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Présentation des troubles métaboliques héréditaires

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale févr. 2018| Dernière modification du contenu févr. 2018
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Les troubles métaboliques héréditaires sont des affections génétiques héréditaires entraînant des problèmes du métabolisme.

L’hérédité est la transmission des gènes d’une génération à la suivante. Les enfants héritent des gènes de leurs parents. Des troubles métaboliques héréditaires se développent lorsque des enfants héritent de gènes contrôlant le métabolisme défectueux.

Il existe des centaines de troubles métaboliques et la plupart d’entre eux sont extrêmement rares.

Métabolisme

La plupart des aliments et des boissons ingérés sont constitués de matières complexes que l’organisme doit dégrader en substances élémentaires. Ce processus comporte plusieurs étapes. Les substances élémentaires sont ensuite utilisées comme unités de construction, qui seront assemblées pour former les matériaux dont l’organisme a besoin pour vivre, Ce processus nécessite également plusieurs étapes. Les unités de construction principales sont les suivantes :

Le métabolisme est ce processus complexe de dégradation et de transformation des substances ingérées.

Le métabolisme implique des substances chimiques appelées enzymes, qui sont produites par des cellules dans l’organisme. Si une anomalie génétique altère la fonction d’une enzyme, ou entraîne une baisse ou une absence totale de celle-ci, différents troubles métaboliques peuvent apparaître. Ces troubles sont généralement dus à :

  • Incapacité à dégrader une substance qui doit être dégradée, entraînant ainsi l’accumulation d’une substance intermédiaire toxique

  • Incapacité à produire certaines substances essentielles

Les maladies du métabolisme sont classées selon le type de substances élémentaires concernées.

Diagnostic

  • Tests de dépistage prénatal

  • Tests de dépistage néonatal

Avant la naissance, certaines maladies héréditaires du métabolisme (telles que la phénylcétonurie et les lipidoses) peuvent être diagnostiquées chez le fœtus à l’aide d’un test de dépistage prénatal, à savoir l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales. En général, le diagnostic d’une maladie héréditaire du métabolisme est posé par une prise de sang ou par l’analyse d’un échantillon tissulaire pour mettre en évidence le déficit enzymatique en cause.

Après la naissance, nombre de ces maladies sont détectées par des tests de dépistage néonatal de routine. Pour une liste des tests de dépistage néonatal de routine par État, consulter le site Internet du National Newborn Screening and Global Resource Center.

Les médecins peuvent suspecter un trouble héréditaire du métabolisme au cours d’un examen clinique. Les symptômes peuvent également fournir des indices. Par exemple, des enfants dont les urines ont une odeur sucrée peuvent être atteints de la maladie du sirop d’érable, ou bien les enfants qui ont une odeur corporelle ressemblant à celle de la transpiration des pieds peuvent être atteints d’acidémie isovalérique. Des problèmes oculaires, une hypertrophie du foie ou de la rate, des problèmes cardiaques (tels qu’une cardiomyopathie) ou une faiblesse musculaire peuvent indiquer d’autres troubles métaboliques héréditaires.

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