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Syndrome de Klinefelter

(Syndrome de Klinefelter ; Syndrome XXY)

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Dernière révision totale nov. 2018| Dernière modification du contenu nov. 2018
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Le syndrome de Klinefelter est une anomalie des chromosomes sexuels dans laquelle les garçons naissent avec deux chromosomes X plus un chromosome Y (XXY).

  • Le syndrome de Klinefelter est dû à la présence d’un chromosome X supplémentaire chez les garçons.

  • Les garçons atteints présentent des troubles de l’apprentissage, ils ont de longs bras et jambes, des testicules de petite taille et ils sont stériles.

  • Le diagnostic est soupçonné à la puberté avec l’apparition de la plupart des symptômes.

  • Chez certaines personnes, un traitement par la testostérone peut être bénéfique.

Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ADN et de nombreux gènes. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps ( Gènes et chromosomes pour une présentation plus détaillée de la génétique). Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement de l’organisme.

Les chromosomes sexuels déterminent le sexe du fœtus. Une paire de chromosomes X et Y (XY) entraîne la formation d’organes masculins, et une paire de chromosomes X et X (XX) entraîne la formation d’organes féminins.

Le syndrome de Klinefelter est l’anomalie des chromosomes sexuels la plus fréquente. Il touche 1 nouveau-né garçon sur 500. Généralement le chromosome X surnuméraire est transmis par la mère. La plupart des garçons atteints ont un quotient intellectuel normal ou légèrement inférieur à la normale. De nombreux garçons ont des troubles de la parole et de la lecture, ainsi que des difficultés organisationnelles. Les capacités linguistiques sont souvent moindres. Ces enfants s’attirent souvent des ennuis en raison de leur manque de réflexion, de leur manque de jugement et de leur incapacité à apprendre de leurs erreurs passées. Si leur apparence physique varie considérablement, la plupart de ces garçons sont grands avec de longs bras et jambes ; leurs hanches peuvent être plus larges que celles des garçons normaux mais leur apparence est normale par ailleurs.

Le début de la puberté survient à l’âge normal, mais les testicules restent petits, le visage reste quasiment imberbe et les seins peuvent se développer (gynécomastie). Les garçons atteints de ce syndrome sont généralement stériles, mais il arrive que les testicules se développent suffisamment pour produire des spermatozoïdes. Les hommes sont davantage sujets au diabète sucré, à une maladie pulmonaire chronique, à des varices, à l’hypothyroïdie et au cancer du sein.

Certains garçons atteints possèdent 3, 4 ou même 5 chromosomes X en même temps que le chromosome Y. La sévérité des anomalies physiques et intellectuelles tend à augmenter avec le nombre de chromosomes X. Chaque chromosome X surnuméraire est associé à une baisse du quotient intellectuel (QI) de l’ordre de 15 à 16 points ; cette baisse concerne surtout le langage, notamment l’expression linguistique.

Diagnostic

  • Avant la naissance, dépistage de la mère

  • Après la naissance, analyses de sang

Avant la naissance, le diagnostic du syndrome de Klinefelter est en général fortuit et découle d’une analyse des chromosomes réalisée pour une autre raison. Par exemple, une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales peuvent avoir été réalisés pour prélever des cellules fœtales pour une analyse du caryotype si la mère avait plus de 35 ans au moment de la grossesse.

Après la naissance, le syndrome est habituellement soupçonné pour la première fois à la puberté, lorsque la plupart des symptômes apparaissent. Un caryotype réalisé à partir d’une analyse de sang confirme le diagnostic du syndrome de Klinefelter. Cependant de nombreux hommes sont diagnostiqués seulement lors d’une évaluation de la fertilité.

Traitement

  • Pour les enfants, orthophonie

  • Pour les adolescents, traitement par testostérone à vie

Les garçons atteints de syndrome de Klinefelter bénéficient habituellement d’une rééducation orthophonique ; ils peuvent avoir de bons résultats scolaires.

Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent nécessiter une supplémentation en testostérone dès la puberté. Cette hormone permet d’augmenter la densité osseuse, ce qui diminue le risque de fractures, et favorise une apparence plus virile. Un traitement hormonal substitutif peut également contribuer à amoindrir certains troubles du comportement et du développement.

Ces dernières années, les consultations de préservation de la fertilité sont devenues une partie importante des soins des adolescents atteints du syndrome de Klinefelter. Recueillir et conserver les spermatozoïdes, lorsque les hommes touchés peuvent en produire, peut leur donner la possibilité d’avoir des enfants biologiques.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
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