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Maladie de Krabbe

(Maladie de Krabbe ; Lipidose à galactosylcéramide ; Leukodystrophie à cellules globoïdes)

Par

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Vérifié/Révisé déc. 2021
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  • La maladie de Krabbe se développe lorsque l’organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des graisses (lipides).

  • Les symptômes peuvent inclure paralysie, déficit intellectuel et cécité.

  • Le diagnostic repose sur les résultats des tests de dépistage prénatal et des tests de dépistage néonatal.

  • Cette maladie provoque une mort prématurée.

  • Cette maladie est incurable, mais une greffe de moelle osseuse peut être bénéfique à certains enfants.

Des sphingolipidoses se développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation des sphingolipides (des composés qui protègent la surface cellulaire et remplissent certaines fonctions dans les cellules). Il existe de nombreux types de sphingolipidoses au-delà de la maladie de Krabbe :

Dans la maladie de Krabbe, une enzyme nécessaire à la dégradation des lipides, appelée cérébroside bêta-galactosidase, ne fonctionne pas correctement. Ces lipides s’accumulent et affectent la croissance des tissus qui enveloppent les nerfs, appelés gaine de myéline.

Cette maladie affecte les nourrissons et entraîne un déficit intellectuel Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage , une paralysie, une cécité, une surdité et la paralysie de certains muscles du visage (ce que l’on appelle paralysie pseudobulbaire), jusqu’au décès.

La maladie de Krabbe survient chez certaines personnes pendant l’enfance ou à l’âge adulte. Les symptômes sont similaires à ceux présents chez les nourrissons, mais la progression est plus lente.

Diagnostic de la maladie de Krabbe

Traitement de la maladie de Krabbe

  • Greffe de moelle osseuse ou de cellules souches pour certaines formes

La maladie de Krabbe est incurable. Toutefois, une greffe de cellules souches ou une greffe de moelle osseuse Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage peut améliorer les capacités fonctionnelles et allonger l’espérance de vie des enfants atteints de certaines formes de la maladie de Krabbe.

Informations supplémentaires

Il s’agit de ressources en anglais qui peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.

  • National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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