Troubles métaboliques héréditaires

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• Présentation des troubles métaboliques héréditaires
  • Métabolisme
  • Diagnostic
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• Troubles mitochondriaux
  • Neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL)
  • Syndrome de Leigh
  • Myopathie mitochondriale, encéphalopathie, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux (MELAS)
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• Maladies peroxysomales
  • Adrénoleucodystrophie liée à l’X
  • Syndrome de Zellweger (SZ), adrénoleucodystrophie néonatale et maladie de Refsum infantile (MRI)
  • Maladie de Refsum
  • Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
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• Présentation des maladies du métabolisme des acides aminés
  • Acides aminés à chaîne ramifiée
    • Acidémie isovalérique
    • Maladie du sirop d’érable
    • Acidémie méthylmalonique
    • Acidémie propionique
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• Homocystinurie
  • Symptômes
  • Diagnostic
  • Traitement
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• Phénylcétonurie (PCU)
  • Symptômes
  • Diagnostic
  • Pronostic
  • Prévention et traitement
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• Tyrosinémie
  • Tyrosinémie de type I
  • Tyrosinémie de type II
  • Tyrosinémie de type III
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• Présentation des maladies du métabolisme des glucides
  • Informations supplémentaires

• Galactosémie
  • Symptômes
  • Diagnostic
  • Pronostic
  • Traitement
  • Informations supplémentaires

• Troubles du stockage du glycogène
  • Symptômes
  • Diagnostic
  • Traitement
  • Informations supplémentaires

• Intolérance héréditaire au fructose
  • Symptômes
  • Diagnostic
  • Traitement
  • Informations supplémentaires

• Maladies du métabolisme du pyruvate
  • Déficit du complexe pyruvate déshydrogénase
  • Absence de pyruvate carboxylase (déficit en pyruvate carboxylase)
  • Informations supplémentaires

• Maladies de l’oxydation des acides gras
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
  • Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD)
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD)
  • Acidémie glutarique de type II
  • Informations supplémentaires

• Autres affections héréditaires rares du métabolisme des lipides
  • Xanthomatose cérébrotendineuse
  • Sitostérolémie
  • Informations supplémentaires

• Présentation des troubles du stockage lysosomal
  • Informations supplémentaires

• Maladie de stockage des esters du cholestérol et maladie de Wolman
  • Maladie de Wolman
  • Maladie de stockage des esters du cholestérol
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  • Traitement
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• Maladie de Fabry
  • Diagnostic
  • Traitement
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• Maladie de Gaucher
  • Types de la maladie de Gaucher
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• Maladie de Krabbe
  • Diagnostic
  • Traitement
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• Leucodystrophie métachromatique
  • Types de leucodystrophie métachromatique
  • Diagnostic
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• Mucopolysaccharidoses
  • Types de mucopolysaccharidose
  • Symptômes
  • Diagnostic
  • Pronostic
  • Traitement
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• Maladie de Niemann-Pick
  • Types de la maladie de Niemann-Pick
  • Diagnostic
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• Maladie de Tay-Sachs et Maladie de Sandhoff
  • Maladie de Tay-Sachs
  • Maladie de Sandhoff
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