Présentation des troubles du stockage lysosomal

Les troubles du stockage lysosomal sont des troubles métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires Les troubles métaboliques héréditaires sont des affections génétiques héréditaires entraînant des problèmes du métabolisme. L’hérédité est la transmission des gènes d’une génération à la suivante... en apprendre davantage . Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage défectueux qui provoquent ces maladies à leurs enfants. Il existe différents types de troubles héréditaires Transmission des maladies monogéniques Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. Certains troubles métaboliques héréditaires sont liés à l’X Maladies récessives liées à l’X , ce qui signifie qu’une seule copie du gène anormal peut causer la maladie chez les garçons.

Les lysosomes sont de minuscules composants dans les cellules. Les lysosomes contiennent des enzymes qui dégradent (métabolisent) de nombreux types de molécules qui pénètrent dans la cellule. Lorsque les enzymes ne fonctionnent pas correctement, les molécules s’accumulent, provoquant des altérations dans de nombreuses parties de l’organisme.

Types de troubles du stockage lysosomal :

Des mucopolysaccharidoses se développent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules complexes de sucre (glycosaminoglycanes) font défaut.

Des sphingolipidoses se développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation des sphingolipides (des composés qui protègent la surface cellulaire et remplissent certaines fonctions dans les cellules). Il existe de nombreux types de sphingolipidoses. Sphingolipidose la plus courante :

Autres sphingolipidoses :

Des lipidoses se développent lorsque l’organisme présente un déficit de l’une des enzymes qui aident à la dégradation et à la transformation des graisses Lipides Les glucides, les protéines et les lipides constituent les principaux types de macronutriments présents dans l’alimentation (nutriments requis quotidiennement en grande quantité). Ils fournissent... en apprendre davantage (lipides). Ce déficit peut induire l’accumulation de substances graisseuses spécifiques normalement dégradées par les enzymes. Avec le temps, l’accumulation de ces substances peut être nocive pour de nombreux organes. Les lipidoses incluent :

Avant la naissance, les médecins diagnostiquent certains troubles du stockage lysosomal en réalisant un test de dépistage prénatal, à savoir l’ amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou le prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage . Après la naissance, certains troubles du stockage lysosomal sont diagnostiqués par des tests de dépistage néonatal Tests de dépistage néonatal Des atteintes graves, non visibles à la naissance, peuvent néanmoins être dépistées par divers examens de dépistage. Un diagnostic précoce et une prise en charge rapide peuvent réduire, voire... en apprendre davantage de routine ou d’autres tests.

Le traitement des troubles du stockage lysosomal varie selon les substances qui s’accumulent dans le sang et les tissus.