Le Manuel Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Chargement

Mucopolysaccharidoses

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale févr. 2018| Dernière modification du contenu févr. 2018
Cliquez ici pour la version professionnelle
REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Ressources liées au sujet

Les mucopolysaccharidoses sont un type de trouble du stockage lysosomal dans lequel les molécules de sucre complexes ne sont pas dégradées normalement et s’accumulent en quantité dangereuse dans les tissus de l’organisme. Elles provoquent ainsi un faciès typique et des anomalies au niveau des os, des yeux, du foie et de la rate accompagnées parfois d’un retard mental. Des mucopolysaccharidoses se développent lorsque les parents transmettent les gènes défectueux à l’origine de ces maladies à leurs enfants.

  • Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l’organisme.

  • Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l’hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage.

  • Le diagnostic repose sur les symptômes et l’examen clinique.

  • Bien que l’espérance de vie soit normale, certains types entraînent un décès prématuré.

  • Le traitement peut inclure un traitement enzymatique substitutif à vie, et parfois, une greffe de moelle osseuse.

Les molécules du glucose complexes appelées mucopolysaccharides (glycosaminoglycanes) sont essentielles à beaucoup de tissus de l’organisme. Dans les mucopolysaccharidoses, l’organisme présente un déficit des enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) et au stockage des mucopolysaccharides. Il en résulte un excès de mucopolysaccharides dans le sang, excès qui se dépose dans des localisations inhabituelles de l’organisme.

Types de mucopolysaccharidose

Il existe de nombreuses formes de mucopolysaccharidose selon l’enzyme spécifique manquante. Les formes sont classées par un chiffre romain et reçoivent également parfois un nom spécifique (par exemple, syndrome de Hurler et syndrome de Hunter).

Symptômes

Différentes formes de mucopolysaccharidose ont des symptômes légèrement différents, mais, en général, pendant la petite enfance et l’enfance, on peut remarquer une petite taille, une pilosité et un développement anormal. Le visage peut sembler épais avec une grosse tête, un front proéminent, un nez court, des lèvres épaisses et une grosse langue. Certaines formes de mucopolysaccharidose entraînent un retard mental qui peut s’aggraver au cours de la vie de la personne. D’autres types peuvent être caractérisés par une baisse de la vision ou de l’audition. Les artères et les valvules cardiaques sont parfois affectées. Les articulations des orteils sont souvent rigides,

Tableau
icon

Formes de mucopolysaccharidose

Nom de la maladie

Commentaires

Maladie de Hurler (MPS I)

Syndrome de Scheie (MPS I-S)

Syndrome de Hurler-Scheie (MPS I H/S)

Apparition de la maladie : dans le syndrome de Hurler, au cours de la première année de vie

Dans le syndrome de Scheie, après l’âge de 5 ans

Dans le syndrome de Hurler-Scheie, entre 3 et 8 ans

Certains symptômes : opacification de la cornée, raideur articulaire, traits du visage grossiers, cheveux épais, grosse langue, déficit intellectuel, maladie cardiaque, troubles de l’audition et de la vue, hernies inguinale et ombilicale, apnée du sommeil, liquide dans le cerveau

Traitement : Soulagement des symptômes

Traitement enzymatique substitutif

Greffe de cellules souches ou greffe de moelle osseuse

Syndrome de Hunter (MPS II)

Apparition de la maladie :entre 2 et 4 ans

Certains symptômes : similaires à ceux du syndrome de Hurler, mais moins graves et sans opacification de la cornée

Dans la forme légère, intelligence normale

Dans la forme sévère, aggravation des handicaps intellectuels et physiques, décès avant l’âge de 15 ans

Traitement : Soulagement des symptômes

Greffe de cellules souches ou greffe de moelle osseuse

Syndrome de Sanfilippo (MPS III)*

Apparition de la maladie : entre 2 et 6 ans

Certains symptômes : similaires à ceux du syndrome de Hurler, mais avec un déficit intellectuel sévère

Traitement : Soulagement des symptômes

Syndrome de Morquio (MPS IV)

Apparition de la maladie : entre 1 et 4 ans

Certains symptômes : similaires à ceux du syndrome de Hurler, mais avec des changements osseux sévères, notamment un sous-développement osseux au niveau de la partie supérieure de la colonne vertébrale ; intelligence éventuellement normale

Traitement : Soulagement des symptômes

Pour le type IV-A, traitement enzymatique substitutif

Syndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI)

Apparition de la maladie : variable, mais peut être similaire à celle du syndrome de Hurler

Certains symptômes : similaires à ceux du syndrome de Hurler, mais intelligence normale

Traitement : Soulagement des symptômes

Syndrome de Sly (MPS VII)

Apparition de la maladie : entre 1 et 4 ans

Certains symptômes : similaires à ceux du syndrome de Hurler, mais la sévérité varie davantage

Traitement : Soulagement des symptômes

Greffe de cellules souches ou greffe de moelle osseuse

Déficit en hyaluronidase (MPS IX)

Apparition de la maladie : à l’âge de 6 mois

Certains symptômes : tumeurs des tissus mous autour des articulations, caractéristiques dysmorphiques, petite taille, intelligence normale

Traitement : non établi

*Cette mucopolysaccharidose inclut également les types III-A, III-B, III-C et III-D.

Cette mucopolysaccharidose inclut également les types IV-A et IV-B.

Diagnostic

  • Tests de dépistage prénatal

  • Se base sur les symptômes et un examen

  • Radiographies des os

  • Parfois, examens d’imagerie ou autres tests

Avant la naissance, les mucopolysaccharidoses peuvent être diagnostiquées au moyen des tests de dépistage prénatal, à savoir l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales.

Après la naissance, le médecin base généralement le diagnostic de mucopolysaccharidose sur les symptômes et un examen clinique. La présence d’une mucopolysaccharidose chez d’autres membres de la famille est aussi une indication. L’examen des urines peut être utile, mais peut parfois s’avérer imprécis. La radiographie peut détecter la présence d’anomalies osseuses caractéristiques. Les mucopolysaccharidoses sont également diagnostiquées en analysant les cellules sanguines. Il existe des analyses génétiques pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire.

D’autres tests sont réalisés en fonction des symptômes. Par exemple, les enfants qui présentent des problèmes cardiaques peuvent passer une échocardiographie (examen d’imagerie), et les enfants qui ont des problèmes d’audition peuvent passer un test d’audiométrie.

Pronostic

Le pronostic dépend du type de mucopolysaccharidose. Certaines personnes mènent une vie relativement normale. Certains types, en général ceux qui touchent le cœur, peuvent entraîner une mortalité prématurée.

Traitement

  • Traitement enzymatique substitutif

  • Parfois, greffe de moelle osseuse ou greffe de cellules souches

Le traitement enzymatique substitutif à vie est utilisé pour traiter certaines mucopolysaccharidoses. Il peut empêcher les troubles de s’aggraver et inverser certaines des complications.

La greffe de moelle osseuse ou la greffe de cellules souches peut être utile chez certaines personnes. Toutefois, en raison de leur risque de décès et d’invalidité, ces procédures restent quelque peu controversées.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Voir les

Également intéressant

Vidéos

Tout afficher
Implant oculaire
Vidéo
Implant oculaire
Pendant la vision normale, la lumière passe au travers de la cornée, qui est le revêtement...
Modèles 3D
Tout afficher
Cyphose
Modèle 3D
Cyphose

RÉSEAUX SOCIAUX

HAUT DE LA PAGE