Les troubles du stockage lysosomal sont des troubles métaboliques héréditaires. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes défectueux qui provoquent ces maladies chez leurs enfants. Il existe différents types de troubles héréditaires. Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. Certains troubles métaboliques héréditaires sont liés à l’X, ce qui signifie qu’une seule copie du gène anormal peut causer la maladie chez les garçons.
Les lysosomes sont de minuscules composants dans les cellules. Les lysosomes contiennent des enzymes qui dégradent (métabolisent) de nombreux types de molécules qui pénètrent dans la cellule. Lorsque les enzymes ne fonctionnent pas correctement, les molécules s’accumulent, provoquant des altérations dans de nombreuses parties de l’organisme.
Types de troubles du stockage lysosomal :
Des mucopolysaccharidoses se développent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules complexes de sucre (glycosaminoglycanes) font défaut.
Des sphingolipidoses se développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation des sphingolipides, qui sont des composés protégeant la surface cellulaire et remplissant certaines fonctions dans les cellules. Il existe de nombreux types de sphingolipidoses. Sphingolipidose la plus courante :
Autres sphingolipidoses :
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Maladie de Niemann-Pick (types A et B)
Des lipidoses se développent lorsque l’organisme présente un déficit de l’une des enzymes qui aident à la dégradation et à la transformation des graisses (lipides). Ce déficit peut induire l’accumulation de substances graisseuses spécifiques normalement dégradées par les enzymes. Avec le temps, l’accumulation de ces substances peut être nocive pour de nombreux organes. Les lipidoses incluent :
Avant la naissance, les médecins diagnostiquent certains troubles du stockage lysosomal en réalisant un test de dépistage prénatal, à savoir l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales. Après la naissance, certains troubles du stockage lysosomal sont diagnostiqués par des tests de dépistage néonatal de routine ou d’autres tests.
Le traitement des troubles du stockage lysosomal varie selon les substances qui s’accumulent dans le sang et les tissus.
