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Maladie de Tay-Sachs et Maladie de Sandhoff

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale févr. 2018| Dernière modification du contenu févr. 2018
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La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff sont des types de trouble du stockage lysosomal appelés sphingolipidoses et sont provoqués par une accumulation de gangliosides dans les tissus cérébraux. Ces maladies entraînent un décès précoce. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent les gènes défectueux à l’origine de ces maladies à leurs enfants.

  • La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff se développent lorsque l’organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des gangliosides.

  • Les symptômes incluent déficit intellectuel et cécité.

  • Le diagnostic peut être posé en réalisant des tests de dépistage prénatal.

  • Ces maladies provoquent une mort prématurée.

  • Ces maladies ne peuvent être ni traitées ni guéries.

Des sphingolipidoses se développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) des sphingolipides, qui sont des composés protégeant la surface cellulaire et remplissant certaines fonctions dans les cellules. Il existe de nombreux autres types de sphingolipidose :

Dans la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff, les gangliosides, dérivés du métabolisme lipidique, s’accumulent dans les tissus cérébraux. Chez les enfants, les gangliosides s’accumulent car l’enzyme nécessaire à leur dégradation, qui est l’hexosaminidase A, ne fonctionne pas correctement.

Maladie de Tay-Sachs

Cette maladie est plus fréquente dans les familles juives originaires d’Europe de l’Est (ashkénazes).

Les enfants atteints de cette maladie commencent à manquer des étapes du développement après l’âge de 6 mois et développent progressivement un retard mental, ce qui signifie que le déficit intellectuel s’aggrave tout au long de leur vie. Les enfants semblent également manquer de tonus musculaire. Une tension et une raideur musculaires se développent, suivies d’une paralysie, d’une démence et d’une cécité. Ces enfants décèdent habituellement avant l’âge de 5 ans.

Avant la conception, les parents peuvent déterminer s’ils sont porteurs du gène qui cause la maladie. Les porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie. Les personnes porteuses du gène doivent recevoir des conseils génétiques parce qu’il y a un risque qu’elles transmettent le trouble à leurs enfants. La maladie se développe lorsque les deux parents sont porteurs.

Durant la grossesse, la maladie de Tay-Sachs peut être identifiée chez le fœtus au moyen des tests de dépistage prénatal, à savoir un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse.

Après la naissance, des analyses de sang peuvent être réalisées pour déterminer le taux de l’enzyme déficitaire hexosaminidase A ou pour analyser l’ADN.

Cette maladie ne peut pas être traitée ni guérie.

Maladie de Sandhoff

Cette maladie est très similaire à la maladie de Tay-Sachs. Toutefois, contrairement à la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Sandhoff n’est pas associée à une origine ethnique spécifique.

La maladie apparaît à l’âge de 6 mois, et les enfants développent progressivement un retard mental et une cécité. Les sons peuvent leur sembler anormalement forts (affection appelée hyperacousie). Les enfants présentent également une hypertrophie du foie et des manifestations osseuses.

Le diagnostic de la maladie de Sandhoff est le même que pour la maladie de Tay-Sachs.

Cette maladie ne peut pas être traitée ni guérie.

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