Les mucopolysaccharidoses sont un type de trouble du stockage lysosomal dans lequel les molécules de sucre complexes ne sont pas dégradées normalement et s’accumulent en quantité dangereuse dans les tissus de l’organisme. Elles provoquent ainsi un faciès typique et des anomalies au niveau des os, des yeux, du foie et de la rate accompagnées parfois d’un retard mental. Des mucopolysaccharidoses se développent lorsque les parents transmettent les gènes défectueux à l’origine de ces maladies à leurs enfants.
Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l’organisme.
Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l’hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage.
Le diagnostic est basé sur les symptômes, un examen clinique et des analyses de sang.
Bien que l’espérance de vie soit normale, certains types entraînent un décès prématuré.
Le traitement peut inclure un traitement enzymatique substitutif à vie, et parfois, une greffe de moelle osseuse.
Il existe différents types de troubles héréditaires. Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. Certains troubles métaboliques héréditaires sont liés à l’X, ce qui signifie qu’une seule copie du gène anormal peut causer la maladie chez les garçons. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires.)
Les molécules du glucose complexes appelées mucopolysaccharides (glycosaminoglycanes) sont essentielles à beaucoup de tissus de l’organisme. Dans les mucopolysaccharidoses, l’organisme présente un déficit des enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) et au stockage des mucopolysaccharides. Il en résulte un excès de mucopolysaccharides dans le sang, excès qui se dépose dans des localisations inhabituelles de l’organisme.
Types de mucopolysaccharidose
Il existe de nombreuses formes de mucopolysaccharidose selon l’enzyme spécifique manquante. Les formes sont classées par des chiffres romains et reçoivent également parfois un nom spécifique (par exemple, syndrome de Hurler et syndrome de Hunter).
Symptômes des mucopolysaccharidoses
Différentes formes de mucopolysaccharidose ont des symptômes légèrement différents, mais, en général, pendant la petite enfance et l’enfance, on peut remarquer une petite taille, une pilosité et un développement anormal. Le visage peut sembler épais avec une grosse tête, un front proéminent, un nez court, des lèvres épaisses et une grosse langue. Certaines formes de mucopolysaccharidose entraînent un retard mental qui peut s’aggraver au cours de la vie de la personne. D’autres types peuvent être caractérisés par une baisse de la vision ou de l’audition. Les artères et les valves cardiaques sont parfois affectées. Les articulations des orteils sont souvent rigides,
Diagnostic des mucopolysaccharidoses
Tests de dépistage prénatal
Se base sur les symptômes et un examen
Radiographies des os
Parfois, examens d’imagerie ou autres analyses de sang
Avant la naissance, les mucopolysaccharidoses peuvent être diagnostiquées au moyen des tests de dépistage prénatal, à savoir l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales.
Après la naissance, le médecin base généralement le diagnostic de mucopolysaccharidose sur les symptômes et un examen clinique. La présence d’une mucopolysaccharidose chez d’autres membres de la famille est aussi une indication. L’examen des urines peut être utile, mais peut parfois s’avérer imprécis. La radiographie peut détecter la présence d’anomalies osseuses caractéristiques. Les mucopolysaccharidoses sont également diagnostiquées en analysant les cellules sanguines. Il existe des analyses génétiques pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire.
D’autres tests sont réalisés en fonction des symptômes. Par exemple, les enfants qui présentent des problèmes cardiaques peuvent passer une échocardiographie (examen d’imagerie), et les enfants qui ont des problèmes d’audition peuvent passer un test d’audiométrie.
Pronostic des mucopolysaccharidoses
Le pronostic dépend du type de mucopolysaccharidose. Certaines personnes mènent une vie relativement normale. Certains types, en général ceux qui touchent le cœur, peuvent entraîner une mortalité prématurée.
Traitement des mucopolysaccharidoses
Traitement enzymatique substitutif
Parfois, greffe de moelle osseuse ou greffe de cellules souches
Le traitement enzymatique substitutif à vie est utilisé pour traiter certaines mucopolysaccharidoses. Il peut empêcher les troubles de s’aggraver et inverser certaines des complications.
La greffe de moelle osseuse ou la greffe de cellules souches peut être utile chez certaines personnes. Toutefois, en raison de leur risque de décès et d’invalidité, ces procédures restent quelque peu controversées.
Informations supplémentaires
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National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
