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Homocystinurie

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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L’

homocystinurie est un trouble du métabolisme des acides aminés Présentation des maladies du métabolisme des acides aminés Les maladies du métabolisme des acides aminés sont des troubles métaboliques héréditaires. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes défectueux qui... en apprendre davantage provoqué par un déficit de l’enzyme cystathionine bêta-synthase, qui est nécessaire pour métaboliser l’homocystéine. Cette maladie peut entraîner un certain nombre de symptômes, dont une baisse de la vue, un déficit intellectuel et des anomalies osseuses. L’homocystinurie se développe lorsque les parents transmettent les gènes Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Gènes défectueux à l’origine de cette maladie à leurs enfants.

  • L’homocystinurie est causée par un déficit de l’enzyme nécessaire au métabolisme de l’homocystéine.

  • Les symptômes incluent : déficit intellectuel, problèmes oculaires et anomalies osseuses.

  • Le diagnostic repose sur une analyse de sang.

  • Un régime alimentaire spécial et des compléments à base de vitamine B6, de bétaïne et d’acide folique peuvent être bénéfiques à certains enfants.

Les acides aminés Protéines Les glucides, les protéines et les matières grasses fournissent 90 % du poids sec du régime alimentaire et 100 % de son énergie. Ces trois catégories fournissent de l’énergie (mesurée en calories)... en apprendre davantage sont les unités de construction des protéines ; ils ont de nombreuses fonctions dans l’organisme. Les enfants atteints d’homocystinurie ne peuvent pas dégrader (métaboliser) l’homocystéine, acide aminé qui, associé à certains sous-produits toxiques du métabolisme, s’accumule et provoque divers symptômes. Les symptômes d’homocystinurie varient d’intensité légère à sévère.

Symptômes de l’homocystinurie

Les nourrissons atteints de cette maladie sont normaux à la naissance. Les premiers symptômes, notamment la luxation du cristallin, responsable d’une forte baisse de l’acuité visuelle, débutent en général après l’âge de 3 ans. La plupart des enfants présentent des anomalies au niveau du squelette, notamment l’ostéoporose Ostéoporose L’ostéoporose est une pathologie caractérisée par une réduction de la densité des os, ce qui les fragilise et les rend plus sujets aux fractures. Le vieillissement, le déficit en œstrogènes... en apprendre davantage Ostéoporose . Les enfants sont habituellement maigres, avec une colonne vertébrale courbée, des déformations au niveau du thorax, des membres allongés et de longs doigts semblables à des pattes d’araignée. En l’absence de diagnostic et de traitement précoce, les troubles mentaux (psychiatriques) et comportementaux et les retards mentaux Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage sont courants. L’homocystinurie augmente le risque de coagulation spontanée du sang ; ce qui peut provoquer des accidents vasculaires cérébraux Présentation de l’accident vasculaire cérébral Un accident vasculaire cérébral (AVC) est dû à l’obstruction ou à la rupture d’une artère cérébrale, provoquant la mort d’une partie du tissu cérébral du fait de la perte de son approvisionnement... en apprendre davantage , une hypertension artérielle Hypertension artérielle L’hypertension artérielle est une pression élevée de façon persistante dans les artères. Souvent, aucune autre cause de l’hypertension artérielle n’est identifiée, mais elle résulte parfois... en apprendre davantage Hypertension artérielle et de nombreux autres troubles graves.

Diagnostic de l’homocystinurie

  • Examen de dépistage néonatal

Un test mesurant la fonction enzymatique dans le foie et des analyses de l’ADN sont réalisés pour confirmer le diagnostic d’homocystinurie. Des analyses des cellules cutanées peuvent également être réalisées.

Traitement de l’homocystinurie

  • Vitamine B6 et régime alimentaire spécial

L’état de certains enfants atteints d’homocystinurie s’améliore lorsqu’ils prennent de la vitamine B6 (pyridoxine Carence en vitamine B6 La vitamine B6 est présente dans la plupart des aliments, mais les personnes peuvent avoir une carence en vitamine B6 si elles ne l’absorbent pas correctement. Beaucoup d’aliments contiennent... en apprendre davantage ). Certains enfants doivent suivre un régime alimentaire spécial qui limite certaines substances dans les protéines.

Les médecins peuvent prescrire des compléments à base de bétaïne, ce qui peut aider à réduire le taux d’homocystine dans le sang, et d’acide folique.

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