défectueux à l’origine de ces maladies à leurs enfants.Il existe différents types de troubles héréditaires Transmission des maladies monogéniques Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. Certains troubles métaboliques héréditaires sont liés à l’X Maladies récessives liées à l’X 
, ce qui signifie qu’une seule copie du gène anormal peut causer la maladie chez les garçons. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires Les troubles métaboliques héréditaires sont des affections génétiques héréditaires entraînant des problèmes du métabolisme. L’hérédité est la transmission des gènes d’une génération à la suivante... en apprendre davantage .)
Des lipidoses se développent lorsque l’organisme présente un déficit de l’une des enzymes qui aident à la dégradation (métabolisme) et à la transformation des graisses Lipides Les glucides, les protéines et les lipides constituent les principaux types de macronutriments présents dans l’alimentation (nutriments requis quotidiennement en grande quantité). Ils fournissent... en apprendre davantage (lipides). Ce déficit peut induire l’accumulation de substances graisseuses spécifiques normalement dégradées par les enzymes. Avec le temps, l’accumulation de ces substances peut être nocive pour de nombreux organes.
Dans la maladie de stockage des esters du cholestérol et la maladie de Wolman, le cholestérol et les triglycérides, qui sont des graisses importantes dans le sang, s’accumulent dans les tissus. L’enzyme nécessaire à la dégradation du cholestérol et des triglycérides, appelée lipase acide lysosomale, ne fonctionne pas correctement.
Maladie de Wolman
La maladie de Wolman est la maladie la plus sévère. Elle se manifeste au cours des premières semaines de vie. Les nourrissons s’alimentent mal, vomissent et présentent une hypertrophie de la rate et du foie. Des dépôts de calcium dans les glandes surrénales entraînent leur durcissement. Les selles contiennent des graisses en excès, ce qui peut les rendre graisseuses, inhabituellement malodorantes et volumineuses (stéatorrhée). Les nouveau-nés atteints de la maladie de Wolman meurent habituellement avant l’âge de 6 mois s’ils ne reçoivent pas de traitement.
Maladie de stockage des esters du cholestérol
La maladie de stockage des esters du cholestérol est moins sévère que la maladie de Wolman et peut ne se manifester que plus tard, voire à l’âge adulte. Lors de la manifestation de la maladie, les personnes présenteront peut-être déjà une hypertrophie du foie et de la rate. Les personnes peuvent développer un durcissement prématuré des artères (athérosclérose Athérosclérose L’athérosclérose est une maladie dans laquelle des dépôts épars de substance graisseuse (athéromes ou plaques athérosclérotiques) se forment dans les parois des artères de moyen et gros calibre... en apprendre davantage 
), qui est souvent sévère.
Diagnostic
Tests de dépistage prénatal en cas de suspicion
Biopsie hépatique
Avant la naissance, la maladie de stockage des esters du cholestérol et la maladie de Wolman peuvent être diagnostiquées chez le fœtus par prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage .
Après la naissance, les médecins mesurent le taux de lipase acide lysosomale dans un échantillon de foie ou d’autres tissus prélevé par biopsie (prélèvement d’un échantillon de tissu afin de l’examiner).
Il existe également des analyses génétiques Dépistage génétique avant la grossesse Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage , qui sont utilisées pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique héréditaire.
Traitement
Traitement enzymatique substitutif
Le traitement enzymatique substitutif par sébélipase alfa peut être utilisé pour traiter les deux maladies.
Informations supplémentaires
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National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
