La maladie de Fabry est un type de trouble du stockage lysosomal appelé sphingolipidose. Elle est causée par une accumulation de glycolipides dans les tissus. Cette maladie entraîne des excroissances cutanées, des douleurs dans les membres, une faible acuité visuelle, des épisodes de fièvre récurrents, une insuffisance rénale et une maladie cardiaque. Une maladie de Fabry se développe lorsque les parents transmettent un gène défectueux à l’origine de cette maladie à leurs enfants.
La maladie de Fabry se développe lorsque l’organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation d’un glycolipide.
Les symptômes comprennent excroissances cutanées, problèmes oculaires, insuffisance rénale et maladie cardiaque.
Le diagnostic repose sur les résultats des tests de dépistage prénatal, des tests de dépistage néonatal et d’autres analyses de sang.
La plupart des enfants atteints de la maladie de Fabry vivent jusqu’à l’âge adulte.
Le traitement inclut généralement un traitement enzymatique substitutif.
Il existe différents types de troubles héréditaires. Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, deux copies du gène anormal sont généralement nécessaires pour que le trouble se développe. Par conséquent, un enfant atteint a hérité du gène anormal de ses deux parents. (Souvent, aucun des parents n’est atteint de la maladie.) Certains troubles métaboliques héréditaires sont liés à l’X, ce qui signifie que, chez les garçons, le fait d’hériter d’une seule copie du gène anormal peut causer la maladie. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires.)
Des sphingolipidoses se développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) des sphingolipides, qui sont des composés protégeant la surface cellulaire et remplissant certaines fonctions dans les cellules. Il existe de nombreux types de sphingolipidoses au-delà de la maladie de Fabry :
Maladie de Gaucher (la plus fréquente)
Maladie de Niemann-Pick (types A et B)
Dans la maladie de Fabry, un glycolipide, dérivé du métabolisme lipidique, s’accumule dans les tissus. L’enzyme nécessaire à la dégradation du glycolipide, appelée alpha-galactosidase A, ne fonctionne pas correctement. Comme le gène défectueux responsable de cette maladie héréditaire rare est porté par le chromosome X, la pleine manifestation de la maladie touche presque exclusivement les garçons (voir Mode de transmission héréditaire lié à l’X). Comme les filles ont deux chromosomes X, celles qui sont affectées peuvent avoir des symptômes, mais ne développent pas complètement la maladie de Fabry.
L’accumulation des glycolipides entraîne la formation de tumeurs bénignes de la peau (angiokératomes) au niveau de la partie inférieure du tronc. Les cornées deviennent progressivement opaques, entraînant une baisse de la vision. Des douleurs à type de brûlure peuvent apparaître au niveau des bras et des jambes, et l’enfant peut présenter des épisodes de fièvre. Les enfants qui sont atteints de la maladie de Fabry finissent par développer une insuffisance rénale et une maladie cardiaque, qui permet toutefois la plupart du temps une survie à l’âge adulte. L’insuffisance rénale peut induire une hypertension artérielle, qui peut entraîner des accidents vasculaires cérébraux.
Diagnostic de la maladie de Fabry
Tests de dépistage prénatal
Tests de dépistage néonatal
Autres analyses de sang
Avant la naissance, la maladie de Fabry peut être diagnostiquée chez le fœtus au moyen des tests de dépistage prénatal, à savoir un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse.
Après la naissance, la maladie de Fabry peut être diagnostiquée dans certains États des États-Unis avec des tests de dépistage néonatal de routine. Les médecins mesurent le taux d’alpha-galactosidase A dans le sang ou dans les globules blancs.
Traitement de la maladie de Fabry
Traitement enzymatique substitutif
Parfois, transplantation rénale
Les médecins traitent la maladie de Fabry avec un traitement enzymatique substitutif (agalsidase bêta). Le traitement consiste également à utiliser des analgésiques pour soulager la douleur et la fièvre, ou des anticonvulsivants.
Les personnes qui ont une insuffisance rénale peuvent nécessiter une transplantation rénale.
Informations supplémentaires
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National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
