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Maladies de l’oxydation des acides gras

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale févr. 2018| Dernière modification du contenu févr. 2018
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Les maladies de l’oxydation des acides gras sont des maladies du métabolisme des lipides causées par une absence ou un déficit des enzymes nécessaires à la dégradation des lipides, ce qui entraîne un retard du développement mental et physique. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes défectueux qui provoquent ces maladies chez leurs enfants.

Les graisses (lipides) représentent une source importante d’énergie pour l’organisme. La réserve lipidique est constamment consommée et reconstituée pour équilibrer les besoins énergétiques de l’organisme en fonction des apports alimentaires. Plusieurs enzymes permettent la dégradation des graisses pour fournir de l’énergie.

Les enfants atteints de l’un de ces troubles présentent un déficit ou une absence des enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) les lipides. Le déficit de ces enzymes entraîne un déficit énergétique et une accumulation des produits issus de la dégradation, tels que l’acyl-CoA. L’enzyme la plus souvent déficiente est l’acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (medium chain acyl-CoA dehydrogenase [MCAD]). Les autres déficits enzymatiques comprennent le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (short chain acyl-CoA-dehydrogenase [SCAD]), le déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (long chain-3-hydroxyacyl-CoA [LCHAD]), le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (very long-chain acyl-CoA dehydrogenase [VLCAD]), l’acidémie glutarique de type II et le déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (PTF). La plupart de ces maladies apparaissent pendant la petite enfance.

Le traitement des maladies de l’oxydation des acides gras varie selon le type de substances graisseuses qui s’accumulent dans le sang et les tissus.

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)

Le déficit en MCAD est l’une des maladies héréditaires du métabolisme les plus fréquentes, en particulier chez les personnes originaires d’Europe du Nord.

Les symptômes du déficit en MCAD se développent généralement après 2 à 3 mois de vie. Les enfants ont plus de chances de développer les symptômes s’ils ne consomment pas d’aliments durant une période (ce qui épuise d’autres sources d’énergie) ou s’ils ont un besoin accru de calories en raison d’une activité physique ou d’une maladie. Le taux de glucose (sucre) dans le sang baisse significativement (hypoglycémie), entraînant une confusion voire un coma. L’enfant devient faible, ou peut présenter des vomissements ou des convulsions. À long terme, les enfants présentent un retard psychomoteur, un foie volumineux, des troubles de la contraction et du rythme cardiaque. Une mort subite peut se produire.

Depuis 2007, presque tous les États des États-Unis ont exigé que tous les nouveau-nés soient examinés pour dépister le déficit en MCAD avec des analyses de sang. Des analyses d’urine et d’autres tissus peuvent aussi être réalisées. Une analyse de l’ADN peut être réalisée pour confirmer le diagnostic.

Le traitement immédiat du déficit en MCAD consiste à administrer du dextrose par voie intraveineuse. Pour le traitement à long terme, l’enfant doit manger souvent, ne doit jamais sauter de repas, et doit avoir un régime riche en glucides et pauvre en graisses. Une supplémentation en carnitine (acide aminé) peut être utile. Il peut être nécessaire d’administrer de l’amidon de maïs la nuit afin que le taux de glucose dans le sang ne descende pas trop. Le pronostic à long terme est en général favorable.

Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD)

Ce déficit est la seconde maladie de l’oxydation des acides gras la plus fréquente. Elle provoque des symptômes similaires à ceux causés par le déficit en MCAD. Les personnes peuvent également présenter une altération progressive de la structure et de la fonction des parois musculaires des cavités cardiaques (cardiomyopathie), une altération des nerfs des mains et des pieds, ainsi qu’une fonction hépatique anormale. Lorsque les enfants se dépensent physiquement, comme quand ils font une activité physique, le tissu musculaire se détruit (rhabdomyolyse) et les muscles endommagés peuvent libérer la protéine myoglobine, ce qui donne à l’urine une couleur brune ou sanglante (myoglobinurie).

Une femme dont le fœtus est atteint de déficit en LCHAD présente souvent une hémolyse (dégradation des globules rouges), un taux élevé d’enzymes hépatiques (indiquant une atteinte hépatique) et une numération plaquettaire basse (ce que l’on appelle syndrome HELLP) pendant sa grossesse.

Les médecins diagnostiquent le déficit en LCHAD en réalisant des analyses de sang à la recherche de certains acides. Des tests des cellules cutanées sont réalisés afin de déterminer le taux de certaines enzymes. Il existe également des analyses génétiques, qui sont utilisées pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique héréditaire.

Le traitement immédiat du déficit en LCHAD est l’hydratation et le glucose administré par voie intraveineuse, le repos au lit et des compléments d’acide aminé carnitine. Pour le traitement à long terme, l’enfant doit manger souvent, ne pas faire d’efforts intenses et doit avoir un régime riche en glucides. Les enfants reçoivent également des compléments de triglycérides.

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD)

Ce déficit est similaire au déficit en LCHAD, mais les personnes présentent généralement une cardiomyopathie sévère.

Acidémie glutarique de type II

Les enfants qui présentent cette maladie ont un faible taux de sucre dans le sang lorsqu’ils ont l’estomac vide (ce que l’on appelle hypoglycémie à jeun), une accumulation importante d’acide dans le sang (acidose métabolique) et une augmentation de l’ammoniaque dans le sang (hyperammoniémie).

Les médecins diagnostiquent l’acidémie glutarique de type II en analysant le sang à la recherche d’une accumulation de certaines molécules. Des tests des cellules cutanées sont réalisés afin de déterminer le taux de certaines enzymes. Il existe également des analyses génétiques.

Le traitement de l’acidémie glutarique de type II est similaire à celui du déficit en MCAD, à l’exception que les médecins peuvent prescrire des compléments de riboflavine (vitamine B2).

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