défectueux à l’origine de cette maladie à leurs enfants.La phénylcétonurie est causée par un déficit de l’enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine.
Les symptômes comprennent un retard mental, des convulsions, des nausées, des vomissements, une éruption cutanée semblable à de l’eczéma et une odeur corporelle « de souris » ou de moisi.
Le diagnostic repose sur une analyse de sang.
Les enfants diagnostiqués et traités suffisamment tôt se développent normalement par la suite.
Un régime pauvre en phénylalanine strict permet une croissance et un développement normaux.
Les acides aminés Acides aminés à chaîne ramifiée Les maladies du métabolisme des acides aminés sont des troubles métaboliques héréditaires. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes défectueux qui... en apprendre davantage sont les éléments de base des protéines ; ils ont de nombreuses fonctions dans l’organisme. L’organisme produit certains des acides aminés dont il a besoin et obtient les autres via l’alimentation. La phénylcétonurie (PCU) est une maladie qui provoque une accumulation de phénylalanine, qui est un acide aminé essentiel (acide aminé qui ne peut pas être produit par l’organisme, et qui doit être apporté par l’alimentation). L’excès de phénylalanine est normalement converti en tyrosine, un autre acide aminé et est ainsi éliminé de l’organisme. Mais, en l’absence de l’enzyme qui transforme la phénylalanine en tyrosine (phénylalanine hydroxylase), la phénylalanine s’accumule dans le sang et, du fait de sa toxicité pour le cerveau, provoque un retard mental Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage .
Il existe différents types de troubles héréditaires Transmission des maladies monogéniques Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Dans la PCU, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires Les troubles métaboliques héréditaires sont des affections génétiques héréditaires entraînant des problèmes du métabolisme. L’hérédité est la transmission des gènes d’une génération à la suivante... en apprendre davantage .)
Symptômes de la PCU
Les nouveau-nés atteints de PCU ont rarement des symptômes initiaux, sauf parfois une somnolence ou une perte d’appétit. Les symptômes se développent lentement sur plusieurs mois au fur et à mesure que la phénylalanine s’accumule dans le sang. Sans traitement, les nourrissons atteints développent progressivement au cours des premières années de vie un retard mental, qui peut devenir sévère. Autres symptômes :
Convulsions
Nausées et vomissements
Éruption cutanée semblable à de l’eczéma
Peau, yeux et cheveux plus clairs que ceux des membres de la famille
Comportement agressif ou d’automutilation
Hyperactivité
Parfois, symptômes psychiatriques
Les enfants atteints de phénylcétonurie qui ne sont pas traités dégagent souvent une odeur corporelle de « souris » ou de moisi dans leurs urines et leur sueur. Cette odeur est due à l’acide phénylacétique, qui est un sous-produit de la phénylalanine.
Diagnostic de la PCU
Examen de dépistage néonatal
Tests de dépistage prénatal
La phénylcétonurie est habituellement diagnostiquée lors d’un test de dépistage néonatal Tests de dépistage néonatal Des atteintes graves, non visibles à la naissance, peuvent néanmoins être dépistées par divers examens de dépistage. Un diagnostic précoce et une prise en charge rapide peuvent réduire, voire... en apprendre davantage de routine.
La phénylcétonurie est observée dans la plupart des groupes ethniques. Si elle a un caractère familial et si l’ADN est disponible chez un membre de la famille atteint, il est possible de réaliser un test de dépistage prénatal tel qu’une amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou un prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage avec une analyse de l’ ADN ADN Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage (éléments constitutifs des gènes) afin de déterminer si un fœtus présente la maladie.
Les parents et les frères et sœurs des enfants atteints de PCU peuvent subir des examens afin de déterminer s’ils sont porteurs du gène qui cause la maladie. Si deux personnes porteuses conçoivent un enfant, cet enfant a 1 chance sur 4 de naître avec la maladie. Les porteurs Dépistage des porteurs Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie.
Pronostic de la PCU
Les enfants qui sont traités au cours des premiers jours de vie ne développent pas les symptômes sévères de la phénylcétonurie. Un régime pauvre en phénylalanine, débuté précocement et bien suivi, permet un développement en grande partie normal. Cependant, même avec un bon contrôle du régime alimentaire, les enfants atteints peuvent tout de même développer des troubles mentaux légers et peuvent avoir des difficultés scolaires. Un régime restrictif débuté après l’âge de 2 ou 3 ans peut permettre de contrôler l’hyperactivité et les convulsions et d’augmenter le quotient intellectuel de l’enfant (QI), sans toutefois faire régresser le retard mental. Des observations récentes suggèrent que l’état de certains adultes atteints de PCU et qui présentent un retard mental (c’est-à-dire ceux nés avant les examens de dépistage néonatal) peut être amélioré par le régime restrictif.
Un régime pauvre en phénylalanine doit être poursuivi à vie, faute de quoi l’intelligence peut baisser et des troubles neurologiques et psychiatriques apparaître.
Un enfant né d’une mère atteinte d’une PCU mal contrôlée (c’est-à-dire, qui présente un taux élevé de phénylalanine) pendant la grossesse est exposé à un risque accru de développer une tête anormalement petite (microcéphalie Microcéphalie La microcéphalie est une affection se caractérisant par une tête anormalement petite. Souvent, la tête est petite car le cerveau est petit et anormalement développé. Une microcéphalie peut être... en apprendre davantage 
) et des troubles du développement. Cette affection est appelée PCU maternelle.
Prévention et traitement de la PCU
Régime alimentaire pauvre en phénylalanine
Pour éviter le retard mental, l’apport de phénylalanine doit être réduit dès les premières semaines de vie (mais non supprimé puisque de faibles quantités de phénylalanine sont indispensables à la vie). Toutes les sources naturelles de protéines contiennent trop de phénylalanine pour les enfants atteints de PCU, les enfants affectés ne peuvent pas consommer de viande ou de lait, ou d’autres aliments courants qui contiennent des protéines. À la place, ils doivent consommer divers produits qui sont spécialement fabriqués afin de ne pas contenir de phénylalanine. Les aliments naturels à faible teneur protéique, tels que les fruits, les légumes et de faibles quantités de certaines céréales sont autorisés.
Des produits nutritionnels spéciaux, dont notamment les préparations sans phénylalanine pour nourrissons, sont également disponibles. Exemples de ces produits spéciaux : PKU Anamix®, XPhe Maxamaid® et XPhe Maxamum® ; Phenex®-1 et Phenex®-2 ; Phenyl-Free® 1 et Phenyl-Free® 2 ; pku 1, pku 2 et pku 3 ; PhenylAde® (variétés) ; PKU Lophlex® LQ ; et Phlexy-10®.
Les femmes atteintes de PCU et prévoyant de débuter une grossesse doivent suivre le régime alimentaire recommandé et contrôler leur maladie.
Les médecins peuvent prescrire des compléments de l’acide aminé tyrosine et un médicament appelé saproptérine. Ce médicament permet d’augmenter la tolérance d’une personne envers la phénylalanine.
Informations supplémentaires
Il s’agit de ressources en anglais qui peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
