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L’homocystinurie est causée par un déficit de l’enzyme nécessaire au métabolisme de l’homocystéine.
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Les symptômes incluent : déficit intellectuel, problèmes oculaires et anomalies osseuses.
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Le diagnostic repose sur une analyse de sang.
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Un régime alimentaire spécial et des compléments à base de vitamine B6, de bétaïne et d’acide folique peuvent être bénéfiques à certains enfants.
Les acides aminés sont les unités de construction des protéines ; ils ont de nombreuses fonctions dans l’organisme. Les enfants atteints d’homocystinurie ne peuvent pas dégrader (métaboliser) l’homocystéine, acide aminé qui, associé à certains sous-produits toxiques du métabolisme, s’accumule et provoque divers symptômes. Les symptômes d’homocystinurie varient d’intensité légère à sévère.
Il existe différents types de troubles héréditaires. Dans l’homocystinurie, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires.)
Symptômes
Les nourrissons atteints de cette maladie sont normaux à la naissance. Les premiers symptômes, notamment la luxation du cristallin, responsable d’une forte baisse de l’acuité visuelle, débutent en général après l’âge de 3 ans. La plupart des enfants présentent des anomalies au niveau du squelette, notamment l’ostéoporose. Les enfants sont habituellement maigres, avec une colonne vertébrale courbée, des déformations au niveau du thorax, des membres allongés et de longs doigts semblables à des pattes d’araignée. En l’absence de diagnostic et de traitement précoce, les troubles mentaux (psychiatriques) et comportementaux et les retards mentaux sont courants. L’homocystinurie augmente le risque de coagulation spontanée du sang ; ce qui peut provoquer des accidents vasculaires cérébraux, une hypertension artérielle et de nombreux autres troubles graves.
Diagnostic
Depuis 2008, presque tous les États des États-Unis ont exigé que tous les nouveau-nés soient examinés pour dépister l’homocystinurie par des analyses de sang.
Un test mesurant la fonction enzymatique dans le foie et des analyses de l’ADN sont réalisés pour confirmer le diagnostic d’homocystinurie. Des analyses des cellules cutanées peuvent également être réalisées.
Traitement
L’état de certains enfants atteints d’homocystinurie s’améliore lorsqu’ils prennent de la vitamine B6 (pyridoxine). Certains enfants doivent suivre un régime alimentaire spécial qui limite certaines substances dans les protéines.
Les médecins peuvent prescrire des compléments à base de bétaïne, ce qui peut aider à réduire le taux d’homocystine dans le sang, et d’acide folique.
Les enfants atteints d’autres formes d’homocystinurie reçoivent de la vitamine B12 (cobalamine) et l’acide folique.
