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Présentation des troubles du stockage lysosomal

Par

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Examen médical déc. 2021
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Les troubles du stockage lysosomal sont des troubles métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires . Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Gènes défectueux qui provoquent ces maladies chez leurs enfants. Il existe différents types de troubles héréditaires Transmission des maladies monogéniques . Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. Certains troubles métaboliques héréditaires sont liés à l’X Maladies récessives liées à l’X Maladies récessives liées à l’X , ce qui signifie qu’une seule copie du gène anormal peut causer la maladie chez les garçons.

Les lysosomes sont de minuscules composants dans les cellules. Les lysosomes contiennent des enzymes qui dégradent (métabolisent) de nombreux types de molécules qui pénètrent dans la cellule. Lorsque les enzymes ne fonctionnent pas correctement, les molécules s’accumulent, provoquant des altérations dans de nombreuses parties de l’organisme.

Types de troubles du stockage lysosomal :

Des mucopolysaccharidoses se développent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules complexes de sucre (glycosaminoglycanes) font défaut.

Des sphingolipidoses se développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation des sphingolipides (des composés qui protègent la surface cellulaire et remplissent certaines fonctions dans les cellules). Il existe de nombreux types de sphingolipidoses. Sphingolipidose la plus courante :

Autres sphingolipidoses :

Des lipidoses se développent lorsque l’organisme présente un déficit de l’une des enzymes qui aident à la dégradation et à la transformation des graisses Lipides Les glucides, les protéines et les lipides constituent les principaux types de macronutriments présents dans l’alimentation (nutriments requis quotidiennement en grande quantité). Ils fournissent... en apprendre davantage (lipides). Ce déficit peut induire l’accumulation de substances graisseuses spécifiques normalement dégradées par les enzymes. Avec le temps, l’accumulation de ces substances peut être nocive pour de nombreux organes. Les lipidoses incluent :

Le traitement des troubles du stockage lysosomal varie selon les substances qui s’accumulent dans le sang et les tissus.

Informations supplémentaires

Il s’agit de ressources en anglais qui peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.

  • National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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