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Troubles du stockage du glycogène

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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Les

troubles du stockage du glycogène sont des maladies du métabolisme des glucides Présentation des maladies du métabolisme des glucides Les maladies du métabolisme des glucides sont des troubles métaboliques héréditaires. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes défectueux qui provoquent... en apprendre davantage qui surviennent en cas de déficit des enzymes impliquées dans le métabolisme du glycogène, ce qui entraîne souvent des anomalies de croissance, une faiblesse, une hypertrophie du foie, une hypoglycémie et un état de confusion. Des troubles du stockage du glycogène se développent lorsque les parents transmettent les gènes Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Gènes défectueux à l’origine de ces maladies à leurs enfants.

  • Les troubles du stockage du glycogène sont causés par le déficit d’une enzyme nécessaire à la transformation du glucose en glycogène et à la dégradation du glycogène en glucose.

  • Les symptômes habituels comprennent faiblesse, sueurs, confusion, calculs rénaux, hypertrophie du foie, hypoglycémie et retard de croissance.

  • Le diagnostic est posé en réalisant des analyses de sang, en examinant un échantillon de tissu au microscope (biopsie) et en réalisant une imagerie par résonance magnétique.

  • Le traitement dépend du type de trouble du stockage du glycogène (glycogénose) et implique normalement la régulation de la prise de glucides.

Le glycogène (un glucide Glucides Les glucides, les protéines et les matières grasses fournissent 90 % du poids sec du régime alimentaire et 100 % de son énergie. Ces trois catégories fournissent de l’énergie (mesurée en calories)... en apprendre davantage ) est constitué de plusieurs molécules de glucose, reliées entre elles. Le glucose est, dans l’organisme, la principale source d’énergie pour les muscles (dont le cœur) et pour le cerveau. Tout glucose qui n’est pas d’emblée utilisé pour la production d’énergie, est stocké dans le foie, les muscles et les reins, sous forme de glycogène qui sera libéré lorsque l’organisme en aura besoin.

Chez les enfants atteints d’un trouble du stockage du glycogène, il manque l’une des enzymes fondamentales au processus de transformation du glucose en glycogène ou de dégradation (métabolisme) du glycogène en glucose. Près de 1 nouveau-né sur 25 000 est atteint de glycogénose.

Il existe de nombreux types différents de troubles du stockage du glycogène (également appelés glycogénoses). Chacun est identifié par un chiffre romain.

Symptômes des troubles du stockage du glycogène

Certaines de ces maladies produisent peu de symptômes. D’autres sont mortelles. Le type de symptômes, l’âge d’apparition et la sévérité varient considérablement entre ces maladies. Pour les types II, V et VII, le symptôme principal est en général une faiblesse (myopathie). Pour les types I, III et VI, les symptômes sont un faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie Hypoglycémie L’hypoglycémie est la diminution anormale du taux de glucose dans le sang. L’hypoglycémie est le plus souvent provoquée par des médicaments pris pour contrôler le diabète. Les causes d’hypoglycémie... en apprendre davantage ) et un abdomen volumineux (l’accumulation de glycogène entraîne une augmentation de volume du foie). Un faible taux de sucre dans le sang entraîne sueurs, confusion et, parfois, convulsions et coma. Chez l’enfant, ces troubles peuvent avoir d’autres conséquences, telles qu’un retard de croissance, des infections fréquentes ou des plaies buccales et intestinales.

Les troubles du stockage du glycogène ont tendance à faire augmenter le taux d’acide urique (produit de dégradation) qui s’accumule dans les articulations, ce qui peut entraîner la goutte Goutte La goutte est une maladie dans laquelle un dépôt de cristaux d’acide urique s’accumule dans les articulations, du fait du taux élevé d’acide urique dans le sang (hyperuricémie). L’accumulation... en apprendre davantage Goutte , et dans les reins, ce qui peut entraîner des calculs rénaux Calculs dans les voies urinaires Les calculs (lithiases) sont des formations dures qui peuvent se former dans les voies urinaires et entraîner des douleurs, des saignements, une infection urinaire ou une obstruction du flux... en apprendre davantage Calculs dans les voies urinaires . La glycogénose de type I induit fréquemment une insuffisance rénale entre l’âge de 11 et 20 ans, ou plus tard.

Diagnostic des troubles du stockage du glycogène

  • Analyses de sang, biopsie et imagerie par résonance magnétique

Un trouble du stockage du glycogène est diagnostiqué en examinant un échantillon de tissu musculaire ou hépatique au microscope (biopsie) et en réalisant une imagerie par résonance magnétique Imagerie par résonance magnétique (IRM) L’imagerie par résonance magnétique (IRM) utilise un champ magnétique puissant et des ondes radio de très haute fréquence pour produire des images de haute résolution. L’IRM n’utilise pas de... en apprendre davantage Imagerie par résonance magnétique (IRM) (IRM) afin de détecter le glycogène dans les tissus. Les médecins confirment le diagnostic en analysant l’ADN. D’autres examens, comme des examens hépatiques, cutanés, musculaires et sanguins, sont réalisés pour déterminer le type spécifique de trouble de stockage du glycogène. Il existe également des analyses génétiques Dépistage génétique Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage , qui sont utilisées pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique héréditaire. Voir aussi Diagnostic des troubles métaboliques héréditaires Diagnostic Les troubles métaboliques héréditaires sont des affections génétiques héréditaires entraînant des problèmes du métabolisme. L’hérédité est la transmission des gènes d’une génération à la suivante... en apprendre davantage .

Tableau
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Traitement des troubles du stockage du glycogène

  • Régime alimentaire riche en glucides

  • Prévention de l’hypoglycémie par des repas fréquents ou presque continus

  • Traitements des complications spécifiques

Le traitement dépend du type de glycogénose.

Pour la plupart des types, la prise de repas légers riches en glucides réguliers permet d’éviter les hypoglycémies.

En cas de troubles du stockage du glycogène associés à des hypoglycémies, les taux de glucose sont maintenus par l’administration de fécule de maïs non cuite toutes les 4 à 6 heures, y compris la nuit.

Dans d’autres cas, des solutions glucidiques sont parfois administrées par une sonde gastrique pendant la nuit pour éviter la diminution des taux sanguins de glucose durant le sommeil.

Les personnes atteintes d’un trouble de stockage du glycogène qui affecte les muscles doivent éviter toute activité physique excessive.

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