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Maladie de Krabbe

(Maladie de Krabbe ; Lipidose à galactosylcéramide ; Leukodystrophie à cellules globoïdes)

Par

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Examen médical déc. 2021
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La maladie de Krabbe est un type de trouble du stockage lysosomal Présentation des troubles du stockage lysosomal appelé sphingolipidose. Elle entraîne un déficit intellectuel, une paralysie, une cécité, une surdité, et est parfois mortelle. Une maladie de Krabbe se développe lorsque les parents transmettent le gène Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Gènes défectueux à l’origine de cette maladie à leurs enfants.

  • La maladie de Krabbe se développe lorsque l’organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des graisses (lipides).

  • Les symptômes peuvent inclure paralysie, déficit intellectuel et cécité.

  • Le diagnostic repose sur les résultats des tests de dépistage prénatal et des tests de dépistage néonatal.

  • Cette maladie provoque une mort prématurée.

  • Cette maladie est incurable, mais une greffe de moelle osseuse peut être bénéfique à certains enfants.

Il existe différents types de troubles héréditaires Transmission des maladies monogéniques . Dans la maladie de Krabbe, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires .) Il existe plusieurs formes différentes de la maladie de Krabbe.

Des sphingolipidoses se développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation des sphingolipides (des composés qui protègent la surface cellulaire et remplissent certaines fonctions dans les cellules). Il existe de nombreux types de sphingolipidoses au-delà de la maladie de Krabbe :

Dans la maladie de Krabbe, une enzyme nécessaire à la dégradation des lipides, appelée cérébroside bêta-galactosidase, ne fonctionne pas correctement. Ces lipides s’accumulent et affectent la croissance des tissus qui enveloppent les nerfs, appelés gaine de myéline.

Cette maladie affecte les nourrissons et entraîne un déficit intellectuel Déficit intellectuel , une paralysie, une cécité, une surdité et la paralysie de certains muscles du visage (ce que l’on appelle paralysie pseudobulbaire), jusqu’au décès.

La maladie de Krabbe survient chez certaines personnes pendant l’enfance ou à l’âge adulte. Les symptômes sont similaires à ceux présents chez les nourrissons, mais la progression est plus lente.

Diagnostic de la maladie de Krabbe

  • Tests de dépistage prénatal

  • Tests de dépistage néonatal

Après la naissance, le diagnostic de la maladie de Krabbe peut être posé dans certains États des États-Unis avec des tests de dépistage néonatal Tests de dépistage néonatal de routine. Les médecins mesurent également le taux de cérébroside bêta-galactosidase dans les globules blancs ou les cellules cutanées.

Traitement de la maladie de Krabbe

  • Greffe de moelle osseuse ou de cellules souches pour certaines formes

La maladie de Krabbe est incurable. Toutefois, une greffe de cellules souches ou une greffe de moelle osseuse Greffe de cellules souches peut améliorer les capacités fonctionnelles et allonger l’espérance de vie des enfants atteints de certaines formes de la maladie de Krabbe.

Informations supplémentaires

Il s’agit de ressources en anglais qui peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.

  • National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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