Le Manuel Merck

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Présentation des maladies du métabolisme des acides aminés

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale févr. 2018| Dernière modification du contenu févr. 2018
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Les maladies du métabolisme des acides aminés sont des troubles métaboliques héréditaires. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes défectueux qui provoquent ces maladies chez leurs enfants.

Les acides aminés sont les unités de construction des protéines ; ils ont de nombreuses fonctions dans l’organisme. Les maladies héréditaires du métabolisme (transformation) des acides aminés peuvent être dues à un trouble de la dégradation des acides aminés, ou à une anomalie du transfert des acides aminés vers l’intérieur des cellules. Ces anomalies provoquent des symptômes dès les premiers jours de vie et les nouveau-nés sont souvent dépistés à la recherche de plusieurs maladies courantes impliquant les acides aminés. Aux États-Unis, les nouveau-nés sont systématiquement dépistés à la recherche de :

Les nouveau-nés sont également dépistés à la recherche d’autres maladies héréditaires, mais le dépistage varie d’un État à l’autre.

Acides aminés à chaîne ramifiée

Les acides aminés à chaîne ramifiée sont dits « à chaîne ramifiée » en raison de leur structure chimique. La leucine, l’isoleucine et la valine sont les acides aminés à chaîne ramifiée qui sont les unités de construction des protéines dans l’organisme. Si ces acides aminés ne sont pas correctement métabolisés, ils s’accumulent avec leurs sous-produits toxiques dans le sang et les urines, ce qui provoque certains troubles.

Acidémie isovalérique

Lorsque l’acide aminé leucine n’est pas correctement métabolisé, une quantité dangereuse d’acide isovalérique s’accumule dans l’organisme. Dans l’acidémie isovalérique, l’enzyme nécessaire à la dégradation de la leucine, appelée isovaléryl-CoA déshydrogénase, n’est pas présente ou ne fonctionne pas correctement. L’acidémie isovalérique est également connue sous le nom de syndrome d’odeur de transpiration des pieds, car l’accumulation d’acide isovalérique génère une odeur ressemblant à celle de la transpiration des pieds.

Il existe deux formes d’acidémie isovalérique. Une forme se manifeste au cours des premiers jours de vie, et l’autre forme se manifeste plusieurs mois ou années après la naissance. Les symptômes qui se manifestent au cours des premiers jours de vie incluent une mauvaise alimentation, des vomissements et des problèmes respiratoires car les nourrissons accumulent de l’acide dans le sang (acidose métabolique), ont un taux faible de sucre dans le sang (hypoglycémie) et présentent un taux élevé d’ammoniaque dans le sang (hyperammoniémie). Il se peut que les cellules sanguines ne soient pas produites normalement dans la moelle osseuse. Les symptômes de la forme qui se manifeste plus tard au cours de la vie vont et viennent et sont similaires aux symptômes de la forme qui se manifeste plus tôt, mais sont moins sévères.

Les médecins diagnostiquent une acidémie isovalérique en réalisant des analyses de sang et d’urine à la recherche d’un taux élevé d’acide isovalérique.

Pour traiter l’acidémie isovalérique, les médecins préconisent l’hydratation et la nutrition (notamment des doses élevées du sucre dextrose) par voie intraveineuse et des compléments à base de glycine pour aider l’organisme à éliminer l’excès d’acide. Si ces mesures ne sont pas bénéfiques, les médecins peuvent devoir prélever une petite quantité de sang du nourrisson (une seringue à la fois) et la remplacer par un volume égal de sang frais provenant d’un donneur (ce que l’on appelle échange de sang par transfusion) et éliminer des substances du sang via un cathéter inséré dans la paroi abdominale pour atteindre l’abdomen (ce que l’on appelle dialyse péritonéale). Toutes les personnes affectées doivent réduire leur consommation de leucine et continuer à prendre des compléments à base de glycine et un autre acide aminé appelé carnitine. Traitée suffisamment tôt, le pronostic de cette maladie est excellent.

Maladie du sirop d’érable

Les enfants atteints de la maladie du sirop d’érable ne parviennent pas à métaboliser la leucine, l’isoleucine et la valine. Les sous-produits de ces acides aminés s’accumulent, provoquant des symptômes neurologiques, notamment des convulsions et un retard mental. Ces sous-produits donnent également aux substances et liquides corporels, tels que les urines, la sueur et le cérumen, une odeur semblable à celle du sirop d’érable. La maladie est plus fréquente dans les familles mennonites.

Il existe de nombreuses formes de la maladie des urines à odeur de sirop d’érable. Dans la forme la plus grave, les nourrissons présentent des vomissements et sont léthargiques, puis ils développent des troubles neurologiques, avec des convulsions et un coma, dès les premiers jours de vie ; ils peuvent décéder en quelques jours ou semaines s’ils ne sont pas traités. Dans les formes moins sévères, les enfants paraissent au départ en bonne santé mais, durant une infection, une intervention chirurgicale ou une autre source de stress physique, peuvent commencer à chanceler et présenter des vomissements, une confusion et un coma.

Depuis 2007, presque tous les États des États-Unis ont exigé que tous les nouveau-nés soient examinés pour dépister la maladie du sirop d’érable par des analyses de sang. Les médecins recherchent également des taux élevés d’acides aminés dans le sang.

Les médecins traitent les nourrissons dont la maladie est sévère en limitant strictement le régime alimentaire et parfois en éliminant certaines substances du sang via un cathéter inséré dans la paroi abdominale jusque dans l’abdomen (ce que l’on appelle dialyse péritonéale ou en utilisant une machine en dehors du corps pour éliminer et purifier le sang (ce que l’on appelle hémodialyse). Les médecins préconisent également l’hydratation et la nutrition par voie intraveineuse.

Les injections de vitamine B1 (thiamine) sont bénéfiques aux enfants dont l’affection est légère. Une fois la maladie contrôlée, les enfants doivent continuer de suivre un régime alimentaire artificiel strict pauvre en leucine, isoleucine et valine. Les personnes qui s’occupent de ces enfants doivent avoir un plan d’urgence à mettre en place afin de faire face à une crise soudaine, car elle peut entraîner une accumulation de substances toxiques dans le sang et un taux faible de sucre dans le sang (ce que l’on appelle crise métabolique). Les crises soudaines sont le plus souvent déclenchées par des infections courantes.

Une greffe de foie guérit cette maladie.

Acidémie méthylmalonique

Lorsqu’une certaine enzyme ne fonctionne pas correctement, un taux dangereux d’acide méthylmalonique s’accumule dans l’organisme. Ce trouble peut également être provoqué par une carence en vitamine B12 (cobalamine). L’âge auquel les symptômes apparaissent, les symptômes et le traitement sont similaires à ceux de l’acidémie propionique, à l’exception près que les médecins peuvent administrer des compléments à base de vitamine B12 plutôt que de la biotine.

Acidémie propionique

Lorsqu’une enzyme spécifique (type de protéine) appelée propionyl-CoA carboxylase ne fonctionne pas correctement, un taux dangereux d’acide propionique s’accumule dans l’organisme.

Chez la plupart des nourrissons affectés, les symptômes commencent à se manifester au cours des premiers jours ou premières semaines de vie et incluent une mauvaise alimentation, des vomissements et des problèmes respiratoires car les nourrissons accumulent de l’acide dans le sang (acidose métabolique), ont un taux faible de sucre dans le sang (hypoglycémie) et présentent un taux élevé d’ammoniaque dans le sang (hyperammoniémie). Des convulsions ou un coma peuvent se produire. Des facteurs de stress, tels que jeûne, fièvre ou infection, peuvent déclencher une crise. Les enfants qui survivent à cette maladie peuvent présenter des problèmes rénaux, un déficit intellectuel, des anomalies neurologiques et des problèmes cardiaques.

Les médecins diagnostiquent l’acidémie propionique en réalisant des analyses de sang et d’urine à la recherche d’un taux élevé d’acide propionique. Les médecins mesurent également le taux de propionyl-CoA carboxylase dans les globules blancs ou d’autres cellules tissulaires.

Pour traiter l’acidémie propionique, les médecins préconisent l’hydratation et la nutrition (notamment des doses élevées du sucre dextrose) par voie intraveineuse et limitent la consommation de protéines. Si ces mesures ne sont pas bénéfiques, les médecins peuvent devoir éliminer des substances du sang via un cathéter inséré dans la paroi abdominale jusque dans l’abdomen (ce que l’on appelle dialyse péritonéale) ou utiliser une machine en dehors du corps pour éliminer et purifier le sang (ce que l’on appelle hémodialyse). Lorsque les enfants grandissent, ils doivent continuer à suivre les restrictions alimentaires et peuvent devoir prendre des compléments à base de carnitine. Les médecins administrent souvent des antibiotiques aux enfants car les bactéries présentes dans leur intestin peuvent entraîner une accumulation d’acide propionique. Les personnes qui s’occupent de ces enfants doivent avoir un plan d’urgence à mettre en place afin de faire face à une crise soudaine, car elle peut entraîner une accumulation de substances toxiques dans le sang et un taux faible de sucre dans le sang (ce que l’on appelle crise métabolique).

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