Les formes monogéniques du diabète sont des formes rares de diabète, causées par des anomalies génétiques, qui ne sont ni de type 1 ni de type 2.
Les formes monogéniques du diabète, précédemment appelées diabète de la maturité chez le sujet jeune (MODY [maturity-onset diabetes of youth]) et diabète néonatal, ne sont pas considérées comme de type 1 ou de type 2 (bien qu’elles soient parfois confondues) et sont rares. Comme les formes monogéniques sont causées par des anomalies génétiques héréditaires, les enfants affectés ont généralement un ou plusieurs membres de la famille affectés. Contrairement aux types 1 et 2, il n’y a pas de destruction auto-immune des cellules du pancréas ni de résistance à l’insuline. L’apparition survient généralement avant l’âge de 25 ans, et le diabète néonatal apparaît dans les 6 premiers mois de vie.
Symptômes et signes des formes monogéniques du diabète
Les enfants et les nourrissons atteints d’un diabète monogénique, y compris de MODY et de diabète néonatal, présentent généralement des taux de glycémie légèrement à modérément élevés, généralement sans maladies plus graves telles que l’acidocétose diabétique. Les enfants ne sont généralement pas obèses, ne présentent pas d’auto-anticorps pancréatiques et peuvent ne pas nécessiter d’insuline initialement en raison de la préservation de la production d’insuline.
Le diabète néonatal peut être associé à des problèmes de croissance et de développement. Contrairement au diabète de type 1, les symptômes sont souvent subtils et varient de manière significative en fonction de la mutation génétique spécifique.
Diagnostic des formes monogéniques du diabète
Il est important de reconnaître le diabète monogénique, car le traitement diffère de celui du diabète de type 1 et du diabète de type 2. Le diagnostic doit être envisagé chez les enfants ayant de forts antécédents familiaux de diabète, mais qui ne présentent pas les caractéristiques typiques du diabète de type 2, c’est-à-dire une glycémie légèrement élevée avant ou après avoir mangé, une obésité, et qui ne présentent pas de signes physiques de résistance à l’insuline fréquemment observés dans le cadre du diabète de type 2 (comme l’acanthosis nigricans).
Des analyses génétiques sont disponibles pour confirmer un diabète monogénique. Ce test est important, car certains types de diabète monogénique peuvent évoluer avec l’âge. Certains enfants atteints d’un diabète monogénique présentent des antécédents familiaux suggérant une transmission autosomique dominante (c’est-à-dire, un parent et plusieurs proches du côté de ce parent affectés), d’autres des anomalies rénales.
Traitement
La prise en charge du diabète monogénique est individualisée et dépend du type spécifique.
Certains sous-types sont sensibles à certains types de médicaments hypoglycémiants oraux, mais certaines personnes ont finalement besoin d’insuline. Un sous-type ne nécessite pas de traitement, car les enfants ne sont pas exposés à un risque de complications à long terme.
