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Maladies peroxysomales

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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Les peroxysomes sont de minuscules composants dans les cellules. D’une certaine façon, ils ressemblent aux organes d’une cellule (organites). Les peroxysomes contiennent des substances chimiques appelées enzymes, telles que la catalase et la peroxydase, qui aident l’organisme à dégrader (métaboliser) les acides gras Acides gras Les glucides, les protéines et les matières grasses fournissent 90 % du poids sec du régime alimentaire et 100 % de son énergie. Ces trois catégories fournissent de l’énergie (mesurée en calories)... en apprendre davantage et le peroxyde d’hydrogène. Lorsque les enzymes ne fonctionnent pas correctement, les acides gras et le peroxyde d’hydrogène s’accumulent, provoquant des altérations dans de nombreuses parties de l’organisme.

Il existe différents types de troubles héréditaires Transmission des maladies monogéniques Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Dans la plupart des maladies peroxysomales, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. Certaines maladies peroxysomales sont liées à l’X Maladies récessives liées à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage , ce qui signifie qu’une seule copie du gène anormal peut causer la maladie chez les garçons.

Adrénoleucodystrophie liée à l’X

Il s’agit de la maladie peroxysomale la plus fréquente. Elle affecte principalement le cerveau et la moelle épinière, ainsi que les glandes surrénales. Comme le gène défectueux se trouve sur le chromosome X (l’un des chromosomes sexuels), la maladie ne se déclare pratiquement qu’exclusivement chez les garçons (voir Figure Maladies récessives liées à l’X Maladies récessives liées à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage ).

La forme cérébrale de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X se développe entre 4 et 12 ans. Les enfants présentent des symptômes de problèmes d’attention qui évoluent dans le temps en problèmes sévères du comportement, démence et troubles de la vision, de l’audition et du mouvement. Cette forme provoque une invalidité totale et le décès quelques années après le diagnostic. Des formes moins graves de l’adolescent et de l’adulte ont également été diagnostiquées.

L’adrénomyéloneuropathie (AMN) est une forme moins grave de cette maladie qui survient à la vingtaine ou à la trentaine. Les personnes présentent des symptômes de raideur, faiblesse et douleur dans les jambes qui s’aggravent progressivement. Les troubles affectant les nerfs entraînent l’arrêt du fonctionnement approprié du sphincter urinaire (anneau musculaire qui maintient l’urine dans la vessie jusqu’à ce que la personne urine) et des organes sexuels. Certaines de ces personnes développent également des symptômes de la forme cérébrale.

Les personnes présentant n’importe quelle forme d’adrénoleucodystrophie liée à l’X peuvent également développer une insuffisance des glandes surrénales (glandes se trouvant sur les reins qui sécrètent des hormones). Certaines personnes développent la maladie d’Addison Maladie d’Addison Dans la maladie d’Addison, l’activité des glandes surrénales est insuffisante, ce qui entraîne une carence en hormones surrénales. Une réaction auto-immune, un cancer, une infection ou une autre... en apprendre davantage Maladie d’Addison , mais ne présentent pas de troubles au niveau du cerveau et de la moelle épinière.

Les médecins diagnostiquent l’adrénoleucodystrophie liée à l’X en réalisant une imagerie par résonance magnétique Examens d’imagerie Des examens complémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer un diagnostic suggéré par des antécédents médicaux et par l’examen neurologique. L’électroencéphalographie (EEG) est une procédure... en apprendre davantage Examens d’imagerie (IRM) du cerveau et en analysant le sang à la recherche de certains acides gras. Le diagnostic est confirmé par séquençage génétique. Il existe également des analyses génétiques Dépistage génétique Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage , qui sont utilisées pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique héréditaire.

Une greffe de moelle osseuse ou une greffe de cellules souches Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage peut être utile chez certaines personnes. Les personnes qui présentent des problèmes de glandes surrénales reçoivent des corticoïdes. Un complément à base d’un mélange de trioléate de glycérol et de triérucate de glycérol (ce que l’on appelle huile de Lorenzo) peut rétablir le taux d’acides gras dans le sang à la normale et peut être utile chez certaines personnes, mais il est toujours en cours d’étude.

Syndrome de Zellweger (SZ), adrénoleucodystrophie néonatale et maladie de Refsum infantile (MRI)

Ces trois maladies font partie d’un groupe d’affections désigné maladies du spectre de Zellweger qui présentent des symptômes qui se chevauchent et affectent de nombreuses parties de l’organisme. Le syndrome de Zellweger est la forme la plus sévère, et la maladie de Refsum infantile est la forme la moins sévère.

Le syndrome de Zellweger et l’adrénoleucodystrophie néonatale se développent pendant l’enfance. La maladie de Refsum survient plus tard, voire même à l’âge adulte chez certaines personnes. Les symptômes de ces maladies peuvent inclure : traits du visage distinctifs, anomalies au niveau du cerveau et de la moelle épinière, destruction des tissus enveloppant les nerfs (démyélinisation), convulsions Convulsions chez l’enfant Les convulsions se produisent lors de perturbations périodiques de l’activité électrique cérébrale, entraînant une dysfonction transitoire des fonctions cérébrales à des degrés variables. Lorsque... en apprendre davantage (chez les nouveau-nés) et tonus musculaire faible (hypotonie). Les enfants peuvent présenter une hypertrophie du foie et des kystes sur les reins. Ils peuvent également avoir des membres courts, une anomalie osseuse spécifique appelée chondrodysplasie ponctuée (qui affecte la croissance des os longs), des cataractes, une croissance anormale des vaisseaux sanguins dans les yeux (rétinopathie), une perte auditive et une faiblesse, un engourdissement et une douleur dans les mains et les pieds. L’activité physique, comme le mouvement et la parole, est ralentie.

Les médecins diagnostiquent ces maladies en réalisant des analyses de sang à la recherche de certains acides gras. Il existe également des analyses génétiques.

Maladie de Refsum

Dans cette maladie, l’acide phytanique, un produit du métabolisme des graisses, s’accumule dans les tissus. L’accumulation d’acide phytanique provoque des lésions nerveuses et rétiniennes, une perte auditive, une perte de l’odorat (anosmie), une spasticité et des anomalies osseuses et cutanées. Les symptômes débutent habituellement à la vingtaine, mais peuvent apparaître plus tard.

Les médecins diagnostiquent la maladie de Refsum en analysant le sang pour déterminer si le taux d’acide phytanique est élevé.

Le traitement de maladie de Refsum implique d’éviter de manger des aliments contenant de l’acide phytanique, notamment les produits laitiers, le bœuf et l’agneau et les poissons gras comme le thon, le cabillaud et le haddock. Parfois, la plasmaphérèse, qui permet d’éliminer l’acide phytanique du sang, peut être utile.

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique

Les symptômes de la chondrodysplasie ponctuée rhizomélique apparaissent pendant la petite enfance et incluent : enfoncement du milieu du visage, membres étonnamment courts, front proéminent, petites narines, cataractes, desquamation de la peau (ichtyose Ichtyose L’ichtyose désigne une desquamation de la peau allant d’une sécheresse légère mais gênante à une maladie cutanée sévère et défigurante. (Voir aussi Prurit et Sécheresse cutanée [xérodermie]... en apprendre davantage Ichtyose ) et ralentissement significatif de l’activité physique comme le mouvement et la parole. Les anomalies de la colonne vertébrale sont également fréquentes.

Les médecins diagnostiquent la chondrodysplasie ponctuée rhizomélique en réalisant des radiographies et des analyses de sang.

Il n’existe aucun traitement efficace contre la chondrodysplasie ponctuée rhizomélique. Toutefois, les nourrissons qui présentent un taux élevé d’acide phytanique dans le sang doivent consommer des aliments pauvres en acide phytanique.

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