Le Manuel Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Chargement

Maladie de Fabry

(Maladie de Fabry ; Angiokératome diffus)

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale févr. 2018| Dernière modification du contenu févr. 2018
Cliquez ici pour la version professionnelle
Ressources liées au sujet

La

maladie de Fabry est un type de trouble du stockage lysosomal appelé sphingolipidose. Elle est causée par une accumulation de glycolipides dans les tissus. Cette maladie entraîne des excroissances cutanées, des douleurs dans les membres, une faible acuité visuelle, des épisodes de fièvre récurrents, une insuffisance rénale et une maladie cardiaque. Une maladie de Fabry se développe lorsque les parents transmettent un gène défectueux à l’origine de cette maladie à leurs enfants.

  • La maladie de Fabry se développe lorsque l’organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation d’un glycolipide.

  • Les symptômes comprennent excroissances cutanées, problèmes oculaires, insuffisance rénale et maladie cardiaque.

  • Le diagnostic repose sur les résultats des tests de dépistage prénatal, des tests de dépistage néonatal et d’autres analyses de sang.

  • La plupart des enfants atteints de la maladie de Fabry vivent jusqu’à l’âge adulte.

  • Le traitement inclut généralement un traitement enzymatique substitutif.

Des sphingolipidoses se développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) des sphingolipides, qui sont des composés protégeant la surface cellulaire et remplissant certaines fonctions dans les cellules. Il existe de nombreux types de sphingolipidoses au-delà de la maladie de Fabry :

Dans la maladie de Fabry, un glycolipide, dérivé du métabolisme lipidique, s’accumule dans les tissus. L’enzyme nécessaire à la dégradation du glycolipide, appelée alpha-galactosidase A, ne fonctionne pas correctement. Comme le gène défectueux responsable de cette maladie héréditaire rare est porté par le chromosome X, la pleine manifestation de la maladie touche presque exclusivement les garçons (voir Mode de transmission héréditaire lié à l’X). Comme les filles ont deux chromosomes X, celles qui sont affectées peuvent avoir des symptômes, mais ne développent pas complètement la maladie de Fabry.

L’accumulation des glycolipides entraîne la formation de tumeurs bénignes de la peau (angiokératomes) au niveau de la partie inférieure du tronc. Les cornées deviennent progressivement opaques, entraînant une baisse de la vision. Des douleurs à type de brûlure peuvent apparaître au niveau des bras et des jambes, et l’enfant peut présenter des épisodes de fièvre. Les enfants qui sont atteints de la maladie de Fabry finissent par développer une insuffisance rénale et une maladie cardiaque, qui permet toutefois la plupart du temps une survie à l’âge adulte. L’insuffisance rénale peut induire une hypertension artérielle, qui peut entraîner des accidents vasculaires cérébraux.

Diagnostic

  • Tests de dépistage prénatal

  • Tests de dépistage néonatal

  • Autres analyses de sang

Avant la naissance, la maladie de Fabry peut être diagnostiquée chez le fœtus au moyen des tests de dépistage prénatal, à savoir un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse.

Après la naissance, la maladie de Fabry peut être diagnostiquée dans certains États des États-Unis avec des tests de dépistage néonatal de routine. Les médecins mesurent le taux d’alpha-galactosidase A dans le sang ou dans les globules blancs.

Traitement

  • Traitement enzymatique substitutif

  • Parfois, transplantation rénale

Les médecins traitent la maladie de Fabry avec un traitement enzymatique substitutif. Le traitement consiste également à utiliser des analgésiques pour soulager la douleur et la fièvre, ou des anticonvulsivants. Les personnes qui ont une insuffisance rénale peuvent nécessiter une transplantation rénale.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Voir les

Également intéressant

Vidéos

Tout afficher
Comment prendre la température d’un nourrisson ou...
Vidéo
Comment prendre la température d’un nourrisson ou...
Modèles 3D
Tout afficher
La mucoviscidose dans les poumons
Modèle 3D
La mucoviscidose dans les poumons

RÉSEAUX SOCIAUX

HAUT DE LA PAGE