défectueux à l’origine de cette maladie à leurs enfants.La leucodystrophie métachromatique se développe lorsque l’organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation d’un certain type de lipides.
Les symptômes varient selon que l’enfant présente la forme infantile ou la forme juvénile, mais ils peuvent inclure paralysie, démence et troubles nerveux.
Le diagnostic peut être posé en réalisant des tests de dépistage prénatal, des études de la conduction nerveuse et des analyses de sang et d’urine.
Cette maladie provoque une mort prématurée.
Cette maladie ne peut être ni traitée ni guérie, mais des options thérapeutiques sont en cours d’étude.
Il existe différents types de troubles héréditaires Transmission des maladies monogéniques Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Dans la leucodystrophie métachromatique, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires Les troubles métaboliques héréditaires sont des affections génétiques héréditaires entraînant des problèmes du métabolisme. L’hérédité est la transmission des gènes d’une génération à la suivante... en apprendre davantage .)
Des sphingolipidoses se développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) des sphingolipides, qui sont des composés protégeant la surface cellulaire et remplissant certaines fonctions dans les cellules. Il existe de nombreux types de sphingolipidoses au-delà de la leucodystrophie métachromatique :
Dans le cadre de la leucodystrophie métachromatique, une enzyme nécessaire à la dégradation d’un certain lipide, appelée arylsulfatase A, ne fonctionne pas correctement. Ces lipides s’accumulent dans la substance blanche du cerveau et la moelle épinière, les nerfs, les reins, la rate et d’autres organes. Cette accumulation entraîne une démyélinisation. La démyélinisation est la destruction des tissus enveloppant les nerfs, appelés gaine de myéline. Mais si la gaine de myéline est lésée, les nerfs ne conduisent pas correctement les impulsions électriques. Lorsque les impulsions ne sont pas conduites normalement, les mouvements sont saccadés, non coordonnés et maladroits.
Types de leucodystrophie métachromatique
Dans la forme infantile, un enfant présente une paralysie et une démence progressives, ce qui signifie qu’elles s’aggravent tout au long de la vie de l’enfant. Les symptômes de cette forme apparaissent généralement avant l’âge de 4 ans et provoquent le décès avant l’âge de 9 ans.
Dans la forme juvénile, les enfants ont des problèmes de marche, un déficit intellectuel et une faiblesse, un engourdissement et une douleur au niveau des mains et des pieds. Les symptômes de cette forme apparaissent entre 4 et 16 ans.
Il existe également une forme adulte moins grave.
Diagnostic de la leucodystrophie métachromatique
Tests de dépistage prénatal
Analyses de sang et d’urine
Études de la conduction nerveuse
Tomodensitométrie ou imagerie par résonance magnétique
Avant la naissance, la leucodystrophie métachromatique peut être diagnostiquée chez le fœtus au moyen des tests de dépistage prénatal, à savoir un prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou une amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage .
Après la naissance, les médecins réalisent des études de conduction nerveuse Études de la conduction nerveuse Des examens complémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer un diagnostic suggéré par des antécédents médicaux et par l’ examen neurologique. L’électroencéphalographie (EEG) est une... en apprendre davantage 
pour mesurer la vitesse de conduction des impulsions nerveuses dans les nerfs. Des analyses de sang et d’urine sont également réalisées. Les médecins réalisent des examens d’imagerie, tels qu’une tomodensitométrie Tomodensitométrie (TDM) Dans la tomodensitométrie (TDM), anciennement appelée tomographie axiale calculée par ordinateur (TACO), la source et le détecteur de rayons X effectuent une rotation autour des personnes. Dans... en apprendre davantage 
(TDM) ou une imagerie par résonance magnétique Imagerie par résonance magnétique (IRM) L’imagerie par résonance magnétique (IRM) utilise un champ magnétique puissant et des ondes radio de très haute fréquence pour produire des images de haute résolution. L’IRM n’utilise pas de... en apprendre davantage 
(IRM) du cerveau à la recherche de signes d’atteinte des gaines de myéline.
Les médecins mesurent également le taux d’arylsulfatase A dans les globules blancs ou les cellules cutanées. Il existe également des analyses génétiques Dépistage génétique avant la grossesse Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage , qui sont utilisées pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique héréditaire.
Traitement de la leucodystrophie métachromatique
Aucun traitement
Actuellement, cette maladie est incurable. Toutefois, une greffe de moelle osseuse ou une greffe de cellules souches Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage peut être utile chez les personnes présentant des formes légères de la maladie.
Le traitement enzymatique substitutif et la thérapie génique Thérapie génique Bien que la thérapie génique soit définie comme tout traitement qui modifie la fonction d’un gène, on considère souvent qu’il s’agit de l’insertion de gènes normaux dans les cellules d’une personne... en apprendre davantage sont des options thérapeutiques possibles qui sont en cours d’étude.
Informations supplémentaires
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National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
