défectueux à l’origine de ces maladies à leurs enfants.Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l’organisme.
Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l’hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage.
Le diagnostic est basé sur les symptômes, un examen clinique et des analyses de sang.
Bien que l’espérance de vie soit normale, certains types entraînent un décès prématuré.
Le traitement peut inclure un traitement enzymatique substitutif à vie, et parfois, une greffe de moelle osseuse.
Il existe différents types de troubles héréditaires Transmission des maladies monogéniques Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. Certains troubles métaboliques héréditaires sont liés à l’X Maladies récessives liées à l’X 
, ce qui signifie qu’une seule copie du gène anormal peut causer la maladie chez les garçons. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires Les troubles métaboliques héréditaires sont des affections génétiques héréditaires entraînant des problèmes du métabolisme. L’hérédité est la transmission des gènes d’une génération à la suivante... en apprendre davantage .)
Les molécules du glucose complexes appelées mucopolysaccharides (glycosaminoglycanes) sont essentielles à beaucoup de tissus de l’organisme. Dans les mucopolysaccharidoses, l’organisme présente un déficit des enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) et au stockage des mucopolysaccharides. Il en résulte un excès de mucopolysaccharides dans le sang, excès qui se dépose dans des localisations inhabituelles de l’organisme.
Types de mucopolysaccharidose
Il existe de nombreuses formes de mucopolysaccharidose selon l’enzyme spécifique manquante. Les formes sont classées par des chiffres romains et reçoivent également parfois un nom spécifique (par exemple, syndrome de Hurler et syndrome de Hunter).
Symptômes des mucopolysaccharidoses
Différentes formes de mucopolysaccharidose ont des symptômes légèrement différents, mais, en général, pendant la petite enfance et l’enfance, on peut remarquer une petite taille, une pilosité et un développement anormal. Le visage peut sembler épais avec une grosse tête, un front proéminent, un nez court, des lèvres épaisses et une grosse langue. Certaines formes de mucopolysaccharidose entraînent un retard mental Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage qui peut s’aggraver au cours de la vie de la personne. D’autres types peuvent être caractérisés par une baisse de la vision ou de l’audition. Les artères et les valves cardiaques sont parfois affectées. Les articulations des orteils sont souvent rigides,
Diagnostic des mucopolysaccharidoses
Tests de dépistage prénatal
Se base sur les symptômes et un examen
Radiographies des os
Parfois, examens d’imagerie ou autres analyses de sang
Avant la naissance, les mucopolysaccharidoses peuvent être diagnostiquées au moyen des tests de dépistage prénatal, à savoir l’ amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou le prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage .
Après la naissance, le médecin base généralement le diagnostic de mucopolysaccharidose sur les symptômes et un examen clinique. La présence d’une mucopolysaccharidose chez d’autres membres de la famille est aussi une indication. L’examen des urines peut être utile, mais peut parfois s’avérer imprécis. La radiographie peut détecter la présence d’anomalies osseuses caractéristiques. Les mucopolysaccharidoses sont également diagnostiquées en analysant les cellules sanguines. Il existe des analyses génétiques Dépistage génétique avant la grossesse Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire.
D’autres tests sont réalisés en fonction des symptômes. Par exemple, les enfants qui présentent des problèmes cardiaques peuvent passer une échocardiographie Échocardiographie et autres procédures échographiques L’échographie utilise des ondes à haute fréquence (ultrasons) qui sont réfléchies sur les structures internes pour produire une image en mouvement. Elle n’utilise pas de rayons X. L’échographie... en apprendre davantage 
(examen d’imagerie), et les enfants qui ont des problèmes d’audition peuvent passer un test d’ audiométrie Examens Dans le monde, un demi-milliard de personnes environ (près de 8 % de la population mondiale) souffrent de perte auditive. Aux États-Unis, plus de 15 % de la population présente un certain degré... en apprendre davantage 
.
Pronostic des mucopolysaccharidoses
Le pronostic dépend du type de mucopolysaccharidose. Certaines personnes mènent une vie relativement normale. Certains types, en général ceux qui touchent le cœur, peuvent entraîner une mortalité prématurée.
Traitement des mucopolysaccharidoses
Traitement enzymatique substitutif
Parfois, greffe de moelle osseuse ou greffe de cellules souches
Le traitement enzymatique substitutif à vie est utilisé pour traiter certaines mucopolysaccharidoses. Il peut empêcher les troubles de s’aggraver et inverser certaines des complications.
La greffe de moelle osseuse ou la greffe de cellules souches Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage peut être utile chez certaines personnes. Toutefois, en raison de leur risque de décès et d’invalidité, ces procédures restent quelque peu controversées.
Informations supplémentaires
Il s’agit de ressources en anglais qui peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
