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Troubles du stockage du glycogène

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale févr. 2018| Dernière modification du contenu févr. 2018
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Les

troubles du stockage du glycogène sont des maladies du métabolisme des glucides qui surviennent en cas de déficit des enzymes impliquées dans le métabolisme du glycogène, ce qui entraîne souvent des anomalies de croissance, une faiblesse, une hypertrophie du foie, une hypoglycémie et un état de confusion. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent les gènes défectueux à l’origine de ces maladies à leurs enfants.

  • Les troubles du stockage du glycogène sont causés par le déficit d’une enzyme nécessaire à la transformation du glucose en glycogène et à la dégradation du glycogène en glucose.

  • Les symptômes habituels comprennent faiblesse, sueurs, confusion, calculs rénaux, hypertrophie du foie, hypoglycémie et retard de croissance.

  • Le diagnostic est posé en réalisant des analyses de sang, en examinant un échantillon de tissu au microscope (biopsie) et en réalisant une imagerie par résonance magnétique.

  • Le traitement dépend du type de trouble du stockage du glycogène (glycogénose) et implique normalement la régulation de la prise de glucides.

Le glycogène (un glucide) est constitué de plusieurs molécules de glucose, reliées entre elles. Le glucose est, dans l’organisme, la principale source d’énergie pour les muscles (dont le cœur) et pour le cerveau. Tout glucose qui n’est pas d’emblée utilisé pour la production d’énergie, est stocké dans le foie, les muscles et les reins, sous forme de glycogène qui sera libéré lorsque l’organisme en aura besoin.

Chez les enfants atteints d’un trouble du stockage du glycogène, il manque l’une des enzymes fondamentales au processus de transformation du glucose en glycogène ou de dégradation (métabolisme) du glycogène en glucose. Près de 1 nouveau-né sur 20 000 est atteint de glycogénose.

Il existe de nombreux types différents de troubles du stockage en glycogène (également appelés glycogénoses). Chacun est identifié par un chiffre romain.

Symptômes

Certaines de ces maladies produisent peu de symptômes. D’autres sont mortelles. Le type de symptômes, l’âge d’apparition et la sévérité varient considérablement entre ces maladies. Pour les types II, V et VII, le symptôme principal est en général une faiblesse (myopathie). Pour les types I, III et VI, les symptômes sont un faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie) et un abdomen volumineux (l’accumulation de glycogène entraîne une augmentation de volume du foie). Un faible taux de sucre dans le sang entraîne sueurs, confusion et, parfois, convulsions et coma. Chez l’enfant, ces troubles peuvent avoir d’autres conséquences, telles qu’un retard de croissance, des infections fréquentes ou des plaies buccales et intestinales.

Les troubles du stockage du glycogène ont tendance à faire augmenter le taux d’acide urique (produit de dégradation) qui s’accumule dans les articulations, ce qui peut entraîner la goutte, et dans les reins, ce qui peut entraîner des calculs rénaux. La glycogénose de type I induit fréquemment une insuffisance rénale dès la deuxième décennie de vie, ou plus tard.

Diagnostic

  • Analyses de sang, biopsie et imagerie par résonance magnétique

Un trouble du stockage du glycogène est diagnostiqué en examinant un échantillon de tissu musculaire ou hépatique au microscope (biopsie) et en réalisant une imagerie par résonance magnétique (IRM) afin de détecter le glycogène dans les tissus. D’autres examens, comme les examens cutanés et sanguins, sont réalisés pour déterminer le type spécifique de trouble de stockage du glycogène. Il existe également des analyses génétiques, qui sont utilisées pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique héréditaire. Voir aussi Diagnostic des troubles métaboliques héréditaires.

Tableau
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Types et caractéristiques des troubles du stockage du glycogène

Nom

Organes, tissus ou cellules affectés

Symptômes

Groupe O

Foie ou muscle

Épisodes d’hypoglycémie (faibles taux de glucose dans le sang) à jeun si le foie est affecté

Maladie de von Gierke (type Ia)

Foie et reins

Augmentation de volume du foie et des reins ; retard de croissance ; taux sanguins de sucre très bas ; taux anormalement élevé d’acides, de graisses et d’acide urique dans le sang

Type Ib

Foie et globules blancs

Comme dans la maladie de von Gierke

Faible numération des globules blancs, infections récurrentes et maladie intestinale inflammatoire

Maladie de Pompe (type II)

Tous les organes

Augmentation de volume du foie et du cœur et faiblesse musculaire

Maladie de Cori/Forbes (type III)

Foie, muscle et cœur

Augmentation de volume du foie ou cirrhose, hypoglycémie, lésions musculaires et cardiaques, et faiblesse des os chez certaines personnes

Maladie d’Andersen (type IV)

Foie, muscle et la plupart des tissus

Cirrhose, lésions musculaires et retard de croissance et de développement

Maladie de McArdle (type V)

Muscle

Crampes ou faiblesse musculaires pendant l’activité physique

Maladie de Hers (type VI)

Foie

Augmentation du volume du foie

Épisodes d’hypoglycémie à jeun

Souvent asymptomatique

Maladie de Tarui (type VII)

Muscle squelettique et globules rouges

Crampes musculaires pendant l’exercice physique et destruction des globules rouges (hémolyse)

Syndrome de Fanconi-Bickel (type XI)

Foie

Reins

Augmentation du volume du foie

Faible taux de sucre dans le sang

Problèmes rénaux

Petite taille

Rachitisme, os fragiles

Traitement

  • Régime alimentaire riche en glucides

  • Prévention de l’hypoglycémie par des repas fréquents ou presque continus

  • Traitements des complications spécifiques

Le traitement dépend du type de glycogénose.

Pour la plupart des types, la prise de repas légers riches en glucides réguliers permet d’éviter les hypoglycémies.

En cas de glycogénose associée à des hypoglycémies, les taux de glucose sont maintenus par l’administration de fécule de maïs non cuite toutes les 4 à 6 heures, y compris la nuit.

Dans d’autres cas, des solutions glucidiques sont parfois administrées par une sonde gastrique pendant la nuit pour éviter la diminution des taux sanguins de glucose durant le sommeil.

Les personnes atteintes d’un trouble de stockage du glycogène qui affecte les muscles doivent éviter toute activité physique excessive.

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