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Homocystinurie

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale févr. 2018| Dernière modification du contenu févr. 2018
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L’

homocystinurie est un trouble du métabolisme des acides aminés provoqué par un déficit de l’enzyme cystathionine bêta-synthase, qui est nécessaire pour métaboliser l’homocystéine. Cette maladie peut entraîner un certain nombre de symptômes, dont une baisse de la vue, un déficit intellectuel et des anomalies osseuses. L’homocystinurie se développe lorsque les parents transmettent les gènes défectueux à l’origine de cette maladie à leurs enfants.

  • L’homocystinurie est causée par un déficit de l’enzyme nécessaire au métabolisme de l’homocystéine.

  • Les symptômes incluent : déficit intellectuel, problèmes oculaires et anomalies osseuses.

  • Le diagnostic repose sur une analyse de sang.

  • Un régime alimentaire spécial et des compléments à base de vitamine B6 et de bétaïne peuvent être bénéfiques à certains enfants.

Les enfants atteints d’homocystinurie ne peuvent pas dégrader (métaboliser) l’homocystéine, acide aminé qui, associé à certains sous-produits toxiques du métabolisme, s’accumule et provoque divers symptômes. Les symptômes d’homocystinurie varient d’intensité légère à sévère.

Symptômes

Les nourrissons atteints de cette maladie sont normaux à la naissance. Les premiers symptômes, notamment la luxation du cristallin, responsable d’une forte baisse de l’acuité visuelle, débutent en général après l’âge de 3 ans. La plupart des enfants présentent des anomalies au niveau du squelette, notamment l’ostéoporose. Les enfants sont habituellement maigres, avec une colonne vertébrale courbée, des déformations au niveau du thorax, des membres allongés et de longs doigts semblables à des pattes d’araignée. En l’absence de diagnostic et de traitement précoce, les troubles mentaux (psychiatriques) et comportementaux et les retards mentaux sont courants. L’homocystinurie augmente le risque de coagulation spontanée du sang ; ce qui peut provoquer des accidents vasculaires cérébraux, une hypertension artérielle et de nombreux autres troubles graves.

Diagnostic

  • Examen de dépistage néonatal

Depuis 2008, presque tous les États des États-Unis ont exigé que tous les nouveau-nés soient examinés pour dépister l’homocystinurie par des analyses de sang. Un test mesurant la fonction enzymatique dans le foie et des tests des cellules cutanées confirment le diagnostic d’homocystinurie.

Traitement

  • Vitamine B6 et régime alimentaire spécial

L’état de certains enfants atteints d’homocystinurie s’améliore par la prise de vitamine B6 (pyridoxine) ou de vitamine B12 (cobalamine). Certains enfants doivent suivre un régime alimentaire spécial qui limite certaines substances dans les protéines. Les médecins peuvent prescrire des compléments à base de bétaïne, ce qui peut aider à réduire le taux d’homocystine dans le sang.

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