défectueux à l’origine de ces maladies à leurs enfants.Les troubles du stockage du glycogène sont causés par le déficit d’une enzyme nécessaire à la transformation du glucose en glycogène et à la dégradation du glycogène en glucose.
Les symptômes habituels comprennent faiblesse, sueurs, confusion, calculs rénaux, hypertrophie du foie, hypoglycémie et retard de croissance.
Le diagnostic est posé en réalisant des analyses de sang, en examinant un échantillon de tissu au microscope (biopsie) et en réalisant une imagerie par résonance magnétique.
Le traitement dépend du type de trouble du stockage du glycogène (glycogénose) et implique normalement la régulation de la prise de glucides.
Il existe différents types de troubles héréditaires Transmission des maladies monogéniques Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires Les troubles métaboliques héréditaires sont des affections génétiques héréditaires entraînant des problèmes du métabolisme. L’hérédité est la transmission des gènes d’une génération à la suivante... en apprendre davantage .)
Le glycogène (un glucide Glucides Les glucides, les protéines et les lipides constituent les principaux types de macronutriments présents dans l’alimentation (nutriments requis quotidiennement en grande quantité). Ils fournissent... en apprendre davantage ) est constitué de plusieurs molécules de glucose, reliées entre elles. Le glucose est, dans l’organisme, la principale source d’énergie pour les muscles (dont le cœur) et pour le cerveau. Tout glucose qui n’est pas d’emblée utilisé pour la production d’énergie, est stocké dans le foie, les muscles et les reins, sous forme de glycogène qui sera libéré lorsque l’organisme en aura besoin.
Chez les enfants atteints d’un trouble du stockage du glycogène :
Il manque l’une des enzymes essentielles pour transformer le glucose en glycogène
Il manque l’une des enzymes essentielles pour dégrader (métaboliser) le glycogène en glucose
Près de 1 nouveau-né sur 25 000 est atteint de glycogénose.
Il existe de nombreux types différents de troubles du stockage du glycogène (également appelés glycogénoses). Chacun est identifié par un chiffre romain.
Symptômes des troubles du stockage du glycogène
Certaines de ces maladies produisent peu de symptômes. D’autres sont mortelles. Le type de symptômes, l’âge d’apparition et la sévérité varient considérablement entre ces maladies. Pour les types II, V et VII, le symptôme principal est en général une faiblesse (myopathie). Pour les types I, III et VI, les symptômes sont un faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie Hypoglycémie L’hypoglycémie est la diminution anormale du taux de glucose dans le sang. L’hypoglycémie est le plus souvent provoquée par des médicaments pris pour contrôler le diabète. Les causes d’hypoglycémie... en apprendre davantage ) et un abdomen volumineux (l’accumulation de glycogène entraîne une augmentation de volume du foie). Un faible taux de sucre dans le sang entraîne sueurs, confusion et, parfois, convulsions et coma. Chez l’enfant, ces troubles peuvent avoir d’autres conséquences, telles qu’un retard de croissance, des infections fréquentes ou des plaies buccales et intestinales.
Les troubles du stockage du glycogène ont tendance à faire augmenter le taux d’acide urique (produit de dégradation) qui s’accumule dans les articulations, ce qui peut entraîner la goutte Goutte La goutte est une maladie dans laquelle un dépôt de cristaux d’acide urique s’accumule dans les articulations, du fait du taux élevé d’acide urique dans le sang (hyperuricémie). L’accumulation... en apprendre davantage 
, et dans les reins, ce qui peut entraîner des calculs rénaux Calculs dans les voies urinaires Les calculs (lithiases) sont des formations dures qui peuvent se former dans les voies urinaires et entraîner des douleurs, des saignements, une infection urinaire ou une obstruction du flux... en apprendre davantage 
. La glycogénose de type I induit fréquemment une insuffisance rénale entre l’âge de 11 et 20 ans, ou plus tard.
Diagnostic des troubles du stockage du glycogène
Analyses de sang, biopsie et imagerie par résonance magnétique
Un trouble du stockage du glycogène est diagnostiqué en examinant un échantillon de tissu musculaire ou hépatique au microscope (biopsie) et en réalisant une imagerie par résonance magnétique Imagerie par résonance magnétique (IRM) L’imagerie par résonance magnétique (IRM) utilise un champ magnétique puissant et des ondes radio de très haute fréquence pour produire des images de haute résolution. L’IRM n’utilise pas de... en apprendre davantage 
(IRM) afin de détecter le glycogène dans les tissus. Les médecins confirment le diagnostic en analysant l’ADN. La glycogénose de type II (maladie de Pompe) fait désormais partie des tests de dépistage chez les nouveau-nés Tests de dépistage néonatal Des atteintes graves, non visibles à la naissance, peuvent néanmoins être dépistées par divers examens de dépistage. Un diagnostic précoce et une prise en charge rapide peuvent réduire, voire... en apprendre davantage dans de nombreux États. D’autres examens, comme des examens hépatiques, cutanés, musculaires et sanguins, sont réalisés pour déterminer le type spécifique de trouble de stockage du glycogène. Il existe également des analyses génétiques Dépistage génétique avant la grossesse Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique héréditaire. Voir aussi Diagnostic des troubles métaboliques héréditaires Diagnostic Les troubles métaboliques héréditaires sont des affections génétiques héréditaires entraînant des problèmes du métabolisme. L’hérédité est la transmission des gènes d’une génération à la suivante... en apprendre davantage .
Traitement des troubles du stockage du glycogène
Régime alimentaire riche en glucides
Prévention de l’hypoglycémie par des repas fréquents ou presque continus
Traitements des complications spécifiques
Le traitement dépend du type de glycogénose.
Pour la plupart des types, la prise de repas légers riches en glucides réguliers permet d’éviter les hypoglycémies.
En cas de troubles du stockage du glycogène associés à des hypoglycémies, les taux de glucose sont maintenus par l’administration de fécule de maïs non cuite toutes les 4 à 6 heures, y compris la nuit.
Dans d’autres cas, des solutions glucidiques sont parfois administrées par une sonde gastrique pendant la nuit pour éviter la diminution des taux sanguins de glucose durant le sommeil.
Les personnes atteintes d’un trouble de stockage du glycogène qui affecte les muscles doivent éviter toute activité physique excessive.
Informations supplémentaires
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National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
