Le syndrome de Prader-Willi est un syndrome de délétion chromosomique dans lequel une partie du chromosome 15 est absente ou fonctionne mal.
(Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques.)
Chez environ 70 % des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi, une partie du chromosome 15 est absente. Chez environ 25 % des personnes atteintes de ce syndrome, la fonction du chromosome 15 est affectée.
Symptômes du syndrome de Prader-Willi
Les symptômes du syndrome de Prader-Willi sont nombreux et varient en fonction de l’âge de l’enfant.
Les nouveau-nés atteints de ce syndrome sont mous, ont du mal à s’alimenter et leur prise de poids est lente. Puis, ces symptômes disparaissent.
Ensuite, entre 1 et 6 ans, l’appétit augmente et souvent ces enfants deviennent insatiables. Les enfants peuvent rapidement prendre du poids si leur apport alimentaire n’est pas strictement contrôlé. Ils peuvent développer des comportements similaires à ceux d’une compulsion dans le trouble obsessionnel compulsif, comme avoir une préoccupation intense pour la nourriture et en chercher constamment.
Les mains et les pieds sont petits, et les enfants grandissent peu. Les anomalies faciales comprennent des yeux en amande, une lèvre supérieure fine et les coins de la bouche tombants. Les enfants souffrent aussi de troubles osseux (tels qu’une scoliose ou une cyphose).
Un déficit intellectuel est fréquent.
Les problèmes hormonaux sont fréquents, et la fonction des organes reproducteurs est anormalement diminuée chez les garçons et les filles, ce qui retarde la croissance et le développement sexuel. Les garçons ont des testicules non descendus (cryptorchidie) et un scrotum et un pénis peu développés. Les filles ont également des organes génitaux sous-développés.
La prise de poids se poursuit souvent à l’âge adulte ; elle est excessive et peut entraîner d’autres problèmes de santé, notamment une obésité. L’obésité peut parfois être telle qu’elle nécessite une chirurgie de bypass gastrique.
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
Avant la naissance, échographie du fœtus et parfois dépistage prénatal non invasif ou amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales
Après la naissance, aspect du nourrisson et dépistage chromosomique avancé
Avant la naissance, le syndrome de Prader-Willi peut être évoqué au vu des résultats d’une échographie fœtale. Les médecins peuvent également réaliser un test pour détecter l’acide désoxyribonucléique (ADN) fœtal dans le sang de la mère et utilisent ce test pour diagnostiquer un risque accru de syndrome de Prader-Willi. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNI) ou analyse de l’ADN libre fœtal. Les médecins peuvent également réaliser un prélèvement de villosités choriales pour obtenir et analyser un petit échantillon du placenta ou une amniocentèse pour obtenir et analyser un échantillon du liquide qui entoure le fœtus (liquide amniotique). Ces examens permettent de confirmer le diagnostic.
Après la naissance, les médecins peuvent diagnostiquer le syndrome de Prader-Willi en se basant sur l’aspect physique du nouveau-né. Les médecins peuvent confirmer le diagnostic en réalisant un dépistage chromosomique avancé portant sur l’empreinte (marquage) de l’ADN. (Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération.)
Traitement du syndrome de Prader-Willi
Hormone de croissance
Remplacement des hormones sexuelles
Contrôle de l’obésité
Le syndrome de Prader-Willi est incurable, mais certains symptômes et troubles spécifiques associés au syndrome peuvent être traités. Par exemple, les médecins peuvent réparer chirurgicalement les maladies osseuses si nécessaire.
Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi peuvent recevoir de l’hormone de croissance humaine pour améliorer la taille, augmenter leur masse musculaire et développer leur force.
Les adolescents qui ont de faibles taux d’hormones sexuelles peuvent recevoir un traitement hormonal substitutif. À la puberté, les garçons peuvent recevoir de la testostérone et les filles des œstrogènes. Ce traitement aide les enfants à développer des caractères sexuels secondaires, comme la pilosité faciale et une voix plus grave chez les garçons et les seins chez les filles.
Les interventions sur le mode de vie et le comportement constituent les bases de la prise en charge de l’obésité chez les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi. Il est important de surveiller strictement la prise de nourriture, de prévoir des menus structurés, de verrouiller les réfrigérateurs et les placards où sont conservés les aliments, et de pratiquer une activité physique régulière pour contrôler l’obésité.
La prise en charge du syndrome de Prader-Willi doit également inclure une consultation de génétique pour la famille, un accompagnement social et un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant (voir Traitement du déficit intellectuel). Une intervention précoce (par exemple, kinésithérapie, orthophonie et thérapie comportementale) améliore le fonctionnement et la qualité de vie des jeunes enfants atteints du syndrome de Prader-Willi.
Des recherches sont actuellement en cours pour identifier des traitements permettant d’améliorer le pronostic des enfants et adultes atteints du syndrome de Prader-Willi.
