défectueux à l’origine de cette maladie à leurs enfants.Les types A et B de la maladie de Niemann-Pick se développent lorsqu’il existe un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation de la sphingomyéline dans l’organisme.
Le type C de la maladie de Niemann-Pick se développe lorsque l’organisme n’est pas capable de dégrader le cholestérol et d’autres lipides.
Les symptômes varient selon le type, mais peuvent inclure un déficit intellectuel et des problèmes neurologiques.
Le diagnostic repose sur les résultats des tests de dépistage prénatal, des tests de dépistage néonatal (pour les types A et B) ou d’une biopsie du foie.
La maladie de Niemann-Pick est incurable.
Il existe différents types de troubles héréditaires Transmission des maladies monogéniques Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Dans la maladie de Niemann-Pick, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires Les troubles métaboliques héréditaires sont des affections génétiques héréditaires entraînant des problèmes du métabolisme. L’hérédité est la transmission des gènes d’une génération à la suivante... en apprendre davantage .)
Des sphingolipidoses se développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) des sphingolipides, qui sont des composés protégeant la surface cellulaire et remplissant certaines fonctions dans les cellules. Il existe de nombreux types de sphingolipidoses au-delà des types A et B de la maladie de Niemann-Pick :
Types de la maladie de Niemann-Pick
Il existe plusieurs types de maladie de Niemann-Pick. Dans les types A et B, le déficit d’une enzyme spécifique appelée sphingomyélinase a pour conséquence l’accumulation de sphingomyéline (dérivé du métabolisme lipidique). Dans le type C, les graisses (lipides) se déplacent de façon anormale dans les cellules, ce qui entraîne une accumulation de cholestérol et d’autres substances graisseuses.
Les formes les plus sévères sont plus fréquentes chez les personnes juives ashkénazes. Les formes moins graves surviennent dans tous les groupes ethniques.
Les enfants atteints du type A (forme la plus grave) ne grandissent pas normalement et présentent de multiples manifestations neurologiques. Ces enfants décèdent habituellement avant l’âge de 2 ou 3 ans.
Ceux atteints du type B présentent des excroissances graisseuses sur la peau, des plaques de pigmentation brunâtre et une hypertrophie du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques. Ils peuvent également présenter un retard mental Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage .
Les enfants atteints du type C développent les symptômes pendant l’enfance, avec des convulsions et une détérioration neurologique. Le type C est systématiquement mortel, et la plupart des enfants décèdent avant l’âge de 20 ans.
Diagnostic de la maladie de Niemann-Pick
Tests de dépistage prénatal
Tests de dépistage néonatal et/ou biopsie du foie
Analyses de sang et parfois de l’ADN
Avant la naissance, les types A et B de la maladie de Niemann-Pick peuvent être diagnostiqués chez le fœtus au moyen des tests de dépistage prénatal, à savoir un prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou une amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage .
Après la naissance, le diagnostic des types A et B de la maladie de Niemann-Pick peut être posé dans certains États des États-Unis au moyen de tests de dépistage néonatal Tests de dépistage néonatal Des atteintes graves, non visibles à la naissance, peuvent néanmoins être dépistées par divers examens de dépistage. Un diagnostic précoce et une prise en charge rapide peuvent réduire, voire... en apprendre davantage de routine. Les tests de dépistage néonatal ne peuvent être réalisés pour le type C.
Les médecins mesurent également le taux de sphingomyélinase dans les globules blancs pour les types A et B. Il existe également des analyses génétiques Dépistage génétique avant la grossesse Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage , disponibles pour les trois types et qui sont utilisées pour déterminer si un couple a un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique héréditaire.
Des analyses de l’ADN (éléments constitutifs des gènes) peuvent être réalisées pour identifier les porteurs. Les porteurs Dépistage des porteurs Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie.
Traitement de la maladie de Niemann-Pick
Éventuellement, greffe de moelle osseuse, greffe de cellules souches et traitement enzymatique substitutif
Il n’existe pas de traitement curatif pour les différents types de maladie de Niemann-Pick, et les enfants meurent en général d’infections ou d’un dysfonctionnement progressif du système nerveux central (cerveau et moelle épinière).
Certains traitements pouvant ralentir ou stopper la progression des symptômes, comme la greffe de moelle osseuse, la greffe de cellules souches Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage et le traitement enzymatique substitutif, sont actuellement en cours d’étude.
Informations supplémentaires
Il s’agit de ressources en anglais qui peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC, Consortium des maladies génétiques juives) : Ressource pour les personnes d’origine juive qui souhaitent se soumettre au dépistage de certaines maladies génétiques
National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
