Les maladies du métabolisme des lipides sont des troubles métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires Les troubles métaboliques héréditaires sont des affections génétiques héréditaires entraînant des problèmes du métabolisme. L’hérédité est la transmission des gènes d’une génération à la suivante... en apprendre davantage . Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage 
défectueux qui provoquent ces maladies à leurs enfants. Il existe différents types de troubles héréditaires Transmission des maladies monogéniques Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie.
Les lipides sont des graisses Lipides Les glucides, les protéines et les lipides constituent les principaux types de macronutriments présents dans l’alimentation (nutriments requis quotidiennement en grande quantité). Ils fournissent... en apprendre davantage , qui constituent une source importante d’énergie pour l’organisme. La réserve lipidique est constamment consommée et reconstituée pour équilibrer les besoins énergétiques de l’organisme en fonction des apports alimentaires. Un groupe d’enzymes spécifiques aide l’organisme à dégrader (métaboliser) et transformer les graisses. Des anomalies de ces enzymes peuvent induire l’accumulation de substances graisseuses, normalement détruites par les enzymes. Avec le temps, l’accumulation de ces substances peut être nocive pour de nombreux organes. Les lipidoses sont des maladies provoquées par l’accumulation de lipides.
L’accumulation de substances graisseuses peut entraîner des troubles tels que :
D’autres anomalies enzymatiques empêchent l’organisme de transformer les graisses en énergie. Ces anomalies sont appelées troubles de l’oxydation des acides gras Maladies de l’oxydation des acides gras Les maladies de l’oxydation des acides gras sont des maladies du métabolisme des lipides causées par une absence ou un déficit des enzymes nécessaires à la dégradation des lipides, ce qui entraîne... en apprendre davantage .
De nombreux troubles du stockage lysosomal Présentation des troubles du stockage lysosomal Les troubles du stockage lysosomal sont des troubles métaboliques héréditaires. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes défectueux qui provoquent... en apprendre davantage impliquent également des problèmes au niveau du métabolisme des lipides.
Avant la naissance, les médecins diagnostiquent certaines maladies du métabolisme des lipides en réalisant un test de dépistage prénatal, à savoir l’ amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou le prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage . Après la naissance, certains troubles du métabolisme des lipides sont diagnostiqués par des tests de dépistage néonatal Tests de dépistage néonatal Des atteintes graves, non visibles à la naissance, peuvent néanmoins être dépistées par divers examens de dépistage. Un diagnostic précoce et une prise en charge rapide peuvent réduire, voire... en apprendre davantage de routine ou d’autres tests.
Le traitement des maladies du métabolisme des lipides varie selon le type de substances graisseuses qui s’accumulent dans le sang et les tissus.
Xanthomatose cérébrotendineuse
Cette maladie se développe lorsque du cholestanol, un produit du métabolisme du cholestérol, s’accumule dans les tissus. Cette maladie finit par provoquer une incoordination, une démence Démence La démence est un déclin lent et progressif des fonctions cognitives avec une altération du système mnésique, de la pensée, du jugement et de l’apprentissage. En général, les symptômes comprennent... en apprendre davantage , des cataractes Cataracte La cataracte est l’opacification (diminution de la transparence) du cristallin qui entraîne une perte progressive et indolore de la vision. La vision peut se brouiller, le contraste peut se... en apprendre davantage 
, une maladie des artères coronaires Maladie des artères coronaires précoce et des excroissances graisseuses (xanthomes) sur les tendons. Les symptômes invalidants apparaissent souvent après l’âge de 30 ans.
Si le traitement par chénodiol (acide chénodésoxycholique) est débuté suffisamment tôt, il permet d’empêcher la progression de la maladie, mais il ne peut pas remédier aux lésions existantes. Les personnes peuvent également recevoir des statines car ces médicaments réduisent le taux de lipides dans le sang.
Sitostérolémie
Dans cette maladie, les graisses issues des fruits et légumes s’accumulent dans le sang et les tissus. L’accumulation des graisses induit une athérosclérose Athérosclérose L’athérosclérose est une maladie dans laquelle des dépôts épars de substance graisseuse (athéromes ou plaques athérosclérotiques) se forment dans les parois des artères de moyen et gros calibre... en apprendre davantage 
, une maladie des artères coronaires Maladie des artères coronaires précoce, la production de globules rouges anormaux et des xanthomes sur les tendons.
Le traitement de la sitostérolémie consiste à réduire la consommation d’aliments riches en graisses végétales (comme les huiles végétales) et à prendre de la résine de cholestyramine. Les médecins peuvent également administrer le médicament ézétimibe, qui réduit la quantité de cholestérol absorbée par l’organisme.
Informations supplémentaires
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National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
