défectueux à l’origine de ces maladies à leurs enfants.La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff se développent lorsque l’organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des gangliosides.
Les symptômes incluent déficit intellectuel et cécité.
Le diagnostic peut être posé en réalisant des tests de dépistage prénatal.
Ces maladies provoquent une mort prématurée.
Ces maladies ne peuvent être ni traitées ni guéries.
Il existe différents types de troubles héréditaires Transmission des maladies monogéniques Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Dans la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires Les troubles métaboliques héréditaires sont des affections génétiques héréditaires entraînant des problèmes du métabolisme. L’hérédité est la transmission des gènes d’une génération à la suivante... en apprendre davantage .)
Des sphingolipidoses se développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) des sphingolipides, qui sont des composés protégeant la surface cellulaire et remplissant certaines fonctions dans les cellules. Il existe de nombreux autres types de sphingolipidose :
Dans la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff, les gangliosides, dérivés du métabolisme lipidique, s’accumulent dans les tissus cérébraux. Chez les enfants, les gangliosides s’accumulent car l’enzyme nécessaire à leur dégradation, qui est l’hexosaminidase A, ne fonctionne pas correctement.
Maladie de Tay-Sachs
Cette maladie est plus fréquente dans les familles juives originaires d’Europe de l’Est (ashkénazes).
Les enfants atteints de cette maladie commencent à manquer des étapes du développement Étapes de développement de la naissance à 12 mois* Entre 1 et 13 ans, les capacités physiques, intellectuelles et émotionnelles des enfants se développent considérablement. Les enfants progressent, d’une marche hésitante, à la course, au saut... en apprendre davantage après l’âge de 6 mois et développent progressivement un retard mental, ce qui signifie que le déficit intellectuel Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage s’aggrave tout au long de leur vie. Les enfants semblent également manquer de tonus musculaire. Une tension et une raideur musculaires se développent, suivies d’une paralysie, d’une démence et d’une cécité. Ces enfants décèdent habituellement avant l’âge de 5 ans.
Avant la conception, les parents peuvent déterminer s’ils sont porteurs du gène qui cause la maladie. Les porteurs Dépistage des porteurs Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie. Les personnes porteuses du gène doivent recevoir des conseils génétiques parce qu’il y a un risque qu’elles transmettent le trouble à leurs enfants. La maladie se développe lorsque les deux parents sont porteurs.
Durant la grossesse, la maladie de Tay-Sachs peut être identifiée chez le fœtus au moyen des tests de dépistage prénatal, à savoir un prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou une amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage .
Après la naissance, des analyses de sang peuvent être réalisées pour déterminer le taux de l’enzyme déficitaire hexosaminidase A ou pour analyser l’ADN ADN Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage .
Cette maladie ne peut pas être traitée ni guérie.
Maladie de Sandhoff
Cette maladie est très similaire à la maladie de Tay-Sachs. Toutefois, contrairement à la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Sandhoff n’est pas associée à une origine ethnique spécifique.
La maladie apparaît à l’âge de 6 mois, et les enfants développent progressivement un retard mental et une cécité. Les sons peuvent leur sembler anormalement forts (affection appelée hyperacousie). Les enfants présentent également une hypertrophie du foie et des manifestations osseuses.
Le diagnostic de la maladie de Sandhoff est le même que pour la maladie de Tay-Sachs.
Cette maladie ne peut pas être traitée ni guérie.
