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Galactosémie

Par

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Examen médical déc. 2021
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La galactosémie (taux élevé de galactose dans le sang) est une maladie du métabolisme des glucides Présentation des maladies du métabolisme des glucides induite par un déficit de l’une des enzymes nécessaires au métabolisme du galactose, sucre faisant partie d’une molécule de sucre plus grosse appelée galactose (sucre du lait). Un métabolite toxique pour le foie et les reins s’accumule alors. Ce dernier cause aussi une lésion du cristallin de l’œil, où il provoque une cataracte. Une galactosémie se développe lorsque les parents transmettent un gène Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Gènes défectueux à l’origine de cette maladie à leurs enfants.

  • La galactosémie est causée par un déficit de l’une des enzymes nécessaires au métabolisme du sucre présent dans le lait.

  • Les symptômes comprennent des vomissements, une jaunisse, la diarrhée et une croissance anormale.

  • Le diagnostic repose sur des analyses de sang et d’urine.

  • Même avec un traitement adéquat, les enfants qui en sont affectés développent des problèmes mentaux et physiques.

  • Le traitement implique l’exclusion du lait et des produits laitiers du régime alimentaire.

Le galactose est un sucre présent dans le lait (partie du lactose) et dans certains fruits et légumes. Un déficit d’une certaine enzyme peut altérer la dégradation (métabolisme) du galactose, ce qui peut entraîner un taux élevé de galactose dans le sang (galactosémie). Il existe différentes formes de galactosémie, mais la forme la plus répandue et la plus sévère est connue sous le nom de galactosémie classique.

Il existe différents types de troubles héréditaires Transmission des maladies monogéniques . Dans la galactosémie, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires .)

Symptômes de la galactosémie

Le nouveau-né atteint de galactosémie paraît en bonne santé à la naissance, mais au bout de quelques jours ou semaines d’ingestion de lait maternel ou d’une formulation contenant du lactose, il perd l’appétit, vomit, devient ictérique (peau et blanc des yeux jaunes ; voir Jaunisse du nouveau-né Jaunisse du nouveau-né Jaunisse du nouveau-né ), développe une diarrhée et présente une cassure dans sa courbe de croissance. Les fonctions des globules blancs sont affectées, et de graves infections peuvent alors apparaître.

De nombreux enfants développent également des cataractes. Les jeunes filles ont souvent des ovaires non fonctionnels, et peu d’entre elles sont fertiles. Les garçons, quant à eux, ont une fonction testiculaire normale.

Si le traitement est retardé, les enfants atteints ne grandissent pas, présenter un retard mental Déficit intellectuel et parfois, peuvent en mourir.

Diagnostic de la galactosémie

  • Analyses de sang et d’urine

La galactosémie peut être dépistée par une prise de sang. Cet examen est pratiqué dans le cadre d’un test de dépistage de routine auprès des nouveau-nés Tests de dépistage néonatal dans tous les États des États-Unis. Avant la conception, les adultes dont un frère, une sœur ou un enfant est atteint de ce trouble doivent être dépistés afin de déterminer s’ils sont porteurs du gène qui cause la maladie. Si deux personnes porteuses conçoivent un enfant, cet enfant a 1 chance sur 4 de naître avec la maladie. Les porteurs Dépistage des porteurs Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie.

Un autre examen est réalisé à la recherche d’un taux élevé de galactose dans les urines.

Pronostic de la galactosémie

Si la galactosémie est dépistée dès la naissance, et correctement traitée, les troubles au niveau du foie et des reins ne se manifestent pas ; le développement mental initial se fait alors normalement. Cependant, même avec un traitement adapté, les enfants atteints de galactosémie ont souvent un quotient intellectuel (QI) inférieur à celui de leurs frères et sœurs, et présentent souvent des troubles du langage et de l’équilibre pendant l’adolescence.

Traitement de la galactosémie

  • Éviction du galactose du régime alimentaire

La galactosémie est traitée en éliminant du régime alimentaire des enfants malades tout apport de lait et de produits laitiers (principales sources de galactose). Comme le galactose est présent dans le lait maternel et dans les laits artificiels à base de lait de vache, une fois diagnostiqués, les nourrissons sont généralement nourris avec des laits infantiles à base de soja. Les personnes atteintes de cette maladie doivent respecter ce régime à vie. Le galactose est également présent dans une moindre mesure dans certains fruits, légumes et produits de la mer, comme les algues, mais il n’est pas démontré que l’éviction de ces aliments est bénéfique aux patients. Il est également utilisé comme édulcorant dans de nombreux aliments. Beaucoup de personnes doivent prendre des compléments de calcium et de vitamines.

Informations supplémentaires

Il s’agit de ressources en anglais qui peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.

  • National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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