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Phénylcétonurie (PCU)

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale févr. 2018| Dernière modification du contenu févr. 2018
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La

phénylcétonurie est une maladie du métabolisme des acides aminés qui survient chez les nourrissons qui naissent sans la capacité de dégrader normalement un acide aminé appelé phénylalanine. La phénylalanine, qui est toxique pour le cerveau, s’accumule dans le sang. Une phénylcétonurie se développe lorsque les parents transmettent le gène défectueux à l’origine de cette maladie à leurs enfants.

  • La phénylcétonurie est causée par un déficit de l’enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine.

  • Les symptômes comprennent un retard mental, des convulsions, des nausées, des vomissements, une éruption cutanée semblable à de l’eczéma et une odeur corporelle « de souris » ou de moisi.

  • Le diagnostic repose sur une analyse de sang.

  • Les enfants diagnostiqués et traités suffisamment tôt se développent normalement par la suite.

  • Un régime pauvre en phénylalanine strict permet une croissance et un développement normaux.

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie qui provoque une accumulation de phénylalanine, qui est un acide aminé essentiel (acide aminé qui ne peut pas être produit par l’organisme, et qui doit être apporté par l’alimentation). L’excès de phénylalanine est normalement converti en tyrosine, un autre acide aminé et est ainsi éliminé de l’organisme. Mais, en l’absence de l’enzyme qui transforme la phénylalanine en tyrosine (phénylalanine hydroxylase), la phénylalanine s’accumule dans le sang et, du fait de sa toxicité pour le cerveau, provoque un retard mental.

Symptômes

Les nouveau-nés atteints de PCU ont rarement des symptômes initiaux, sauf parfois une somnolence ou une perte d’appétit. Les symptômes se développent lentement sur plusieurs mois au fur et à mesure que la phénylalanine s’accumule dans le sang. Sans traitement, les nourrissons atteints développent progressivement au cours des premières années de vie un retard mental, qui peut devenir sévère. Autres symptômes :

  • Convulsions

  • Nausées et vomissements

  • Éruption cutanée semblable à de l’eczéma

  • Peau, yeux et cheveux plus clairs que ceux des membres de la famille

  • Comportement agressif ou d’automutilation

  • Hyperactivité

  • Parfois, symptômes psychiatriques

Les enfants atteints de phénylcétonurie qui ne sont pas traités dégagent souvent une odeur corporelle de « souris » ou de moisi en raison de la présence d’un sous-produit de la phénylalanine (acide phénylacétique) dans leurs urines et leur sueur.

Diagnostic

  • Examen de dépistage néonatal

  • Tests de dépistage prénatal

La phénylcétonurie est habituellement diagnostiquée lors d’un test de dépistage néonatal de routine.

La phénylcétonurie est observée dans la plupart des groupes ethniques. Si elle a un caractère familial et si l’ADN est disponible chez un membre de la famille atteint, il est possible de réaliser un test de dépistage prénatal tel qu’une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales avec une analyse de l’ADN (éléments constitutifs des gènes) afin de déterminer si un fœtus présente la maladie.

Les parents et les frères et sœurs des enfants atteints de PCU peuvent subir des examens afin de déterminer s’ils sont porteurs du gène qui cause la maladie. Si deux personnes porteuses conçoivent un enfant, cet enfant a 1 chance sur 4 de naître avec la maladie. Les porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie.

Pronostic

Les enfants qui sont traités au cours des premiers jours de vie ne développent ni symptômes ni complications de la phénylcétonurie. Un régime pauvre en phénylalanine, débuté précocement et bien suivi, permet un développement normal. Si le régime n’est cependant pas suivi de manière rigoureuse, les enfants atteints peuvent avoir des difficultés scolaires. Un régime restrictif débuté après l’âge de 2 ou 3 ans peut permettre de contrôler l’hyperactivité et les convulsions et d’augmenter le quotient intellectuel de l’enfant (QI), sans toutefois faire régresser le retard mental. Des observations récentes suggèrent que l’état de certains adultes atteints de PCU et qui présentent un retard mental (c’est-à-dire ceux nés avant les examens de dépistage néonatal) peut être amélioré par le régime restrictif.

Un régime pauvre en phénylalanine doit être poursuivi à vie, faute de quoi l’intelligence peut baisser et des troubles neurologiques et psychiatriques apparaître.

Un enfant né d’une mère atteinte d’une PCU mal contrôlée (c’est-à-dire, qui présente un taux élevé de phénylalanine) pendant la grossesse est exposé à un risque accru de développer une tête anormalement petite (microcéphalie) et des troubles du développement. Cette affection est appelée PCU maternelle.

Prévention et traitement

  • Régime alimentaire pauvre en phénylalanine

Pour éviter le retard mental, l’apport de phénylalanine doit être réduit dès les premières semaines de vie (mais non supprimé puisque de faibles quantités de phénylalanine sont indispensables à la vie). Toutes les sources naturelles de protéines contiennent trop de phénylalanine pour les enfants atteints de PCU, les enfants affectés ne peuvent pas consommer de viande ou de lait, ou d’autres aliments courants qui contiennent des protéines. Ils doivent au contraire manger un ensemble d’aliments qui sont spécialement traités et ne contiennent pas de phénylalanine. Les aliments naturels à faible teneur protéique, tels que les fruits, les légumes et de faibles quantités de certaines céréales sont autorisés. Des produits nutritionnels spéciaux, dont notamment les préparations sans phénylalanine pour nourrissons, sont également disponibles. Exemples de ces produits spéciaux : produits XPhe (PKU Anamix® pour les nourrissons et XP Maxamaid® et XP Maxamum® pour les enfants plus âgés) ; Phenex®-1 et Phenex®-2 ; Phenyl-Free® 1 et Phenyl-Free® 2 ; pku 1, pku 2 et pku 3 ; PhenylAde® (divers types) ; PKU Lophlex LQ® et Phlexy-10®.

Les femmes atteintes de PCU et prévoyant de débuter une grossesse doivent suivre le régime alimentaire recommandé et contrôler leur maladie.

Les médecins peuvent prescrire des compléments de l’acide aminé tyrosine et un médicament appelé saproptérine. Ce médicament permet d’augmenter la tolérance d’une personne envers la phénylalanine.

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