du sommeil, liquide dans le cerveau Traitement : Soulagement des symptômes Traitement enzymatique substitutif par laronidase Greffe de cellules souches ou greffe de moelle osseuse |
Syndrome de Hunter (MPS II) | Apparition de la maladie : entre 2 et 4 ans Certains symptômes : similaires à ceux du syndrome de Hurler, mais moins graves et sans opacification de la cornée Dans la forme légère, intelligence normale Dans la forme sévère, aggravation des handicaps intellectuels et physiques, décès avant l’âge de 15 ans Traitement : Soulagement des symptômes Traitement enzymatique substitutif par idursulfase Greffe de cellules souches ou greffe de moelle osseuse |
Syndrome de Sanfilippo (MPS III)* | Apparition de la maladie : entre 2 et 6 ans Certains symptômes : similaires à ceux du syndrome de Hurler, mais avec un déficit intellectuel sévère Traitement : Soulagement des symptômes |
Syndrome de Morquio (MPS IV)† | Apparition de la maladie : entre 1 et 4 ans Certains symptômes : similaires à ceux du syndrome de Hurler, mais avec des changements osseux sévères, notamment un sous-développement osseux au niveau de la partie supérieure de la colonne vertébrale ; intelligence éventuellement normale Traitement : Soulagement des symptômes Pour le type IV-A, traitement enzymatique substitutif par élosulfase alfa |
Syndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) | Apparition de la maladie : variable, mais peut être similaire à celle du syndrome de Hurler Certains symptômes : similaires à ceux du syndrome de Hurler, mais intelligence normale Traitement : Soulagement des symptômes Traitement enzymatique substitutif par galsulfase |
Syndrome de Sly (MPS VII) | Apparition de la maladie : entre 1 et 4 ans Certains symptômes : similaires à ceux du syndrome de Hurler, mais la sévérité varie davantage Traitement : Soulagement des symptômes Greffe de cellules souches ou greffe de moelle osseuse |
Déficit en hyaluronidase (MPS IX) | Apparition de la maladie : à l’âge de 6 mois Certains symptômes : tumeurs des tissus mous autour des articulations, caractéristiques dysmorphiques, petite taille, intelligence normale Traitement : non établi |
* Cette mucopolysaccharidose inclut également les types IIIA, IIIB, IIIC et IIID. | |
† Cette mucopolysaccharidose inclut également les types IVA et IVB. |