Le Manuel Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Troubles du stockage du glycogène

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
Cliquez ici pour la version professionnelle
Ressources liées au sujet

Les

troubles du stockage du glycogène sont des maladies du métabolisme des glucides qui surviennent en cas de déficit des enzymes impliquées dans le métabolisme du glycogène, ce qui entraîne souvent des anomalies de croissance, une faiblesse, une hypertrophie du foie, une hypoglycémie et un état de confusion. Des troubles du stockage du glycogène se développent lorsque les parents transmettent les gènes défectueux à l’origine de ces maladies à leurs enfants.

  • Les troubles du stockage du glycogène sont causés par le déficit d’une enzyme nécessaire à la transformation du glucose en glycogène et à la dégradation du glycogène en glucose.

  • Les symptômes habituels comprennent faiblesse, sueurs, confusion, calculs rénaux, hypertrophie du foie, hypoglycémie et retard de croissance.

  • Le diagnostic est posé en réalisant des analyses de sang, en examinant un échantillon de tissu au microscope (biopsie) et en réalisant une imagerie par résonance magnétique.

  • Le traitement dépend du type de trouble du stockage du glycogène (glycogénose) et implique normalement la régulation de la prise de glucides.

Il existe différents types de troubles héréditaires. Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires.)

Le glycogène (un glucide) est constitué de plusieurs molécules de glucose, reliées entre elles. Le glucose est, dans l’organisme, la principale source d’énergie pour les muscles (dont le cœur) et pour le cerveau. Tout glucose qui n’est pas d’emblée utilisé pour la production d’énergie, est stocké dans le foie, les muscles et les reins, sous forme de glycogène qui sera libéré lorsque l’organisme en aura besoin.

Chez les enfants atteints d’un trouble du stockage du glycogène, il manque l’une des enzymes fondamentales au processus de transformation du glucose en glycogène ou de dégradation (métabolisme) du glycogène en glucose. Près de 1 nouveau-né sur 25 000 est atteint de glycogénose.

Il existe de nombreux types différents de troubles du stockage du glycogène (également appelés glycogénoses). Chacun est identifié par un chiffre romain.

Symptômes des troubles du stockage du glycogène

Certaines de ces maladies produisent peu de symptômes. D’autres sont mortelles. Le type de symptômes, l’âge d’apparition et la sévérité varient considérablement entre ces maladies. Pour les types II, V et VII, le symptôme principal est en général une faiblesse (myopathie). Pour les types I, III et VI, les symptômes sont un faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie) et un abdomen volumineux (l’accumulation de glycogène entraîne une augmentation de volume du foie). Un faible taux de sucre dans le sang entraîne sueurs, confusion et, parfois, convulsions et coma. Chez l’enfant, ces troubles peuvent avoir d’autres conséquences, telles qu’un retard de croissance, des infections fréquentes ou des plaies buccales et intestinales.

Les troubles du stockage du glycogène ont tendance à faire augmenter le taux d’acide urique (produit de dégradation) qui s’accumule dans les articulations, ce qui peut entraîner la goutte, et dans les reins, ce qui peut entraîner des calculs rénaux. La glycogénose de type I induit fréquemment une insuffisance rénale entre l’âge de 11 et 20 ans, ou plus tard.

Diagnostic des troubles du stockage du glycogène

  • Analyses de sang, biopsie et imagerie par résonance magnétique

Un trouble du stockage du glycogène est diagnostiqué en examinant un échantillon de tissu musculaire ou hépatique au microscope (biopsie) et en réalisant une imagerie par résonance magnétique (IRM) afin de détecter le glycogène dans les tissus. Les médecins confirment le diagnostic en analysant l’ADN. D’autres examens, comme des examens hépatiques, cutanés, musculaires et sanguins, sont réalisés pour déterminer le type spécifique de trouble de stockage du glycogène. Il existe également des analyses génétiques, qui sont utilisées pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique héréditaire. Voir aussi Diagnostic des troubles métaboliques héréditaires.

Tableau
icon

Quelques types de troubles du stockage du glycogène

Nom*

Organes, tissus ou cellules affectés

Symptômes

TSG 0

Foie ou muscle

Épisodes d’hypoglycémie (faibles taux de glucose dans le sang) à jeun si le foie est affecté

TSG I (maladie de von Gierke)

Type Ia

Foie et reins

Augmentation de volume du foie et des reins ; retard de croissance ; taux sanguins de sucre très bas ; taux anormalement élevé d’acides, de graisses et d’acide urique dans le sang

Type Ib

Foie et globules blancs

Comme dans la maladie de von Gierke

Faible numération des globules blancs, infections récurrentes et maladie intestinale inflammatoire

TSG II (maladie de Pompe)

Tous les organes

Augmentation de volume du foie et du cœur et faiblesse musculaire

TSG III (maladie de Cori/Forbes)

Foie, muscle et cœur

Augmentation de volume du foie ou cirrhose, hypoglycémie, lésions musculaires et cardiaques, et faiblesse des os chez certaines personnes

TSG IV (maladie d’Andersen)

Foie, muscle et la plupart des tissus

Cirrhose, lésions musculaires et retard de croissance et de développement

TSG V (maladie de McArdle)

Muscle

Crampes ou faiblesse musculaires pendant l’activité physique

TSG VI (maladie de Hers)

Foie

Augmentation du volume du foie

Épisodes d’hypoglycémie à jeun

Souvent asymptomatique

TSG VII (maladie de Tarui)

Muscle squelettique et globules rouges

Crampes musculaires pendant l’exercice physique et destruction des globules rouges (hémolyse)

TSG VIII/IX

Foie

Reins

Augmentation du volume du foie

Faible taux de sucre dans le sang

Problèmes rénaux

Petite taille

Rachitisme, os fragiles

* Il existe de nombreux troubles du stockage du glycogène différents. Chacun est identifié par un chiffre romain.

TSG = trouble du stockage du glycogène.

Traitement des troubles du stockage du glycogène

  • Régime alimentaire riche en glucides

  • Prévention de l’hypoglycémie par des repas fréquents ou presque continus

  • Traitements des complications spécifiques

Le traitement dépend du type de glycogénose.

Pour la plupart des types, la prise de repas légers riches en glucides réguliers permet d’éviter les hypoglycémies.

En cas de troubles du stockage du glycogène associés à des hypoglycémies, les taux de glucose sont maintenus par l’administration de fécule de maïs non cuite toutes les 4 à 6 heures, y compris la nuit.

Dans d’autres cas, des solutions glucidiques sont parfois administrées par une sonde gastrique pendant la nuit pour éviter la diminution des taux sanguins de glucose durant le sommeil.

Les personnes atteintes d’un trouble de stockage du glycogène qui affecte les muscles doivent éviter toute activité physique excessive.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Voir les
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Testez vos connaissances

Vaccinations infantiles
Parmi les termes suivants, lequel est une autre manière de désigner la vaccination ?
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Également intéressant

Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
HAUT DE LA PAGE